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【中文期刊】 陈蕾蕾 郑玉灿 等 《徐州医科大学学报》 2024年44卷11期 843-847页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究儿童肝衰竭的临床特征,为该病的诊断、防治提供参考.方法 收集2012 年2 月—2023 年2 月在南京市儿童医院确诊为肝衰竭患儿的临床资料,并进行统计分析.结果 105 例肝衰竭患儿中,年龄 0.09～14.92 岁、中位数 2...
【中文期刊】 屈素清 杨丽彩 等 《中国当代儿科杂志》 2012年14卷3期 161-164页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道.本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病...
【中文期刊】 王珺 王立文 《临床儿科杂志》 2010年28卷5期 450-454页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿的病因谱构成比,规范精神发育迟滞/迟缓特殊检测适应症.方法 对2003年1月 - 2006年12月在神经内科就诊的1 329例精神发育迟滞/迟缓患儿的临床资料进行回顾性分析,包括体征、伴随症状、...
【中文期刊】 吕金峰 王伟青 等 《临床与病理杂志》 2019年39卷3期 597-602页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析青岛市280例高危新生儿遗传代谢性疾病(inherited metabolic disease,IMD)病例.方法:选取2014年5月至2018年9月青岛市妇女儿童医院应用串联质谱技术进行遗传代谢疾病筛查的高危新生儿280例,采用...
【中文期刊】 林霞 《临床检验杂志（电子版）》 2020年9卷1期 68页
【摘要】 目的 在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果.方法 在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象.结果 5548例新生儿中具有41例可疑阳性新生儿,概率为0.7...
【关键词】 新生儿； 遗传代谢性疾病筛查； 串联质谱技术,应用分析；
【中文期刊】 易甜甜 吴学东 《医学综述》 2018年24卷2期 254-260页 ISTICCA
【摘要】 遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等.早期治疗,尤...
【中文期刊】 卞小玉 刘佳 《贵州医药》 2017年41卷8期 859-861页 ISTICCA
【摘要】 瓜氨酸血症(citrullinemia)属遗传代谢性疾病,临床分两型,瓜氨酸血症-Ⅱ型多见于成人,而瓜氨酸血症-Ⅰ型亦称为经典型瓜氨酸血症,多见于婴幼儿,患儿出生后可表现正常,但生后数日便会出现高氨血症的毒性病征.瓜氨酸血症在新生儿科临床属...
【中文期刊】 李丽 《临床检验杂志（电子版）》 2019年8卷1期 60-62页
【摘要】 目的 分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值.方法 本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸...
【中文期刊】 王丽萍 《全科口腔医学杂志（电子版）》 2019年6卷16期 149,152页
【摘要】 目的 探究串联质谱技术的应用方法,了将其应用于筛查新生儿遗传代谢性疾病的工作当中,确定其具体作用.方法 选取2017年9月～2018年9月在我院产科出现的新生儿6800例作为作为研究对象,使用串联质谱技术实施遗传代谢病筛查,了解新生儿的阳性...
【中文期刊】 高尚秀 李茂森 等 《检验医学与临床》 2016年13卷z1期 45-47页 ISTICCA
【摘要】 目的：对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为该县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生...
【中文期刊】 林剑军 《山东医药》 2013年53卷47期 96-98页 ISTICCA
【摘要】 先天性代谢缺陷病(IEM)或称遗传代谢性疾病(IMD)是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称.IMD可发生于各个年龄阶段,以新生儿和婴幼儿期多见[1],常造成脑部损伤.随着生化及影像学的发展,对IMD的认...
【中文期刊】 杨应松 钟志来 等 《实用医技杂志》 2018年25卷12期 1350-1351页
【摘要】 目的 分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果.方法 选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1201例.经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者跟...
【中文期刊】 王昕 杨健 等 《山东医药》 2012年52卷8期 35-37,40页 ISTICCA
【摘要】 目的 提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识.方法 采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活性分析确诊的先天代...
【中文期刊】 丘小汕 刘王凯 等 《广州医学院学报》 2010年38卷4期 29-32页 ISTIC
【摘要】 目的:分析222例婴儿肝炎综合征的病因及临床特点,针对常见病因行相关检查,以协助临床早期诊断和治疗.方法:收集2005年1月至2009年7月本院儿科诊治的222例婴儿肝炎综合征患儿的临床各项检测资料(实验室检查、肝胆B超、核素扫描、肝活检等...
【中文期刊】 李晓峰 蔡耘 等 《新医学》 2009年40卷9期 592-594页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨婴儿肝炎综合征(infantile hepatitis syndrome,IHS)的病因、合并症及治疗.方法:对238例IHS患儿进行病因学调查,及总结其合并症、治疗及转归情况.结果与结论:IHS病因复杂,明确病因215例(90....
【中文期刊】 伍晋辉 李轩 等 《中西医结合护理（中英文）》 2017年3卷6期 41-43页
【摘要】 目的 探讨新生儿疾病筛查管理中存在的常见问题及相应的对策.方法 选取2015年1月-12月新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床资料,对其进行回顾性分析.结果 本院筛查的新生儿遗传代谢性疾病主要有促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(phe)、6-磷酸...
【中文期刊】 董兰 黄薇 《中国保健营养》 2016年26卷19期 367-368页
【摘要】 目的：：探讨串联质谱法应用于重庆璧山地区新生儿遗传代谢性疾病发病率及阳性病例调查中的价值,为临床应用提供参考依据.方法：随机抽取××地区2013年4月－2014年5月3000例新生儿,采用串联质谱技术、气象色谱质谱技术等进行新生儿遗传代谢性...
【中文期刊】 孙茂 黄萍 等 《中外医学研究》 2016年14卷11期 54-55页
【摘要】 目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况.方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛查...
【中文期刊】 郑楠 许波 《实用医药杂志》 2016年33卷5期 422-423页
【摘要】 遗传代谢性疾病(IMD)又称先天性代谢缺陷(IEM),是由于参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变,造成相关蛋白质结构或功能变化,导致机体生化代谢紊乱、生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,从而出现一...
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