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【中文期刊】 蒋丽红 吴本清 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷4期 432-437页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势.方法 前瞻性收集2021年5-8月于深圳市光明区人民医院出生的1 999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测135...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李慧 张金 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷8期 994-1001页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系,为临床新生儿遗传代谢病的筛查质控提供标准化工具.方法 2024年3-5月,通过文献回顾,结合临床工作经验,初步拟定产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标函询问卷,通过两轮德尔菲法最终确立指标体系,采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖敦明 周善炎 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷1期 24-30页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议.方法 采用Microsoft E...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周启凤 曹闻琦 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 123-128页ISTICCA
【摘要】 目的 探究新生儿遗传代谢病筛查实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时可能影响串联质谱分析结果的因素.方法 将所收集全血的红细胞压积调整为50％～55％,向其中富集瓜氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱工作液,用移液枪吸取后滴...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邢建龙 宋纬平 等 《中国法医学杂志》 2025年40卷4期 507-509页ISTICCSCD
【摘要】 1案例1.1病历摘要患儿张某,女,3月龄,为足月顺产第一胎.无难产、出生窒息、缺氧等病史.于3月龄时,家属发现其无法抬头,随即就医.经婴儿运动表现测试(Test of Infant Motor Performance,TIMP)评估显示,患...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曹会茜 王欲琦 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 56-60页ISTIC
【摘要】 目的 研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况.方法 2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈宁清 姜红强 等 《中国医疗设备》 2025年40卷3期 154-159页ISTIC
【摘要】 质谱技术因其高灵敏度、高特异性、重现性好,且兼具高通量、高效率的特点,尤其是液相色谱-串联质谱(Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry,LC-MS/MS)技术在临床检验中应用广泛,逐渐在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琼 齐志业 等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷4期 109-114页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplas...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；
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- 结论：
【中文期刊】 张惠文 田皓月 等 《中国医药导报》 2025年22卷22期 30-35页ISTICCA
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病(IMD)的疾病谱、患病率及遗传特征.方法 选取2019年1月至2023年12月在乌鲁木齐妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿IMD筛查的85 016名新生儿为研究对象,对筛查阳性者进一步开展生化检测和基...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 魏林燕 黄秋燕 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 165-167页
【摘要】 目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案.方法 通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱技术法...
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【中文期刊】 谢晓宇 《实验室检测》 2025年3卷14期 185-187页
【摘要】 目的 本研究旨在探究化学发光免疫分析法在妇幼保健机构新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果.方法 选取于 2022 年 1 月—2024 年 12 月在我区出生的 500 例新生儿为研究对象,采集足跟血采用化学发光免疫分析法进行甲状腺功能减低症(...
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【中文期刊】 梁丹丹 吴英 《四川生理科学杂志》 2025年47卷7期 1636-1638页
【摘要】 目的:分析串联质谱(MS/MS)技术在上饶市新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)筛查中的应用价值.方法:选取上饶市 2022 年 12 月～2024 年 12 月间行MS/MS筛查IMDs的 82158 例新生儿,统计分析初筛阳性结果、血氨基酸...
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【中文期刊】 罗桂霞 张琳 等 《广州医药》 2025年56卷3期 372-376,428页
【摘要】 目的 分析串联质谱技术筛查高危新生儿遗传代谢性疾病的价值.方法 于2023年1月—2024年3月,选择入住本院新生儿科的995例高危新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行筛查,对筛查结果进行分析.结果 本研究期内995例新生儿初筛查阳性8...
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【中文期刊】 张钏 惠玲 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷1期 67-71页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析.方法 回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286 682例新生儿IMD筛查的串联质谱数...
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【中文期刊】 王艳丽 王强 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 56-60页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨河南省育龄人群中4 种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值.方法:采集 2022 年 7 月至 12 月参加河南省孕前优生健康检查项目的 612 对(1 224 人)育龄夫妇...
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【中文期刊】 魏莹 容志惠 等 《医药导报》 2024年43卷12期 1965-1970页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用.方法 对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023 年1 月—2024 年3 月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分...
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【中文期刊】 王一淳 蓝信强 《检验医学》 2024年39卷12期 1214-1218页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值.方法 收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查...
【关键词】 17α-羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；新生儿遗传代谢病筛查；
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【中文期刊】 周心怡 林萃 等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1069-1072,1078页ISTICCA
【摘要】 目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据.方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍...
- 概要：
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【中文期刊】 刘芙蓉 窦娇莹 等 《甘肃医药》 2024年43卷6期 488-490页
【摘要】 遗传代谢病是一组种类繁多、临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等,对患者造成不可逆伤害,许多遗传代谢病一旦发病往往危及患者生命.新生儿疾病筛查是预防和降低遗传代谢病发生的有效手段,通过对危害严重的先天性疾病、遗传代谢缺陷病进行早期筛查,以达到...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫磊 张万巧 等 《发育医学电子杂志》 2024年12卷1期 7-12页
【摘要】 目的 探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care uni...
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