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【中文期刊】 张晨晖 余采茶 等 《浙江医学》 2025年47卷2期 178-183,后插4页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象.所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吕安平 谭晓兰 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷9期 2177-2181页ISTIC
【摘要】 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值.方法:回顾性收集2022年12月—2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 栗倩 田亚楠 等 《临床误诊误治》 2024年37卷7期 72-78页ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA...
- 概要：
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【中文期刊】 陈秀慧 《中华灾害救援医学》 2024年11卷12期 1456-1459页
【摘要】 目的 探索染色体微阵列分析(CMA)技术联合染色体核型分析在产前紧急诊断唐氏综合征中的临床价值.方法 选择2021年1月到2024年1月来临沂市妇幼保健院进行羊水穿刺的87例产前高风险孕妇为研究对象.以胎儿游离DNA检测结果为诊断金标准,评...
- 概要：
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【中文期刊】 钟海兵 宋金爽 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 7-12页
【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...
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【中文期刊】 曾丹 范舒舒 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷2期 19-24页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值.方法 收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析.结果...
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【中文期刊】 孙媛媛 刘灵 等 《解放军医学杂志》 2023年48卷3期 311-317页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值.方法 收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95％NT值]行侵入性产前诊...
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【中文期刊】 刘皓 张小燕 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷3期 646-649页ISTIC
【摘要】 目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析.方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(...
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【中文期刊】 徐琪琪 吴维青 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷5期 355-359页ISTIC
【摘要】 目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值.方法:收集2018 年1 月至2022 年4 月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68 例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果.68 例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),1...
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- 结论：
【中文期刊】 何淑凤 赵丽 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2022年42卷1期 121-124页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在颈部透明层(nuchal trans-lucency,NT)异常胎儿中的应用价值.方法:按NT异常是否合并其他指标异常,分为...
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【中文期刊】 蔡浩昱 万陕宁 等 《中国超声医学杂志》 2022年38卷10期 1145-1147页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对泌尿系统异常胎儿超声诊断与染色体结果的分析研究,探讨胎儿泌尿系统发育异常的遗传基础.方法 获取174例本中心或外院超声诊断为泌尿系统异常胎儿的羊水细胞,进行G显带核型分析和染色体微阵列分析检测.结果 107例孤立性泌尿系统异常组...
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【中文期刊】 刘建珍 林铿 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷2期 23-28页
【摘要】 目的 探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值.方法 分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结...
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【中文期刊】 付爱红 邱萍 等 《巴楚医学》 2023年6卷1期 59-63页
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和细胞核型分析在胎儿羊水低比率嵌合体中的诊断差异性.方法:回顾分析我院2019年1月-2020年12月无创DNA产前筛查提示21、18、13为高风险(Z值＜5),补充报告为性染色...
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【中文期刊】 李婧 郑霞 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷1期 23-28页
【摘要】 目的 探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗流程.方法 回顾2019年1月至2022年5月于本院产前超声检出心脏畸形的95例胎儿及孕妇作为研究对象,所有病例均进行了...
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【中文期刊】 吴丽君 曹荔 等 《中国超声医学杂志》 2021年37卷5期 567-570页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨中孕期超声诊断胎儿鼻骨发育不良与染色体微阵列分析(C MA)结果间的相关性.方法 选取于我院行胎儿系统超声筛查提示胎儿鼻骨发育不良,进一步行CMA检查的孕妇130例,其中111例为胎儿单纯性鼻骨发育不良(鼻骨缺失59例、鼻骨短小5...
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【中文期刊】 潘颜 陈功立 等 《实用妇产科杂志》 2021年37卷3期 231-233页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨产前诊断对于进行宫内治疗的双胎输血综合征(TTTS)胎儿的临床价值.方法:对2010年12月至2019年8月在陆军军医大学第一附属医院行胎儿镜下激光凝固术治疗的50例TTTS胎儿的羊水产前诊断结果进行回顾性分析.结果:50例受血儿...
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【中文期刊】 毛筱琳 丁玲燕 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1163-1166页ISTIC
【摘要】 目的:探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值.方法:2014年1月-2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两...
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【中文期刊】 罗晓辉 周伟宁 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷5期 365-369页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在马蹄足内翻(talipes equinovarus,TE)胎儿中的临床应用价值.方法:收集本中心2016年1月—2020年7月共157例...
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【中文期刊】 孟雁欣 于湄 等 《实用医学杂志》 2020年36卷5期 667-671页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性.方法 分析2016年至2017年间于我院产前诊断中心就诊47例孕妇病例资料,进行染色体核型及CMA检测.结果 (1...
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【中文期刊】 陈燕 尚宁 等 《中国超声医学杂志》 2020年36卷11期 1021-1023页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨马蹄内翻足(TE)合并其他畸形的产前超声诊断及其与染色体异常的关系.方法 104例产前超声诊断为TE并经产后或引产后证实的胎儿,分析其足内翻合并畸形的超声图像、染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)的结果.结果 单侧、双侧TE...
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