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【中文期刊】 张梦汀 吴东 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷1期 22-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局.孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕1 8周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析.染色体核型分析未见异常,染色体微阵列...
- 概要：
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【中文期刊】 郑永胜 张晗 等 《植物遗传资源学报》 2019年20卷4期 845-853页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为解决DUS测试中特异性测试近似品种筛选难的问题,本研究基于2256份DUS测试小麦已知品种构建DNA指纹数据库.首先利用81对SSR引物对96份小麦品种进行遗传相似度分析.结果 表明,81对SSR引物扩增出84个位点,共检测到731个等位...
- 概要：
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【中文期刊】 全妙华 赵丽娟 等 《中草药》 2019年50卷2期 491-501页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过叶绿体基因sbA-trnH序列分析,探讨我国忽地笑种质资源的系统进化关系及分子鉴定方法.方法 分别提取15省(市)52个忽地笑居群的DNA,经PCR扩增叶绿体基因sbA-trnH序列及测序,并用Mega 5.0等软件对测序结果进行...
【关键词】 忽地笑；居群；psbA-trnH序列；
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【中文期刊】 翁建平 Anna Berglund 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷11期 1147-1150页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的建立一个适用于大规模基因突变扫描的荧光标记单链构象长度多态性检测方法.方法共27个位于肝核因子4-α基因,葡萄糖激酶基因和肝核因子1-α基因的已知突变位点用于检测,其中包括22个点突变、3个插入突变(分别是插入1、2和7个碱基对)以及2...
- 概要：
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【中文期刊】 刘姣 刘伟丰 等 《微生物学通报》 2018年45卷8期 1621-1631页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [背景]通过CRISPR结合λ-Red同源重组技术进行染色体编辑是大肠杆菌遗传改造的重要手段.虽然目前已经有多个以CRISPR为基础的大肠杆菌基因组编辑策略,但这些方法往往涉及单独质粒消除、多片段组装等过程,存在效率低、操作繁琐、耗时长等问...
- 概要：
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【中文期刊】 陆姗姗 孟祥善 等 《中国中药杂志》 2017年42卷10期 1853-1859页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 药用植物遗传转化体系的建立对其功能基因研究具有重要意义,该研究在已有苦豆子再生体系的基础上,对农杆菌菌液浓度、农杆菌侵染时间、农杆菌与苦豆子愈伤组织的共培养时间、愈伤组织预培养时间、乙酰丁香酮添加方式和乙酰丁香酮浓度6个遗传转化因子进行优化...
【关键词】 苦豆子；赖氨酸脱羧酶(LDC)；启动子基因；
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【中文期刊】 姜良军 张士孟 等 《中华神经科杂志》 2016年2期 93-97页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病（ HNPP）的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。结果典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损神经为正中...
【关键词】 遗传性感觉和运动神经病；髓磷脂蛋白质类；基因缺失；
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【中文期刊】 廖灿 《中华围产医学杂志》 2014年12期 804-808页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）技术是一种高分辨率、高通量检测人类基因组DNA拷贝数变异（copy number variant，CNV）的分子核型分析技术。CNV是指长度≥1 kb的...
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【中文期刊】 郭东春 卢艳 等 《微生物学报》 2012年52卷4期 526-531页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]构建多杀性巴氏杆菌aroA基因缺失突变株,并验证其致病性.[方法]采用正向筛选同源重组技术构建多杀性巴氏杆菌aroA基因缺失突变株,利用PCR对突变株进行鉴定,分析其遗传稳定性、生长特性和致病性.[结果]成功构建多杀性巴氏杆菌aro...
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【中文期刊】 何南南 孙莹璞 《生殖与避孕》 2012年32卷7期 482-485页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来对男性不育的遗传学因素的广泛研究显示Y染色体微缺失是导致不同程度生精障碍从而引起男性不育的第二大遗传学病因.无精子症因子区(AZF区)由近至远包含3个不同的亚区:AZFa、AZFb和AZFc,不同缺失类型的表型不同.目前常采用PCR法...
【关键词】 Y染色体微缺失；男性不育；卵胞质内单精子显微注射(ICSI)；
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【中文期刊】 阮咏梅 张金菊 等 《生物多样性》 2012年20卷4期 460-469页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 研究濒危植物片断化孤立居群不同年龄阶段植株的遗传多样性和小尺度空间遗传结构有助于认识残存居群动态和制订保育策略.本研究选取黄梅秤锤树(Sinojackia huangmeiensis)的一个片断化孤立居群(面积160m× 80m)为研究对象...
【关键词】 Sinojackia huangmeiensis；生境片断化；遗传多样性；
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【中文期刊】 王树叶 张晓敏 等 《中华内科杂志》 2012年51卷2期 142-143页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 真性红细胞增多症(PV)是一种克隆性干细胞疾病,以全血容量增多,血液黏稠度增高及脾肿大为主要表现.而再生障碍性贫血(AA)系多种病因引起的造血功能衰竭,以全血细胞减少为主要表现的一组综合征.两种红细胞疾病一种是红细胞增多,一种为红细胞减少,...
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【中文期刊】 王巍 朱华 等 《动物学杂志》 2012年47卷1期 105-111页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 近年鲟鱼人工繁殖技术促进了鲟鱼养殖业的发展,但在选育初期未对后备亲鱼进行遗传背景分析,为了抑制种质资源退化和防止近交衰退,繁育场需要对现有后备亲鱼进行遗传背景分析.本文利用线粒体控制区(D-loop)部分序列对4种养殖鲟鱼后备亲鱼群体(共1...
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【中文期刊】 彭锡嘉 苏兰萍 《中华实验眼科杂志》 2011年29卷8期 727-729页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性遗传性营养不良性退行病变,以进行性视野缺失、夜盲、色素性眼底改变和视网膜电图异常为临床特点[1-2].RP病变严重程度的临床判断主要以视野和视网膜电图的...
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【中文期刊】 李自立 庄文娟 等 《中华眼科杂志》 2011年47卷6期 516-520页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究X-连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系RPGR基因突变男性患者和女性携带者的临床表型.方法 家系调查研究.收集RP先证者及其家系资料,完善眼科检查,抽取现存77名家系成员和80名正常对照者外周静脉血,提取DNA,进行聚合酶链...
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【中文期刊】 曹玲亮 周立志 等 《生物多样性》 2010年18卷4期 398-407页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 克氏原螯虾(Procambarus clarkii)是长江中下游地区较为常见的外来物种,目前已经扩散到安徽境内的主要水系.我们采集了安徽境内长江、淮河和新安江三大流域的4个地区9个地点的182个样本,利用9对微卫星分子标记,通过PCR扩增...
【关键词】 Procambarus clarkii；微卫星；遗传结构；
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【中文期刊】 张展 王婧彦 等 《中华妇产科杂志》 2010年45卷5期 348-352页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因第8外显子14 bp缺失多态性与重度子痫前期发病的关系.方法 选择2008年10月至2009年2月在郑州大学第三附属医院妇产科住院的42例孕晚期重度子痫前期孕妇及其新生儿为重度子痫前期组.另选择同...
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【中文期刊】 刘慧丽 袁立 等 《中华糖尿病杂志》 2010年02卷5期 354-361页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究醛糖还原酶在糖尿病肾病发生、发展中的作用.方法 健康雄性8周龄野生型C57BL/6小鼠(WT,n=6)、醛糖还原酶基因敲除型C57BL/6小鼠(KO,n=6)和醛糖还原酶双转基因型C57BL/6小鼠(BT,n=6)腹腔注射40μg...
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【中文期刊】 闫伯前 王艇 等 《生态学杂志》 2009年28卷5期 811-819页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 华中五味子(Schisandra sphenanthera)是著名的药用植物,具有悠久的药用历史和巨大的开发潜力.为了有效评估、利用和保护华中五味子资源,应用自主开发的9对SSR引物研究了华中五味子自然种群的遗传多样性与遗传结构.结果表明:...
- 概要：
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【中文期刊】 刘铭 曾会昌 等 《中华外科杂志》 2008年46卷17期 1337-1339页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨与食管癌早期癌变的发生、发展密切相关的分子变化,寻找早期诊断的分子标记.方法 采用PCR荧光测序仪凝胶电泳分别检测34例食管癌患者手术切除的鳞状细胞癌(SCC)组织、癌前病变组织及匹配的外周血样本中16个微卫星位标的杂合性缺失状况...
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