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【中文期刊】 黄慈丹 许海珠  等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 133-138页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍(FAOD)的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据.方法 收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据.采用串联质...

【关键词】 脂肪酸氧化代谢障碍； 串联质谱法； 酰基肉碱；

【中文期刊】 李艳君 张永红  等 《临床儿科杂志》 2023年41卷5期 381-386页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及...

【关键词】 脂肪酸β氧化代谢障碍； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 早发型；

【中文期刊】 陈晓红  《中国实用儿科杂志》 2020年35卷7期 525-528页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 脂肪酸氧化代谢性病(FAODs)是一组临床和生化均呈异质性疾病,其症状和体征轻重不等,可表现为乏力、肝大、脂肪肝、肌病、心肌病、脑病,甚至猝死.病理机制为继发于酶缺陷所致的能量供应不足,以及脂质和有毒代谢产物的蓄积.治疗包括肉碱补充,疾病特...

【关键词】 脂肪酸氧化障碍； 脂肪肝； 原发肉碱缺乏症；

【中文期刊】 黄新文 张玉  《中国实用儿科杂志》 2019年34卷1期 11-14页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 脂肪酸氧化代谢病(FAOD)是脂肪酸进入线粒体或脂肪酸β氧化所需酶的功能障碍造成的一组常染色体隐性遗传疾病,主要包括肉碱转运障碍与脂肪酸β氧化障碍两大类.临床表现无特异性,累及包括肝脏、心肌、骨骼肌、脑和肾脏等多器官,多数新生儿筛查确诊的F...

【关键词】 脂肪酸氧化代谢病； 肉碱转运障碍； 脂肪酸β氧化障碍；

【中文期刊】 王笑 王雨  等 《中草药》 2018年49卷18期 4461-4467页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 槐不同药用部位药理活性多样,具有较高的药用价值.槐各部位均含有黄酮类成分,槐花、槐米及槐角中还含有皂苷、脂肪酸、多糖类等成分;槐花、槐米、槐枝中还含有挥发油等其他成分.槐药用部位槐花、槐米、槐角均能清热泻火、凉血止血,具有一定抗氧化、抗炎、...

【关键词】 槐； 药用部位； 槐花；