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【中文期刊】 黄卫保 林剑军 等 《放射学实践》 2020年35卷5期 696-697页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehy-drogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH 缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成 4-羟基丁酸(Gam...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病； 磁共振成像； 常染色体隐性遗传病；
【中文期刊】 王海军 陆相朋 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 195-198页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ⅰa)的临床特点及诊疗.方法 回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ⅰa型婴儿的临床资料及基因检测结果 ,并复习相关文献.结果 男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落...
【关键词】 先天性糖基化异常Ⅰa型； 遗传代谢病； 脑病；
【中文期刊】 查剑 曹芳芳 等 《实用临床医学》 2021年22卷2期 30-33,后插1页 CA
【摘要】 目的 探讨磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特点.方法 回顾性分析1例通过基因确诊、以偏瘫就诊的PMM2-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,2岁3个月,有小头畸形,乳头内陷,可疑的脂肪异常...
【中文期刊】 靳瑞娟 黄锦钊 等 《罕少疾病杂志》 2021年28卷2期 18-21页
【摘要】 目的 总结儿童遗传代谢性脑病的磁共振扩散加权序列(DWI)的影像特征.方法 回顾分析16例经临床及染色体检查确诊的儿童遗传代谢性脑病的MRI资料,记录其患病部位及信号特点.结果 线粒体脑肌病(MELAS综合征)8例:急性期病灶DWI高信号,...
【中文期刊】 屈素清 杨丽彩 等 《中国当代儿科杂志》 2012年14卷3期 161-164页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道.本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病...
【中文期刊】 林剑军 张卫 等 《医学影像学杂志》 2017年27卷8期 1425-1427页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨遗传代谢性脑病的MRI表现.方法 回顾性分析9例遗传代谢性脑病的MR资料,其中男8例,女1例,所有病例均行头颅MRI扫描,包括常规T1WI,T2WI和扩散加权成像序列(diffusion-weighted imaging,DWI)...
【中文期刊】 李朝阳 《中西医结合心脑血管病杂志》 2009年7卷11期 1382-1383页 ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析儿童癫痫性脑病的临床特点.方法 依据国际抗癫痫联盟,对70例儿童癫痫性脑病患者围生期损伤因素、智力行为倒退的临床表现、影像学资料、病因学分析、治疗的反应进行总结.结果 癫痫分类中以婴儿痉挛最多52例(74.3%).病因中,围...
【中文期刊】 张拥军 朱天闻 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 241-246页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症,发展迅速、死亡率高.新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高,其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症.临床表现缺乏特异性,及早发...
【中文期刊】 都会民 卫海燕 《中国医学工程》 2020年28卷8期 125-128页 ISTICCA
【摘要】 乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,于1991年BURLINA等[1]首次对其进行了描述,直到2004年TIRANTI等[2]确定了相关基因ETHE1.我国则于2008年首次报道1例伴有听神经损害的儿童乙基丙二酸尿症[...
【中文期刊】 包新华 《中国实用儿科杂志》 2014年29卷8期 574-578页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 多种遗传代谢病因代谢障碍导致高血氨、低血糖、酸中毒以及能量缺乏等,引起脑功能障碍,产生急性代谢性脑病,危及生命.急性期的辅助检查,对早期诊断,恰当治疗至关重要.积极的支持治疗,清除有毒代谢产物治疗,提供相应的维生素和辅助因子,特异性的药物治...
【中文期刊】 尹向云 《国际儿科学杂志》 2011年38卷5期 509-512页 ISTIC
【摘要】 新生儿期发病的遗传代谢性疾病常导致脑病的发生，但由于不能及时准确的诊断及早期救治，重者死亡，即使存活也遗留严重的神经系统后遗症。尽管有相当一部分的遗传代谢脑病发病机制尚未明确，但是随着新生儿遗传代谢筛查的开展,MR1检测技术在新生儿领域不断...
【中文期刊】 张尧 杨艳玲 《重庆医科大学学报》 2022年47卷3期 285-289页
【摘要】 高氨血症是一种严重的代谢紊乱,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿,致残、致死率很高.多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高.其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、急性或慢性炎症性肝病、药物性肝损...
【会议论文】屈素清 2012北京医学会儿科学分会学术年会 2012年
【摘要】 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁半首次发病,以感染后急性脑病症状...
【会议论文】叶滨宾 中华医学会第十八次全国放射学学术会议 2011年
【摘要】 文章介绍了肝豆状核变性、Tay-Sanhs病、神经节苷脂沉积症、枫糖尿病、有机酸血症等主要累及灰质、基底节和脑干的遗传代谢性脑病的影像学表现。
【中文期刊】 陈蕾蕾 郑玉灿 等 《徐州医科大学学报》 2024年44卷11期 843-847页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究儿童肝衰竭的临床特征,为该病的诊断、防治提供参考.方法 收集2012 年2 月—2023 年2 月在南京市儿童医院确诊为肝衰竭患儿的临床资料,并进行统计分析.结果 105 例肝衰竭患儿中,年龄 0.09～14.92 岁、中位数 2...
【中文期刊】 刘康 王薇 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷1期 51-56页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨PACS2基因变异致婴儿癫(间)性脑病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫(间)性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 患儿为女性,11月龄,因"反复抽搐发作1个月"入院.患儿起病...
【中文期刊】 段改原 李宇晨 等 《检验医学与临床》 2023年20卷12期 1774-1779页 ISTICCA
【摘要】 胆红素代谢是一个复杂且受多种因素影响的过程,其中任意一个环节异常均可引起血清胆红素升高,严重者可出现胆红素脑病.目前,越来越多的研究认为原因不明的胆红素升高与遗传因素有关,且存在地域、种族差异.该文就胆红素代谢通路中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、...
【中文期刊】 刘晓军 张培元 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷6期 428-437页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结早期癫(癎)性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用.方法 收集68例早期癫(癎)性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二代基因测序筛选可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源...
【中文期刊】 戚静 刘坚 《中国神经精神疾病杂志》 2011年37卷12期 714-714,729页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病.异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)为脑白质营养不良中的较常见类型.此病又称异染性白...
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