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【中文期刊】 李满桂 解承娟 等 《高原医学杂志》 2023年33卷3期 25-28页CA
【摘要】 目的:通过对青海红十字医院收治的1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)患者的表型诊断及基因分析,探究其发病机制、临床症状及诊治方案,为高海拔地区CD患者及家系成员的早期诊断提供参考.方法:采集患者(先证者)及家系(3代共7人)的外周血测定其凝...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵秘胜 夏雯丽 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷4期 567-569页ISTIC
【摘要】 目的 探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系.方法 根据先证者常规凝血功能实验、Fg活性(Fg:C)及Fg抗原(Fg:Ag)等指标诊断遗传性异常纤维蛋白原血症;PCR法扩增Fg...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毕晓洁 苏正仙 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷7期 33-37页ISTIC
【摘要】 目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行表型诊断和基因分析,探讨其分子发病机制.方法 采集先证者及家系(共3代6人)外周血,上层血浆在全自动血凝仪上检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原活性(Fg...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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