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【中文期刊】 常国营 董治亚 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2011年31卷6期 782-787页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制.方法 选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查.抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因...
【关键词】 原发性肾上腺皮质功能减退；DAX1基因；SF1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴蒙蒙 高世成 等 《中华传染病杂志》 2021年39卷6期 363-365页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性肾上腺皮质功能减退症是一种因感染、肿瘤或自身免疫等因素破坏双侧肾上腺而导致肾上腺皮质功能减退的疾病。在人类免疫缺陷病毒感染者中，原发性肾上腺皮质功能减退症的症状易被基础疾病掩盖，造成诊断困难，且其治疗对艾滋病病程的影响尚不明确。现报道...
【关键词】 获得性免疫缺陷综合征；巨细胞病毒；分枝杆菌，结核；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 南敏 刘玉芳 等 《中华内科杂志》 2021年60卷2期 152-155页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病，经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因（转录版本Exon编号：NM_000033.3 exon6）存在c.1552...
【关键词】 肾上腺皮质功能减退症；X连锁肾上腺脑白质营养不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常国营 李群 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷11期 867-871页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退的临床特点及分子机制.方法 回顾分析1例Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,1个月20天,呈精灵样貌,全身...
【关键词】 Williams-Beuren综合征；肾上腺皮质功能减退；染色体缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽红 陈晓娟 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷11期 870-873页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点，分析 AAAS基因测序结果，并进行文献复习，以期提高临床医师对本病的认识。 方法:收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的...
【关键词】 Allgrove综合征；无泪；吞咽困难；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琼 陈永兴 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷8期 595-598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点.方法 选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DA...
【关键词】 先天性肾上腺发育不良；剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜敏联 王竹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 391-397页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化治疗使瘤体消退的疗效.方法 纳入分析19例(27例次)21-羟化酶缺陷合并睾丸残余瘤患儿.强化治疗组12例(1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；儿童青少年；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 汤佳琳 黄镜 等 《中华肿瘤杂志》 2019年41卷6期 466-470页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察程序性死亡蛋白1(PD?1)抗体SHR?1210治疗晚期实体瘤患者过程中肾上腺皮质功能的变化情况.方法 收集中国医学科学院肿瘤医院2016年4月27日至2017年6月8日入组PD?1抗体SHR?1210治疗的晚期实体瘤Ⅰ期临床研究...
【关键词】 实体肿瘤；SHR?1210；程序性死亡蛋白1抗体；
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【中文期刊】 侯乐乐 林少汾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷1期 15-20页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析罕见病因所致儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)的临床特征和基因突变类型,提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析本院儿科2010年9月至2017年8月诊治的PAI...
【关键词】 原发性肾上腺皮质功能减退症；NR0B1基因；突变；
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【中文期刊】 张超 王先令 等 《国际内分泌代谢杂志》 2021年41卷1期 38-43页ISTIC
【摘要】 目的:对POEMS综合征患者人群内分泌代谢异常的情况和临床特点进行分析和总结。方法:对2000年1月至2020年1月中国人民解放军总医院第一医学中心临床确诊的136例POEMS综合征患者的病例资料进行系统回顾性分析。结果:93.38%(12...
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【中文期刊】 赵天雪 任蕾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年2期 143-145页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析1例原发性肾上腺淋巴瘤（PAL）合并垂体空泡蝶鞍患者的临床特征及诊治策略。该病例淋巴瘤不典型，血钠低，血ACTH、皮质醇、TSH处于低水平，促性腺激素低，影像学检查示双侧肾上腺增粗及部分性空泡蝶鞍，经肾上腺CT引导下穿刺活检确诊为...
【关键词】 原发性肾上腺淋巴瘤；空泡蝶鞍；肾上腺皮质功能减退症；
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【中文期刊】 崔佳 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 269-272页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分...
【关键词】 性腺疾病；46, XY性发育异常；Klinefelter综合征；
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【中文期刊】 马华梅 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 574-579页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童肾上腺皮质功能减退(AI)是指源于下丘脑-垂体-肾上腺轴功能损害的一组综合征,可为原发肾上腺衰竭(原发性),或继发于下丘脑-垂体轴病变的肾上腺疾病(中枢性).临床表现为糖皮质激素(GC)分泌不足或作用缺陷,伴或不伴盐皮质激素分泌异常、伴...
- 概要：
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【中文期刊】 李乐乐 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2015年6期 477-480页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一年来，国际以及国内性腺疾病领域的基础和临床研究进展迅速。关于性腺疾病发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表，本文检索2013年8月至2014年7月国内外发表的相关文献，就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分经典病种文献进行汇总分析，以供临...
【关键词】 性腺疾病；先天性肾上腺皮质增生症；低促性腺激素性性腺功能减退症；
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【中文期刊】 梁前垒 郭永川 等 《中华内分泌外科杂志》 2020年14卷1期 56-59页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨重型颅脑创伤（traumatic brain injury，TBI）后早期并发腺垂体功能减退患者的临床特征、诊断和治疗方法。方法:对吉林大学中日联谊医院神经外科2017年1月至2018年9月诊治的24例重型TBI后并发腺垂体功能减...
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【中文期刊】 陈红珊 宁连珍 等 《中华内分泌代谢杂志》 2013年29卷10期 871-875页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解生长激素缺乏症(GHD)患者发生多垂体前叶激素缺乏与垂体柄阻断综合征(PSIS)的关系及其临床特征,探讨PSIS影像学诊断在GHD患者临床诊治过程中的指导意义.方法 回顾分析近十年本院生长发育中心诊治的302例GHD患者各垂体前叶...
【关键词】 生长激素缺乏症；垂体柄阻断综合征；肾上腺皮质功能减退症；
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【中文期刊】 武洁 成怡冰 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷4期 249-254页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨大剂量促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH,250 μg),在治疗手足口病中的价值.方法 前瞻性、多中心调查评估重症和危重症肠道病毒71型(EV71)感染住院患儿的肾上腺皮质功能状...
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【中文期刊】 王立 李伟 等 《解放军医学杂志》 2010年35卷3期 310-313页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究感染性休克新生儿肾上腺皮质功能状况,探讨相对性肾上腺皮质功能减退(RAI)和多巴胺抵抗的判定标准.方法 选取2005年1月-2009年6月杭州市第二人民医院新生儿重症监护室(NICU)收治的患有感染性休克的足月新生儿50例.其中男...
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【中文期刊】 梁前垒 郭永川 等 《中华内分泌外科杂志》 2019年13卷4期 339-342页ISTICCA
【摘要】 腺垂体功能减退是创伤性颅脑损伤(traumatic brain injury,TBI)后常见的并发症,在急性期和慢性期均可发生.急性期和慢性期发生的腺垂体功能减退有不同的临床特征,急性期垂体-肾上腺皮质轴功能减退是最具临床意义的类型,可导致...
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【中文期刊】 李雪琴 杨镇林 《预防医学情报杂志》 2019年35卷11期 1286-1289,1293页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2016-2018年新生儿疾病4项筛查在乐山、雅安和眉山地区开展情况及各筛查疾病在新生儿中的确诊阳性率,评价其临床应用价值,为继续开展该项工作提供理论依据.方法 采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于专用903滤纸上,制成干...
【关键词】 新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能减退症；苯丙酮尿症；
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