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【中文期刊】 王皓月 钟森 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷1期 145-147页ISTIC
【摘要】 目的 探讨2例新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和诊疗过程.方法 回顾性分析临床资料,进行遗传代谢病血筛和尿筛,并完善基因检测.结果 两名患儿首发症状均为纳差、反应及精神差,且合并有多系统损害,血筛及尿筛显示甲基丙二酸血症,其中一例检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄永兰 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷9期 664-669页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传代谢病是一组罕见的单基因遗传病,多为常染色体隐性遗传,多达750余种,可累及全身各个系统.该文重点介绍了以代谢性骨病为特征、相对常见且治疗后有一定疗效的遗传代谢病,主要涉及遗传性钙、磷、维生素D、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶、溶酶体等代谢异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴艳 赵隽涵 等 《中国实用内科杂志》 2017年37卷5期 412-414,418页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肺动脉高压(PAH)分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病,以常染色隐性遗传最为多见.由于基因缺陷导致酶或者细胞膜功能异常,进而引起机体生化代谢紊乱、多器官系统功能受损.目前常见的合并PAH的遗传代谢性疾病主要包括戈谢氏病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈玉燕 黎剑 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 95-97,117页ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在怀化地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用,了解怀化地区新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况.方法 应用串联质谱技术对2015年3月～ 2016年1 2月怀化地区43 005例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史雅萍 王宇君 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷3期 119-120页ISTIC
【摘要】 出生缺陷是引起新生儿残疾与死亡的主要原因,通过新生儿筛查,使得遗传疾病得以早诊断、早治疗,减少残疾患儿和降低新生儿死亡率.我筛查中心采用串联质谱技术对山西省六地市进行了新生儿遗传代谢病筛查工作,本文介绍了新生儿遗传代谢病筛查的方法、结果、现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈玉兰 杨秀芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷11期 104-106,125页ISTIC
【摘要】 目的 应用液相串联质谱技术对新生儿及高危儿童进行遗传代谢病(IMD)筛查,探讨其应用价值,分析IMD临床特点,为实现早诊断早干预提供依据.方法 应用液相串联质谱技术,对我科新生儿2154例及高危儿童11例进行40余种氨基酸、有机酸及脂肪酸等...
- 概要：
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【中文期刊】 卢东裕 计娓娓 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷9期 18-21页ISTIC
【摘要】 目的 了解本实验室2013年度串联质谱及气相色谱诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢性疾病数据分析,深入对遗传代谢病诊断的认识.方法 汇总整理2013年1～12月份的6137例(男3678例,女2459例)临床患儿的串联质谱(LC-MS/MS...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈玉燕 黎剑 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 20-21页ISTIC
【摘要】 目的 提高临床医师对遗传代谢病的认识,从而做到早诊断、早治疗.方法 收集2015年3月至2016年12月在怀化地区通过新生儿串联质谱筛查、气相色谱-质谱(GC/MS)分析及高精准度DNA质谱仪联合二代测序技术(NGS)等检查确诊为先天性遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁洁 张婷 等 《中国儿童保健杂志》 2025年33卷6期 664-670页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用串联质谱(MSMS)技术筛查遗传代谢病情况并进行分析,明确嘉兴市遗传代谢病流行病学特点及基因变异谱,为预防新生儿出生缺陷提供科学依据.方法 对嘉兴市2015年1月—2022年12月出生的新生儿取足跟血采用MSMS法进行初筛,初筛阳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张雯雯 杜玄霜 等 《武汉大学学报（医学版）》 2025年46卷5期 561-574页ISTICCABP
【摘要】 训练免疫是一种由代谢重编程和表观遗传修饰驱动的天然免疫记忆.近年来,训练免疫在感染性疾病防治、慢性炎症性疾病调控及癌症治疗中展现出广阔的应用潜力.本综述系统回顾了训练免疫的诱导机制,包括外源性和内源性诱导因子、表观遗传修饰和代谢重塑;分析了...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘志娟 叶明刚 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷2期 418-422页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探索新疆地区早产儿和足月儿在新生儿遗传代谢病检测中肉碱含量的参考值范围,以便为肉碱结果的科学解读提供依据.方法 通过采用串联质谱非衍生化技术,对2022年5月至2024年8月新疆地区的9715例新生儿样本中肉碱含量进行了测定...
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【中文期刊】 叶升玉 潘卫庆 《中国热带医学》 2024年24卷5期 608-611,623页ISTICPKUCA
【摘要】 长期以来认为,免疫记忆是属于适应性免疫的主要特征,但近来研究显示,固有免疫也具有类似免疫记忆特征.固有免疫细胞在受到病原体如脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)和β-葡聚糖(β-glucan)等免疫原刺激后能产生免疫记忆,...
- 概要：
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【中文期刊】 韩燕媚 付彬彬 等 《现代预防医学》 2024年51卷11期 1982-1987页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点.方法 回顾性分析2017年3月-2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料.所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对...
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【中文期刊】 陈洁 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷10期 721-725页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传代谢病(IMD)又称为先天性代谢异常(IEM),指的是一类由于生化代谢异常导致多器官受损的单基因遗传病.对于遗传代谢病的治疗,虽然目前基因和酶替代疗法受到广泛关注,但大多数情况下应用的治疗方法还是营养干预.营养治疗便于广泛应用且疗效显著...
- 概要：
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【中文期刊】 程博文 徐潮 《中国实用内科杂志》 2024年44卷11期 896-900页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性代谢性骨病是一类以骨骼代谢稳态异常伴或不伴有游离钙、磷酸盐、维生素D代谢物及其他相关标志物异常为特征的复杂多样的疾病.近年来随着基因测序技术的不断发展,遗传性代谢性骨病的检出率逐年增高,已确诊患者根据基因突变类型还可划分不同亚型,从而...
【关键词】 遗传性代谢性骨病；低磷佝偻病；维生素D依赖性佝偻病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 范艳蕾 李中跃 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷7期 544-548,554页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传代谢性肝病是一类常见的儿童肝病,单一病种患病率虽低,但总体发病率较高,其诊断依赖于临床症状和体征、实验室检查、影像学、肝穿刺活检及基因检测等多项临床资料.肝穿刺活检为一种侵入性有创操作,在不同遗传代谢性肝病中的诊断价值并不一致,也并非所...
- 概要：
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【中文期刊】 黄连红 廖加洛 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 597-602页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析中山市新生儿串联质谱筛查遗传代谢病情况,了解本地区遗传代谢病疾病谱、基因变异及临床表现.方法 选择2014年4月1日至2023年6月30日于中山市新生儿疾病筛查中心行串联质谱筛查的新生儿为研究对象,采用非衍生法检测新生儿足跟...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘志娟 叶明刚 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 967-970页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探索新疆地区新生儿遗传代谢病筛查早产儿与足月儿氨基酸含量的参考范围,以便为新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸结果的解读提供科学依据.方法 利用串联质谱非衍生化技术,对2022年5月至2023年12月新疆地区的6008例新生儿样本中...
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【中文期刊】 邵巧仪 袁伟曦 等 《现代生物医学进展》 2024年24卷21期 4107-4109,4077页ISTICCA
【摘要】 目的:分析广东省佛山地区2018-2023年新生儿遗传代谢性疾病(MD)筛查现状.方法:分析329873例新生儿的MD筛查状况、MD患儿确诊情况、MD患儿基因突变情况及氨基酸结构变化.结果:胎龄≤32w、性别为男及体重≤1500g的患儿初筛...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琪 朱静潆 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 869-873页ISTIC
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱.方法 采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为阳性的患儿,...
- 概要：
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