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【中文期刊】 郑智慧 诸纪华 等 《护理与康复》 2021年20卷1期 43-45页ISTIC
【摘要】 总结47例先天性肾上腺皮质增生症致46,XX性别发育异常患儿行手术治疗的护理.主要措施包括激素应用的护理,密切监测血压变化,维持血钾在正常水平,加强切口和引流管护理,同时做好出院指导.47例患儿手术过程顺利,其中1例未按计划完成全部手术,所...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；46,XX性别发育异常；激素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王勇 田小丽 等 《放射学实践》 2018年33卷9期 923-926页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征.方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料,9例患者社会性别均为女性,年龄9～26岁.所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、双侧肾上...
【关键词】 17α-羟化酶缺陷症；先天性肾上腺皮质增生；男性女性化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张冬梅 李慧娟 等 《解放军医学杂志》 2017年42卷5期 477-479页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由一组编码皮质激素合成必须酶基因突变致肾上腺皮质类固醇合成障碍的疾病,为常染色体隐性遗传病.其主要病因是在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷引起皮质醇...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21α-羟化酶缺乏症,幼稚子宫；激素替代治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王诗敏 张秀萍 等 《中华生殖与避孕杂志》 2025年45卷6期 637-643页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 非经典型先天性肾上腺皮质增生症（non-classical congenital adrenal hyperplasia，NCCAH）是一种遵循常染色体隐性遗传模式的疾病。该病源于编码参与肾上腺类固醇激素酶和辅助因子的基因突变，这些突变可导...
【关键词】 不孕；先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祝国红 陈秀琴 等 《浙江大学学报(医学版)》 2002年31卷3期 225-227页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增(CAH)的认识.方法:对26例CAH患儿的临床资料进行回顾性分析.结果:26例中单纯男性化型4例,男性化伴失盐型22例.随访10例,4例坚持氢化考的松治疗,其中3例定期随访疗效较好,1例激素...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性/诊断；肾上腺皮质增生症,先天性/治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡玥玥 徐少元 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2018年37卷6期 463-467页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点.方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙科 李素梅 等 《安徽医药》 2014年11期 2144-2145页ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生( congenital adrenal hyperplasia, CAH),是一组编码皮质激素合成所必需酶的基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍性疾病,在肾上腺皮质激素合成过程中主要有6种酶参与,分别是3β-羟类固...
【关键词】 肾上腺皮质增生,先天性；17α-羟化酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛拓华 周桂兰 等 《临床内科杂志》 2010年27卷5期 357-358页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 例1,10岁,出生后外生殖器异常,一直以女性身份抚养,无月经来潮.足月顺产,母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史.查体:血压100/70 mm Hg,身高130 cm,全身皮肤轻度色素沉着,以乳晕及外阴明显;乳房未发育,无阴毛,阴蒂增...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；21-羟化酶缺陷症；
- 概要：
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【中文期刊】 丁翊君 林影 等 《中国新生儿科杂志》 2010年25卷4期 216-218页ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗.方法 选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；类固醇21羟化酶；婴儿,新生；
- 概要：
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【中文期刊】 郭静 田国力 等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷3期 182-186页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析间接法建立的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标血17-羟基孕酮(17-OHP)在早产儿与足月儿临界值的差异及可靠性。方法:横断面研究。回顾性分析2019年1月至2022年12月在上海市儿童医院新生儿筛查中心接受CAH筛查的2...
【关键词】 肾上腺皮质增生症，先天性；间接法；临界值；
- 概要：
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【中文期刊】 王小红 聂凤芹 《中华糖尿病杂志》 2024年16卷Z2期 122-126页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析1例在成都市温江区人民医院就诊的先天性肾上腺皮质增生症合并肥胖2型糖尿病患者使用司美格鲁肽治疗的诊疗过程。患者为30岁女性，因“发现月经不规则17年，血糖升高2年余”入院。患者17年前因月经不规则反复于当地医院就诊，先后予以中药、...
- 概要：
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【中文期刊】 张小康 张伟 等 《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 2023年17卷3期 288-290页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病，易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤，故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进行手术治疗尚无明确定论。本文报道兰州大学第一医院收治...
【关键词】 先天性，肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；肾上腺肿瘤；
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【中文期刊】 王涵 陈园 《中国基层医药》 2023年30卷11期 1618-1623页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨21-羟化酶缺乏症（21-OHD）的临床特点及诊治经验，提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法:选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料，对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析...
- 概要：
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【中文期刊】 宋福英 刘子勤 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 609-612页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及 CYP17A1基因突变特征。 方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验...
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【中文期刊】 李燕虹 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷6期 434-437页ISTICPKUCSCD
【摘要】 睾丸内肾上腺残余瘤(TART)是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖性良性病变,是先天性肾上腺皮质增生痘(CAH)并不少见的并发症,是导致CAH男性患儿成年后睾丸功能障碍及生育力降低的主要原因之一.早期诊断和治疗可避免不可逆的睾丸功能损害.对TA...
【关键词】 睾丸内肾上腺残余瘤；先天性肾上腺皮质增生症；儿童；
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【中文期刊】 崔佳 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 269-272页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分...
【关键词】 性腺疾病；46, XY性发育异常；Klinefelter综合征；
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【中文期刊】 刘志刚 吴红艳 等 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷20期 1386-1387页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、探讨诊断及治疗措施.方法 总结5例先天性肾上腺皮质增生症的临床资料.3例生后即表现两性畸形,均有不同程度的口唇、乳晕、外阴部皮肤、黏膜色素沉着,反复呕吐、腹泻,严重脱水症状;尿17酮类固醇显著升高4...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；性征；21-羟化酶；
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【中文期刊】 罗小平 祝婕 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷8期 510-512页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16 000～1/20 000.CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；类固醇21-羟化酶；糖皮质激素；
- 概要：
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【中文期刊】 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷5期 405-408页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况.方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验.结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏症,非经典型；多毛症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷1期 43-46页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对中国人非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因型进行研究.方法 8例非经典型21-OHD患者,35例经典型21-OHD患者,及20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段1从外显子1→外显子3,片段2从外...
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