换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 11899
- 1458
- 148
- 4039
- 1475
- 1265
- 1155
- 579
- 1944
- 1119
- 924
- 924
- 505
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 史健 王亚静 等 《中国全科医学》 2025年28卷11期 1383-1394页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的靶向治疗已成为表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的规范治疗方案,但临床发现了不可避免的原发性或继发性耐药最终导致了疾病进展.为此,寻找早期预测有效人群的...
【关键词】 非小细胞肺癌；表皮生长因子受体突变；表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱斌燕 叶小明 等 《实用放射学杂志》 2025年41卷7期 1119-1123页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 基于能谱CT参数、淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)、系统性炎症反应指数(SIRI)构建非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的预测模型.方法 比较EGFR突变型、野生型NSCLC患者的能谱CT参数、LMR、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴若兰 李慧龙 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 105-118页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(uridine diphospho-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase,GNE)肌病是一种...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈韶萍 邱荣洲 等 《昆虫学报》 2025年68卷1期 82-88页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]小菜蛾Plutella xylostella是世界性的十字花科蔬菜害虫.本研究旨在明确视蛋白基因LW-opsin突变对小菜蛾生长发育和繁殖能力的影响,为开发小菜蛾遗传防控新靶标提供理论依据.[方法]实验室条件下,利用年龄-龄期两性生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁婷婷 刘浩辰 《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷3期 92-98,116页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mu...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘永蓓 张小雨 《植物遗传资源学报》 2025年26卷2期 394-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 工业大麻(Cannabis sativa L.)是一种应用在造纸、医疗保健、纺织等领域的高价值经济作物.创制工业大麻新种质是开展品种选育和功能基因组研究的重要基础.本研究利用甲基磺酸乙酯(EMS)构建了中大麻资4号的突变体群体.通过设置8个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周莉 周普辉 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷3期 853-857页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系F7基因突变,并探讨F7基因突变对FⅦ结构和功能的影响.方法:用凝固法检测先证者及家系成员凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT),基于PT乏因子血浆法测定FⅡ、Ⅴ、Ⅶ和X的活性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王泽宇 王闪闪 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷9期 1754-1763页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为加快旱地小麦优质种质资源的创制,丰富遗传多样性,本研究采用甲基磺酸乙酯(EMS)诱变技术构建了小麦长6990突变体库,并对其表型性状和高分子量麦谷蛋白亚基(HMW-GS)进行了系统筛选.通过对M2群体中20331个单株进行田间表型性状统计...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 耿荟云 汪治华 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 121-126页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖.迄今已报道...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病；基因突变；临床表现；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓蓓 王萌 等 《基因组学与应用生物学》 2025年44卷6期 622-632页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探讨跨膜前后轴转换1(transmembrane anterior-posterior axis transition 1,TAPT1)蛋白的功能及其在视神经发育中的调控机制,本研究应用Expasy-ProtParam、SOPMA、Phy...
【关键词】 跨膜前后轴转换1蛋白；斑马鱼；时空表达；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙琳歌 苏皎 等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷7期 1325-1332页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨影响表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期肺腺癌一代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)靶向治疗效果的影响因素,构建对应的列线图模型并验证.方法 选取220例接受埃克替尼治疗的EGFR突变晚期肺腺癌患者,按7∶3随机分为训练...
【关键词】 肺癌自身抗体；表皮生长因子受体突变；晚期肺腺癌；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭晓潞 吴亚敏 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 481-485页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β+、β0杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异.方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医科大学...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴赛 王闪闪 等 《昆虫学报》 2025年68卷1期 1-13页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]航天蚕Bombyx mori后代小茧突变体sc的幼虫发育缓慢,食桑量少,推测其生长发育相关通路基因受到基因突变的影响.前期研究表明,sc突变受一对位于家蚕第3连锁群的隐性基因控制,但其控制基因并未被鉴定.本研究拟通过比较分析sc与航...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊万蓉 赵振华 等 《中国医学影像学杂志》 2025年33卷4期 362-369页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过联合影像组学、临床及CT形态学特征构建列线图,预测非小细胞肺癌一线表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂耐药后T790M突变.资料与方法 回顾性分析2016年12月—2022年12月绍兴市人民医院晚期非小细胞肺癌EGFR敏感...
【关键词】 癌,非小细胞肺；体层摄影术,X线计算机；影像组学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李筱玥 王娜 等 《实用医学杂志》 2025年41卷15期 2381-2387页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨表皮生长因子受体(EGFR)突变肺腺癌间质纤维化程度与靶向治疗耐药及预后的相关性.方法 选取2021年1月至2022年12月在医院接受治疗的207例EGFR突变中晚期肺腺癌患者的病历资料,根据患者的预后生存期,最终纳入86例.依据...
【关键词】 肺腺癌；表皮生长因子受体突变；间质纤维化程度；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李金洁 张全增 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2025年46卷5期 835-841页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 寻找并验证导致家族性胸主动脉瘤及夹层的遗传因素.方法 从临床胸主动脉瘤及夹层的病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因组合检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行一代测序验证,同时设计相...
【关键词】 家族性胸主动脉瘤及夹层；ACTA2；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李一青 李桂河 等 《中国现代神经疾病杂志》 2025年25卷7期 622-628页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征.方法 与结果 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12 个家系共12例先证者.临床症状,10例四肢近端肌...
【关键词】 夏科-马里-图斯病；氨酰基tRNA合成酶类；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁爽 吴凡 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 269-275页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过基因型和表型的关联性研究,探究B基因c.917T＞C变异(p.L306P)对B型糖基转移酶(GTB)表达及功能的影响,以阐明这一亚型发生的分子机制.方法:研究对象是一例初筛正反定型不一致的献血者标本,利用ABO血型血清学鉴定、GT...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋英杰 刘言 等 《海军军医大学学报》 2025年46卷5期 609-620页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析神经母细胞瘤大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(NRAS)基因突变结直肠癌(CRC)患者的临床病理特征与其肿瘤组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、v-raf鼠...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史含 王文慧 等 《中国皮肤性病学杂志》 2025年39卷10期 1138-1145页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨不同类型汗孔角化症的基因突变情况.方法 回顾性分析2022年9月—2024年6月在北京大学第三医院就诊的8例汗孔角化症患者的基因突变情况与疾病表型数据.从患者外周血中提取基因,利用全外显子组测序技术检测样本中的基因突变位点,并通过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
