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【中文期刊】 毕美霞 郑雪玲 等 《血栓与止血学》 2023年29卷1期 25-30页ISTICCA
【摘要】 目的 分析一个由α链Gly36Ser突变引起、患病成员症状有差异的遗传性异常纤维蛋白原血症家族的纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)功能.方法 收集该遗传性异常纤维蛋白原血症家族患者外周血样本,常规凝血功能试验筛查家族成员凝血功能;NG...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；αGly36Ser突变；纤维蛋白原；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王敏 陈天平 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 187-192页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行基因分析,探讨分子发病机制.方法:检测先证者及其家系成员凝血相关指标.用PCR法扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG外显子及其侧翼序列,测序寻找突变位点;用 SIFT、PolyPhen2、LRT、...
【关键词】 FGA基因；FGG基因；遗传性异常纤维蛋白原血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐琦煜 郑晓勇 等 《临床检验杂志》 2025年43卷2期 92-97页ISTICCA
【摘要】 目的 对2个由复合杂合变异导致的遗传性低且异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行表型和基因变异分析,并初步探讨其分子致病机制.方法 分别选取2023年5月4日和2023年5月20日因"帕金森"和"双眼皮切割术前"就诊于温州医科大学附属第一医院的...
【关键词】 遗传性低且异常纤维蛋白原血症；基因测序；纤维蛋白原聚集试验；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄弋鸿 陆瑞仪 《中国实用医药》 2025年20卷18期 165-169页
【摘要】 纤维蛋白原(FIB)又称为血纤维蛋白原,是由肝细胞合成的参与血栓与止血的重要凝血因子.纤维蛋白原分子量约为 340 kDa,呈三联球形,由α、β、γ三对不同多肽链组成,两端为D区,中间为E区,D区与E区通过呈α螺旋的 3 条肽链连接.遗传性...
【关键词】 纤维蛋白原；遗传性纤维蛋白原异常血症；案例分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周礼扬 丁秋兰 《血栓与止血学》 2024年30卷1期 33-41页ISTICCA
【摘要】 遗传性异常纤维蛋白原血症是一种常染色体显性遗传的遗传性出凝血异常疾病,由编码纤维蛋白原的Aα、Bβ和γ链的基因突变所致.该病以纤维蛋白原活性明显降低而含量正常为特征,发病率约1%,然而目前很多临床医生对其认识不足,导致大量患者误诊或漏诊,给...
【关键词】 纤维蛋白原；遗传性异常纤维蛋白原血症；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵而玉 李玉杰 等 《检验医学》 2024年39卷2期 143-148页ISTICCA
【摘要】 目的 对1个FGG基因Ala315Gly错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨该错义突变与遗传性异常纤维蛋白原血症的相关性.方法 收集2021年12月同济大学附属东方医院胶州医院某先证者临床资料及其家系成员(...
【关键词】 FGG基因；错义突变；遗传性异常纤维蛋白原血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘晓浩 何卫 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 117-120页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)患者出现深静脉血栓形成(DVT)进行分析,探讨CD与DVT的关系.方法 临床资料收集及家系调查(共2代3人).检测患者及其家系成员相关凝血指标.提取外周血基因组DNA进行PCR扩增,采用DNA直接...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；基因变异；深静脉血栓形成；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 成小慧 《中国现代药物应用》 2024年18卷11期 64-67页
【摘要】 目的 通过分析 2 例 FGG基因杂合型致病性 FGG致病家系的表型及基因型,探索其致病机理.方法 测定 2 例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)先证者及家系成员的凝血酶原时间(PT)、部分活化凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原活力(Fa)...
【关键词】 FGG基因；遗传性异常纤维蛋白原血症；基因变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐勇 张福勇 等 《右江医学》 2024年52卷3期 215-220页
【摘要】 目的 分析武鸣壮族地区 1 例FGA基因杂合突变引起的遗传性异常纤维蛋白原血症的表型和基因型,探讨其发病机制.方法 对先证者家系三代 5 人进行外周血采集,使用凝血分析仪检测PT、APTT、FIB、TT等凝血项目,FIB采用PT演算法和Cl...
【关键词】 基因突变；家系；遗传性异常纤维蛋白原血症；
- 概要：
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【中文期刊】 姜俊宇 金先富 等 《浙江医学》 2022年44卷23期 2485-2489,后插1页ISTICCA
【摘要】 目的 对两个因FGG基因杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行表型和基因型分析,探讨CD的分子发病机制.方法 检测两个先证者及其家系成员PT、APTT、纤维蛋白原活性(Fa)、Fib、TT、D-二聚体(D-D)、纤维蛋白(原...
【关键词】 FGG基因；遗传性异常纤维蛋白原血症；基因突变；
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【中文期刊】 张永鲁 刘淑媛 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷5期 1514-1517页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析.方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；Aα链Arg16突变；凝血酶时间；
- 概要：
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【中文期刊】 罗莎莎 杨丽红 等 《临床检验杂志》 2020年38卷3期 187-190页ISTICCA
【摘要】 目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行基因突变分析,探讨突变基因与胎停育发生的关系.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料(共3代6人);采用凝固法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；基因突变；胎停育；
- 概要：
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【中文期刊】 黄丹丹 蔡挺 等 《临床检验杂志》 2019年37卷9期 675-679页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制.方法 采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原(Fib)活性和抗原检测.对Fib的基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行PCR...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘琳 王卫敏 等 《河南医学研究》 2020年29卷33期 6161-6164页CA
【摘要】 目的 分析1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型和基因型,并探讨其发病机制.方法 采集先证者家系2代6人外周血,分别用血凝仪、生化分析仪及血细胞分析仪检测凝血相关指标、肝功能及血常规,Clauss法检...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原异常；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 曾强武 刘琼 等 《重庆医学》 2018年47卷27期 3580-3581,3585页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 用凝血仪检测先证者家系成员的凝血指标:凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg).提取先证者及其家属外周血DNA,通过聚合...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；家系；纤维蛋白原；
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【中文期刊】 陈要朋 黄丽 等 《血栓与止血学》 2014年4期 194-198页ISTICCA
【摘要】 纤维蛋白原（fibrinogen，Fbg）是血浆中含量最高的一种凝血因子，在凝血酶的作用下，从纤维蛋白原转化为纤维蛋白，同时作为血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa的受体，参与血小板活化聚集，因此与出血性疾病及血栓性疾病密切相关。纤维蛋白原的异常通常分...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；实验室诊断；
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【中文期刊】 陈华云 黄丹丹 等 《中国实验诊断学》 2012年16卷2期 258-262页ISTIC
【摘要】 目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者纤维蛋白原(Fg)基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序寻找基因突变,对有突变的序列进行反向测序和TA克...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
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【中文期刊】 陈要朋 黄丽 等 《西南国防医药》 2012年22卷11期 1200-1202页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型分析.方法 先后采集该家系3代共5人静脉血,用全自动血凝仪检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT )、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、D-二聚体(D-D...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；家系；表型分析；
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【中文期刊】 黄丹丹 郁婷婷 等 《血栓与止血学》 2009年15卷5期 198-202页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原.抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 邵秀茹 马军 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1324-1329页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个无症状遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系的凝血异常和分子遗传学特征。方法:选取2021年8月3日因"患卵巢畸胎瘤准备行腹腔镜手术，术前凝血功能异常"就诊于哈尔滨市第一医院血液肿瘤研究所的女性先证者及其家系成员(共3代8人)作...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；常染色体显性遗传；基因；
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