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            【中文期刊】 胡文婷  沈树红  《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷2期 74-78页ISTICCA

            【摘要】 急性髓系白血病(AML)是一类异质性很强的疾病.二代测序技术"描绘"了本组疾病的基因组和表观基因组景观.相关驱动性遗传变异通过改变造血细胞的生物学特性,逐步从前白血病干细胞转化为白血病干细胞.期间,表观遗传学异常以及白血病细胞造成的造血微环...

            【关键词】 儿童急性髓系白血病发病机制

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            【中文期刊】 施蕴渝  张亮  《生物学杂志》 2022年39卷2期 1-10页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 为了对神经退行性疾病有更深入地了解,以达到诊治的目的,从线粒体基因组及线粒体基因转录,翻译的遗传与表观遗传调控;线粒体动力学,融合,分裂,线粒体自噬;线粒体在神经突触上的输运;线粒体功能障碍-激活天然免疫系统-引起慢性炎症-导致神经退行性疾...

            【关键词】 衰老神经退行性疾病线粒体功能异常

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            【中文期刊】 余莉莉  董琬如  等 《遗传》 2015年11期 1105-1115页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 性腺母细胞瘤(Gonadoblastoma, GB)是一种由性索和生殖细胞演化而来的罕见原位性腺肿瘤,与性腺遗传物质异常有密切联系。80%的GB患者表现为46,XY女性表型,其余为45,XY 和46,XX性别发育异常患者等。35%的 GB ...

            【关键词】 性腺母细胞瘤性别发育异常生殖系统异常

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            【学位论文】 作者:熊威 导师:朱浩   南方医科大学   生物学 生物信息学(博士) 2023年

            【摘要】 lncRNA是表观遗传调控的重要分子,能招募表观修饰酶对DNA和组蛋白进行修饰,以及调节染色质重塑。lncRNA在癌症中具有不可忽视的作用,利用二代测序技术已经发现了数以百计与癌症有关的lncRNA,涉及肿瘤发生、增殖、转移等多个方面。在肿...

            【关键词】 胶质瘤lncRNA

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            【学位论文】 作者:周静东 导师:钱军   江苏大学   临床医学 内科学(硕士) 2016年

            【摘要】 目的:探究急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)、慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)和骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)...

            【关键词】 急性髓系白血病慢性髓系白血病

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            【中文期刊】 李银丽  徐炎  等 《临床肝胆病杂志》 2025年41卷6期 1227-1234页ISTICPKUCA

            【摘要】 肝脏疾病早期不易被发现,有创性诊断方式如肝穿刺虽然诊断相对准确,但接受度不高,严重制约肝脏疾病诊疗技术的提高,因此寻找新的生物标志物及新的治疗靶点尤为重要.转运RNA衍生小RNA(tsRNA)作为新兴的液体活检生物标志物,在病毒性肝炎、脂肪...

            【关键词】 微RNAs肝疾病生物标记

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            【中文期刊】 任香凝  李萍  《国际妇产科学杂志》 2025年52卷4期 384-388页ISTICCA

            【摘要】 复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是一种妊娠并发症,其发生与免疫功能异常、解剖结构异常、染色体异常、内分泌异常等许多因素有关,已有一些靶向药物在治疗RSA上取得了一定疗效.研究表明,ATP柠檬...

            【关键词】 ATP柠檬酸(pro-S)裂合酶流产,习惯性免疫,细胞

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            【中文期刊】 王玉凤  杨艳丽  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1798-1806页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变的特点及其与临床特征之间的关系.方法:回顾性分析蚌埠医科大学第一附属医院2017年1月至2021年12月就诊的MDS患者172例,检测MDS相关14种高频突变基因,分析基因突变与患者的临床特...

            【关键词】 骨髓增生异常综合征基因突变临床特征

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            【中文期刊】 翟贝  魏灯  等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷11期 567-571页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 转运RNA(transfer RNA,tRNA)是哺乳动物细胞中修饰程度最高的RNA,其修饰不仅高度动态,并且易受环境条件的影响.肿瘤发生常伴有tRNA修饰异常.研究发现tRNA修饰酶在多种肿瘤组织中异常表达,与发病机制密切相关.胶质瘤是最...

            【关键词】 胶质瘤tRNA修饰甲基化

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            【中文期刊】 吕春燕  范雅丹  等 《中国医药》 2024年19卷4期 633-637页ISTIC

            【摘要】 卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一,其发病率以每年2.39%的速度增长,晚期患者的5年生存率仅为29%.尽管现有的手术和全身治疗方案在一定程度上可以遏制卵巢癌的进展,但因多数患者在确诊卵巢癌时已是晚期,卵巢癌的治疗效果并不理想.随着高通...

            【关键词】 卵巢癌长链非编码RNA增殖

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            【中文期刊】 张宏明  廖妍琪  等 《检验医学与临床》 2024年21卷18期 2775-2779页ISTICCA

            【摘要】 N6甲基腺苷修饰(m6A)甲基化修饰是一种常见的表观遗传学修饰,可改变RNA的结构和功能,影响RNA的翻译与结构的稳定性,在基因的表达调控、恶性肿瘤的发生及发展中起重要作用,已成为肿瘤领域的研究热点.该文从m6A甲基化修饰的分子调节机制及生...

            【关键词】 前列腺癌m6A甲基化修饰甲基转移酶复合体

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            【中文期刊】 姜丽娜  孔玮晶  等 《临床和实验医学杂志》 2024年23卷8期 785-789页ISTIC

            【摘要】 目的 初步探讨N6-甲基腺嘌呤(m6A)表观遗传修饰瞬时受体电位阳离子通道6(TRPC6)通道失调在肾病综合征发病中的作用及潜在机理.方法 按照随机数字表法将小鼠足细胞分为4组:对照组、叔丁基对苯二酚(TBHQ)组、嘌呤霉素氨基核苷(PAN...

            【关键词】 肾病综合征嘌呤霉素,氨基核苷瞬时受体电位阳离子通道6

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            【中文期刊】 贺文超  张正义  《心血管病学进展》 2024年45卷12期 1118-1122页ISTICCA

            【摘要】 随着人口老龄化的不断发展,心脏衰老导致心脏肥大、心肌纤维化增加、电信号传导异常等病理变化所引起的心血管疾病发病率逐年升高.以p300/CBP为主的组蛋白乙酰转移酶介导的表观遗传调控在其发病过程起重要作用.现总结目前关于p300/CBP的结构...

            【关键词】 组蛋白乙酰转移酶p300/CBP心脏衰老

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            【中文期刊】 陆珏耘  郎鹏  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷7期 1707-1711,1716页ISTIC

            【摘要】 辅助生殖技术(ART)是目前治疗不孕症患者的常用方法,但其对胎盘发育的不良影响是值得关注与讨论.近年来,越来越多的研究表明,ART可能会对胎盘的表观遗传学调控产生影响,导致不良妊娠结局.ART的体内外过程与自然妊娠环境存在差异,导致胎盘表观...

            【关键词】 辅助生殖技术胎盘表观遗传

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            【中文期刊】 蒋月  王建青  《肝脏》 2024年29卷4期 468-471页ISTIC

            【摘要】 肝纤维化是一种由诸多理化因子共同作用下形成的肝内纤维结缔组织异常增殖的疾病阶段,促纤维化与抗纤维化基因机制失衡是肝纤维化的中心环节.DNA甲基化作为一种常用的表观遗传修饰途径,通过修改基因结构从而影响相关因子的功能表现.目前资料表明,纤维化...

            【关键词】 肝纤维化肝星状细胞表观遗传

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            【中文期刊】 邵芳斐  刘飞飞  等 《现代医药卫生》 2024年40卷20期 3547-3552页

            【摘要】 表观遗传学修饰的动态调节在肿瘤的发生发展中起着重要作用.Zeste同源物增强子2(EZH2)在多种类型的肿瘤中异常表达或突变,参与组蛋白的表观遗传修饰,发挥致癌作用.目前,尚未完全明确EZH2的致癌作用和抑制EZH2所发挥的抗癌机制,免疫细...

            【关键词】 EZH2肿瘤免疫肿瘤微环境

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            【中文期刊】 潘璐  党时鹏  等 《江苏大学学报(医学版)》 2023年33卷6期 539-544页ISTICCA

            【摘要】 心力衰竭(心衰)是各种原因导致心脏泵血功能受损,心排血量不能满足全身组织基本代谢需要的综合征.导致心衰发生的因素较多,大量研究表明炎症小体的异常激活参与心衰的发生发展.DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰和非编码RNA对炎症小体的表观调控在心衰的...

            【关键词】 炎症小体心力衰竭表观遗传

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            【中文期刊】 穆泓宇  何丹丹  等 《癌症进展》 2023年21卷15期 1625-1628,1664页ISTIC

            【摘要】 近年来,表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)为EGFR突变阳性的非小细胞肺癌(NSCLC)患者带来了显著的疗效,但其不可避免的耐药性是临床治疗面临的最大难题.中医药作为肿瘤综合治疗的重要组成部分,在延缓EGFR-TKI耐药...

            【关键词】 非小细胞肺癌中医药表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂

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            【中文期刊】 罗茂茜  袁城栋  等 《解放军医学院学报》 2023年44卷2期 182-186页ISTICCA

            【摘要】 认知功能障碍是指脑功能受损后,出现不同程度的学习记忆障碍、视空间障碍、情感障碍等.近年来研究表明,表观遗传调控失衡在认知功能障碍中发挥着重要的作用.组蛋白赖氨酸甲基化作为一种重要的表观遗传修饰,其表达异常可能是导致认知功能障碍的重要分子机制...

            【关键词】 组蛋白赖氨酸甲基化认知功能障碍表观遗传

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            【中文期刊】 吴越  陈莹  等 《现代实用医学》 2023年35卷4期 437-440页

            【摘要】 目的 探讨慢性粒-单核细胞白血病(CMML)和骨髓增生异常综合征(MDS)的遗传学差异.方法 回顾性分析2012-2021年32例CMML患者和159例MDS的临床和实验室资料,比较CMML患者和MDS患者染色体核型、基因突变等方面的差异....

            【关键词】 慢性粒单核细胞白血病骨髓增生异常综合征染色体核型

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