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【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 山东省医学会出生缺陷防控多学科联合委员会 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 30-35页ISTIC
【摘要】 目前经新生儿筛查确诊的苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的患者大部分已从儿童期过渡至青年甚至成人期.青少年过渡期是PAH缺乏症全生命周期管理的重要阶段,该阶段需培养自我管理意识及技能,逐渐从被动管理模式过渡到自我管理模式.过渡期的管理面临诸多困...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯丙酮尿症；管理；
- 概要：
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【中文期刊】 李佳 王春华 《中国初级卫生保健》 2024年38卷12期 103-105,109页
【摘要】 目的:对66例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点及智力发育进行分析,为苯丙酮尿症的防治及遗传咨询提供参考.方法:收集哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心确诊的66例苯丙酮尿症患儿资料,通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测、全外显子测序,对66...
【关键词】 苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；基因检测；
- 概要：
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【中文期刊】 孙萌 李育霖 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 701-706页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异的特点,观察PAH缺乏症新生儿的长期治疗效果及随访情况.方法:收集1996至2021年198例济南地区新生儿筛查确诊PAH缺乏症患者的临床资料及治疗随访结果,总结其中完善基因检测的55例及济南周边地...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症；新生儿筛查；基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张佩滢 杨欣 等 《妇儿健康导刊》 2023年2卷18期 7-9,17页
【摘要】 目的 分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿体内氨基酸代谢状态.方法 选取扬州大学附属淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心通过筛查确诊并定期随访的 42 例PAH缺乏症患儿为实验组,同时选择50 例健康儿童为对照组,收集两组 2022 年 1...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症；氨基酸代谢；苯丙氨酸；
- 概要：
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【中文期刊】 庞永红 高翔羽 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷2期 188-193页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性.方法 利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症；突变体；体外表达；
- 概要：
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【中文期刊】 刘昱彤 冯子奕 等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷6期 698-705,710页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征.方法 将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王杰 朱博 等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 444-453页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义.方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙氨酸血症患儿血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,分析患儿的临床生化特征,应用T-Co...
【关键词】 高苯丙氨酸血症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；p.Arg53His突变；
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【中文期刊】 刘莉 杨池菊 等 《发育医学电子杂志》 2022年10卷6期 409-416页
【摘要】 目的 了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型.方法 采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS...
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【中文期刊】 李锦 李晶 等 《解放军医学院学报》 2021年42卷8期 843-848,889页ISTICCA
【摘要】 背景 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性的部分或完全缺失引起,会使苯丙氨酸在体内蓄积,导致患儿出现神经...
- 概要：
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【中文期刊】 孙云 张菁菁 等 《临床儿科杂志》 2014年32卷1期 33-37页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系.方法 应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1～13外显子及两侧内含子...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症；基因型；表型；
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【中文期刊】 《中国当代儿科杂志》 2005年7卷4期 301-304页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的四氢生物蝶呤(BH4)可以使BH4缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效.最近在新生儿PKU筛查中发现了对BH4有反应的轻度PKU患者.本研究将探讨BH4和苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变在对BH4有反...
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【中文期刊】 唐军 谢晓翔 等 《中国当代医药》 2018年25卷35期 68-70页CA
【摘要】 目的 探讨九江市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的患病率及临床分型、基因突变特点.方法 选取本市2013年1月～2017年12月出生的新生儿共261 659例作为筛查对象,使用芬兰产VICTOR-2D全自动免疫荧光仪对处理后的血斑标本进行检测...
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【中文期刊】 亓学海 毕经芳 《中国妇幼保健》 2024年39卷19期 3825-3828页ISTICCA
【摘要】 目的 分析泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查及患儿致病基因突变的特点,为泰安市PKU的遗传咨询、产前诊断及治疗提供科学参考依据.方法 选择2016年7月—2022年12月泰安地区出生并采用串联质谱技术筛查的新生儿资料进行回顾性分析,对苯...
【关键词】 苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；四氢生物蝶呤缺乏症；
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【中文期刊】 张虹 王静 等 《中国妇幼保健》 2023年38卷13期 2458-2463页ISTICCA
【摘要】 目的 应用串联质谱技术对新生儿氨基酸代谢病进行筛查,对宿迁地区确诊为氨基酸代谢病的新生儿遗传特征、发病率、疾病谱、基因突变谱进行分析.方法 分析2016年9月—2021年12月参加宿迁市新生儿疾病筛查的新生儿氨基酸串联质谱检测结果,筛选出符...
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【中文期刊】 张志蕾 孙云 等 《中国基层医药》 2021年28卷11期 1667-1672页ISTICCA
【摘要】 目的:为苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者筛选新的治疗药物。方法:2019年10月至2020年10月，南京医科大学附属妇产医院医学遗传中心应用计算机针对苯丙氨酸羟化酶和药物空间结构结合力特点进行虚拟药物筛选，从美国食品药品监督管理局（FDA）药物库（...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症；虚拟筛选；盐酸奈福泮；
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【中文期刊】 曾伟宏 吴爱武 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 572-575页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系.方法 选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿,通过血液串联质谱(MS/MS)...
【关键词】 高苯丙氨酸血症；代谢指标；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；
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【中文期刊】 武万良 李风侠 等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷10期 793-795页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿低苯丙氨酸饮食治疗依从性的影响因素.方法 通过查阅病历档案、上门访视或电话随访及现场调查等方式对陕西省10所新生儿筛查中心2007年6月至2013年12月确诊的PAH缺乏症患几饮食治疗状况进行调查...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症；影响因素；依从性；
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【中文期刊】 金克勤 胡苑 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 795-797页ISTIC
【摘要】 目的 了解金华地区育龄妇女PAH基因突变携带率,对出生缺陷防控提供参考依据.方法 收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇女标本742例,用高通量测序技术进行PAH基因突变筛查,对携带相同基因夫妇进行验证.结果 742例育龄妇女...
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶缺乏症；PAH；突变谱；
- 概要：
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【中文期刊】 邹卉 韩炳娟 等 《中国儿童保健杂志》 2012年20卷3期 208-210页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]了解本省高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)基因分析情况. [方法]对...
【关键词】 高苯丙氨酸血症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；四氢生物蝶呤缺乏症；
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【中文期刊】 莫李媚 赵玉梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷1期 60-61页ISTIC
【摘要】 目的 了解三亚地区新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的发病率及评价其临床治疗效果,进而实现优生优育目的.方法 选取2016年01～2018年06月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿30 355例,并在72h后均予采集足跟...
【关键词】 苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；三亚市；
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