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【中文期刊】 罗智强 陈黎 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 40-44页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN 1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN 2基因2个...
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【中文期刊】 李云送 庄玮 等 《中国医院药学杂志》 2025年45卷3期 308-312,317页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨疾病修正治疗药物诺西那生在治疗不同类型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)后的运动功能及安全性评估.方法:回顾性分析2022年1月至2022年7月在厦门大学附属妇女儿童医院接受诺西那生鞘内注射治...
- 概要：
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【中文期刊】 吴献 刘艳 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 61-69页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的神经肌肉疾病,会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩,严重者甚至死亡.近年来,SMA修正治疗药物的出现,极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量.此类药物的长期有效性和安全性,以及对疗效的各种影响...
- 概要：
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【中文期刊】 段浩林 张慈柳 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷7期 543-548页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SMN 1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症(SMA)接受疾病修正治疗的临床疗效.方法 回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果,并结合国内外相关的病例报道进行分析.结果 2例患儿均为SMAⅠ型,SMN...
- 概要：
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【中文期刊】 幸小东 刘艳 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 70-76页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致命的遗传性神经肌肉罕见病,患者往往伴有不同程度的脊柱畸形.脊柱矫形手术作为改善脊柱畸形的常用手段,其风险较高,可能会引发感染、出血、神经损伤等并发症.鉴于这些风险,合理的围手术期用药对于控制合并症以及促进患者...
- 概要：
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【中文期刊】 王双 杨池菊 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷8期 1505-1509页ISTICCA
【摘要】 目的 建立新生儿滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法和流程,通过荧光定量PCR法检测运动神经元存活基因1(SMN1)外显子7(E7)和外显子8(E8)缺失情况,进行新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查,探讨筛查方法的有效性和当地新生儿SMA基...
【关键词】 新生儿脊髓性肌萎缩症筛查；运动神经元存活基因1；荧光定量PCR法；
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【中文期刊】 冯杏琳 刘丹 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷4期 885-888页ISTIC
【摘要】 目的 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的常染色体隐性神经肌肉疾病,人群携带率约为1/56,发病率约1/10000.SMA的临床特征为渐进性的四肢和躯干肌肉无力,运动神经元进行性退化,全身骨骼肌萎缩.SMA的致病基因为SMN1基因.根据发病...
- 概要：
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【中文期刊】 马斌 郝胜菊 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 157-160页ISTIC
【摘要】 目的 对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生.方法 采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 魏欣 张良忠 等 《华南预防医学》 2024年50卷9期 868-870,874页ISTIC
【摘要】 目的 对山东淄博地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,探究该地区SMA携带率情况并分析SMA产前诊断的意义.方法 采用PCR-熔解曲线法技术对孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况进行检测,对结果确定为...
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【中文期刊】 何建萍 苏虹 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1435-1438页ISTIC
【摘要】 目的 探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导.方法 分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证.结果 通过M...
【关键词】 产前诊断；SMN1基因7、8号外显子；脊髓性肌萎缩症；
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【中文期刊】 马科 庞晓燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 846-849页ISTIC
【摘要】 目的 调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况.方法 选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集...
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【中文期刊】 韩佳佳 边姗姗 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1486-1490页ISTIC
【摘要】 目的 对淄博市23857例孕期妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,了解本地区SMA携带频率以及基因型分布频率;并对高危胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法 将淄博市2019年7月至2023年6月的共23857例孕期妇女作为研...
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【中文期刊】 李桃桃 穆小荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1928-1931页ISTIC
【摘要】 目的 分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点.熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法 研究自2...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；实时荧光定量聚合酶链反应；运动神经元存活基因1；
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【中文期刊】 梁志钊 黄小玲 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 183-187页ISTIC
【摘要】 目的 通过对南海地区孕妇人群进行运动神经元存活基因1(SMN1)检测筛查,获得该地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,并对高风险孕妇作进一步产前诊断及分析.方法 选取2022年1-12月全南海地区送检SMA筛查检测的10995例孕妇...
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【中文期刊】 陈迟 张超 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷1期 58-63页ISTICPKUCSCD
【摘要】 重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷.早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键.新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国...
【关键词】 重症联合免疫缺陷病；X-连锁无丙种球蛋白血症；脊髓性肌萎缩症；
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【中文期刊】 葛琳 方方 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷1期 77-80页ISTICPKUCSCD
【摘要】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARDI)临床多累及神经系统、呼吸系统、骨骼和自主神经系统,常在生后3月龄内发病,以远端肢体进行性肌无力和早期出现膈肌麻痹导致的呼吸衰竭为主要特征,较早出现踝关节、手/足指(趾)关节挛缩,易合并自主神经受累....
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；膈肌麻痹；IGHMBP2基因；
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【中文期刊】 尹婷 章荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 324-327页ISTIC
【摘要】 目的 对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,统计SMA携带者在本地区人群中的携带率.针对生育SMA患儿的高风险夫妇进行产前诊断,预防SMA出生缺陷.方法 收集2020年1月至2022年6月来我院进行SMA携带者筛...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；荧光定量PCR；多重连接依赖探针扩增技术；
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【中文期刊】 许婷婷 刘鑫 等 《中国药学杂志》 2022年57卷17期 1413-1418页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神...
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【中文期刊】 张钏 周秉博 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1233-1236页ISTIC
【摘要】 对1疑似神经肌肉病患儿家系进行基因检测,以明确其致病基因及基因分型,并对该家庭进行遗传咨询.通过联合应用高通量测序(panel)结合多重连接探针扩增(MLPA)及Sanger测序技术对患者家系进行相关致病基因突变分析.家系中先证者诊断为脊髓...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周成 宋春林 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷2期 241-245页ISTIC
【摘要】 目的 对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况.方法 采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺...
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