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【中文期刊】 郭婷 乔斌 等 《微循环学杂志》 2025年35卷2期 29-34页ISTIC
【摘要】 目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因分布的特点和突变率.方法:纳入183例疑似CADASIL患者,采取PCR扩增和DNA 一代测序检测外周血NOTCH3基因第3、4、5、6、1...
【关键词】 遗传病；伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周海涛 牛宇杰 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 430-434页ISTICPKUCA
【摘要】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CA-D...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄正平 江佳薇 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 173-178页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温田思宇 崔梅 《重庆医科大学学报》 2024年49卷5期 515-521页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是导致卒中和痴呆的常见原因.而除了常见的小动脉硬化性脑小血管病,非动脉硬化性脑小血管病的防治也不容忽视,目前这类疾病尚缺乏特异的治疗药物,且机制未明、异质性较...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘昱君 刘雷媛 等 《中国卒中杂志》 2024年19卷4期 452-458页ISTICPKU
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；血管内治疗；大脑中动脉；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李静 葛峻岭 等 《感染、炎症、修复》 2024年25卷2期 149-152页ISTIC
【摘要】 目的:分析 1 例皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者家系的临床资料,明确该家系的临床特点.方法:通过回顾和分析该CADASIL患者家系的临床表现、影像学特征、遗传突变位点、电生理特点,明确该突变位点及患者...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；周围神经病变；遗传性疾病；
- 概要：
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【中文期刊】 孔秀云 代飞飞 等 《北京医学》 2024年46卷5期 380-384页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infar...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴英霞 吴燕玲 等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷11期 1321-1326页ISTIC
【摘要】 目的 研究腔隙性梗死住院患者NOTCH3基因突变情况.方法 纳入2020-10-2021-10广东省中医院脑病中心连续住院的腔隙性梗死患者330例,对所有患者进行NOTCH3基因突变分析,并比较基因突变阳性(CADASIL组)和阴性(非CA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高翔 卜维婷 等 《山东医药》 2024年64卷1期 68-71页ISTICCA
【摘要】 目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征.结果 13例CADASIL患者中,男6例、女7例,...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；临床特征；遗传学特征；
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【中文期刊】 黄卫保 梁莎 等 《山东医药》 2024年64卷18期 72-74页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型亚历山大病的影像特点特点和遗传情况.方法 对1例Ⅰ型亚历山大病患者的影像学资料及基因检测资料作回顾性分析.结果 患儿因全面性发育落后于2岁7个月时行颅脑电子计算机断层扫描(CT)检查,结果可见双侧大脑半球皮层下脑白质、基底节区...
- 概要：
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【中文期刊】 何德海 王明琦 《赣南医学院学报》 2024年44卷7期 712-714,718页
【摘要】 目的:分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts and leukoencephalopathy...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；脑白质病变；腔隙性梗死；
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【中文期刊】 鲁明 王韵 等 《中国卒中杂志》 2023年18卷1期 103-106页ISTICPKU
【摘要】 1 病例介绍患者男性,67岁.主因"头晕1天,视物不清20小时"于2022年4月25日入院.患者入院前1天无明显诱因出现头晕,伴左侧视物不清、恶心,无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力,来首都医科大学附属北京朝阳医院急诊,行头颅CT...
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【中文期刊】 周韵 朱乃懿 等 《中国医学计算机成像杂志》 2023年29卷6期 599-602页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床表现和MRI特征.方法:回顾性分析14例就诊于瑞金医院的HDLS患者的临床和影像学资料.结果:14例HDLS患者,平均发病年龄(38.43±6.80)岁,最常见的临床症状是进行性...
【关键词】 磁共振成像；遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；脑白质病变；
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【中文期刊】 张翌 吴志英 《遗传》 2023年45卷7期 568-579页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；发病机制；治疗进展；
- 概要：
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【中文期刊】 高翔 刘小民 《国际神经病学神经外科学杂志》 2023年50卷6期 63-67页ISTIC
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种中年发病的遗传性脑小动脉病,典型临床表现是偏头痛发作、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知功能下降和精神症状.该病由NOTCH3基因突变所致,但具体发病机...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；突变；
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【中文期刊】 陆悦 廖少华 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2023年30卷2期 150-151页ISTICCA
【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病.该病临床表现不具有特异性,易被误诊....
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变；脑白质病变；弥散相持续高信号；
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【中文期刊】 张惠 葛亚楠 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 553-555页ISTICCA
【摘要】 短篇与个案报告伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti-cal infarcts and leukoencephalo...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；Notch3；影像；
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【中文期刊】 王志晔 张作念 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 549-552页ISTICCA
【摘要】 目的 分析以孤立性眩晕为首发症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系的临床资料.方法 总结1 例CADASIL患者的临床表现、影像学、病理、基因检测结果和CA-DASIL量表评分,并进行家系调查.结果...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；孤立性眩晕；基因突变；
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【中文期刊】 杨婷婷 严翠华 等 《临床神经病学杂志》 2023年36卷2期 86-89页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CA-DASIL)合并NOTCH3 基因位点新突变的临床特点.方法 回顾性分析 2021 年 8 月就诊于山东大学齐鲁医院神经内科1 例CADASIL患者的病例资料...
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【中文期刊】 王静 刘仲仲 等 《中国卒中杂志》 2021年16卷7期 734-738页ISTICPKU
【摘要】 1 病例介绍患者女性,43岁,因"记忆力减退8个月"于2020年3月31日收入我科.8个月前患者无明显诱因出现记忆力减退、语速缓慢,主动与他人沟通减少,情绪淡漠、不愿参加日常活动.患者无畏寒发热、头痛头晕、肢体无力、胸闷气短、腹痛腹泻、尿频...
【关键词】 遗传性弥漫性白质脑病；轴索球样变；集落刺激因子1受体；
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