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【中文期刊】 王华 唐嘉键 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷10期 741-746页ISTIC
【摘要】 单纯型大疱性表皮松解症(EB)是一类罕见的遗传性皮肤病,目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主,包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方向,另应用间充质干细胞、诱导性多能干细胞移植以及转录激活因子样效应物核酸酶、CRISPER/Cas9等技术的相...
【关键词】 单纯型大疱性表皮松解症；遗传性皮肤病；角蛋白；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李明 郑璐瑶 等 《实用皮肤病学杂志》 2017年10卷4期 237-239页ISTIC
【摘要】 遗传性皮肤病是一类由于基因变异而引起的疾病,临床上并不少见.该文主要介绍一些国内外常见的遗传性皮肤病相关网站,并阐述其在教学中的意义,以便能够充分认识到网络资源对遗传性皮肤病教学的重要性.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈付英 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷8期 506-509页ISTIC
【摘要】 胆固醇(cholesterol)是含有环戊烷多氢菲骨架的一种脂质小分子,是维持细胞膜稳定性的一个重要成份,代谢异常会引起多种角化异常性遗传性皮肤病.本文就胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病的研究进展进行综述.
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【中文期刊】 刘小丽 邓云华 《实用皮肤病学杂志》 2017年10卷1期 37-40页ISTIC
【摘要】 甲作为重要的皮肤附属器之一,具有其独特的生长发育、结构与功能特点.基于其特殊的位置,甲常常受到遗传因素和环境因素双重影响而出现形态各异的改变或病损.有时形成的特征性改变有助于疾病的诊断与鉴别诊断,在遗传性皮肤病中显得尤为重要.该文对相关内容...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张建忠(综述) 柏冰雪(审校) 《疑难病杂志》 2015年5期 547-549页ISTICCA
【摘要】 角蛋白纤维是角质功形成细胞主要结构蛋白之一，维持细胞和组织的结构和功能。这些角蛋白纤维极易发生致病性突变导致遗传性皮肤疾病。自1990年，第1例角蛋白基因［角蛋白5和14（ keratin，K5和K14）］突变引起遗传性皮肤疾病被发现，全世...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任力 王冰清 《诊断病理学杂志》 2014年21卷6期 347-349页ISTIC
【摘要】 遗传性皮肤病是皮肤病临床诊断、治疗中的难点.据不完全统计,目前遗传性皮肤病有300多种,其中大多数发病机制不明确.分子病理学是分子生物学与传统病理学的交叉学科,运用分子病理学技术可以较好地阐释遗传性皮肤病基因变异与临床表现的关系,对遗传性皮...
- 概要：
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【中文期刊】 郭垒 《蚌埠医学院学报》 2011年36卷3期 314-315页ISTIC
【摘要】 <篇首> 大疱性表皮松懈症(epidenmoiysis bulbse,EB)是一种发生于皮肤和黏膜的大疱性遗传性皮肤病.常幼年发病,临床上以轻微外伤、受压或磨擦皮肤或黏膜后出现水疱或大疱为特征.愈后常留有萎缩性瘢痕,可致组织粘连[1].笔者在安...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨勇 《实用皮肤病学杂志》 2010年03卷4期 193-196页ISTIC
【摘要】 遗传性皮肤病有近千种,其中一些重型遗传性皮肤病,如重型大疱性表皮松解症、着色性干皮病以及板层状鱼鳞病等,严重影响患者的皮肤外观及功能,严重时甚至危及生命.目前这些疾病虽然缺乏有效的治疗方法,但可以通过产前诊断阻断疾病在家系中遗传.1980年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙良丹 杨森 等 《食品与药品A》 2005年7卷11期 8-11页ISTICCA
【摘要】 随着人类基因组计划的成功完成和分子遗传学的迅速发展,遗传性皮肤病的研究已经取得长足的进展.本文综述了近年来遗传性皮肤病的基因定位、基因型-表型的相关性研究、产前诊断以及遗传性皮肤病的基因治疗及未来的研究方向.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周志明 张锡宝 《皮肤性病诊疗学杂志》 2016年23卷3期 216-218页
【摘要】 迄今为止，发现的遗传性皮肤病约为330种，但是绝大部分的遗传性皮肤病的发病机制尚未明确或未完全明确。目前，外显子测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中，已有多篇该技术用于逆向性痤疮、掌跖角化病、慢性黏膜皮肤念珠...
- 概要：
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【中文期刊】 张锡宝 李雪梅 《皮肤性病诊疗学杂志》 2012年19卷6期 399-402页
【摘要】 红皮病病因复杂,既有先天遗传因素,也有后天继发性因素.成人和儿童发病原因各有其特点.在确立红皮病诊断后,找寻原因及给予及时的治疗是必要的,因此,归类及阐述红皮病发病病因具有重要意义.此文将表现为红皮病的遗传性皮肤病做一综述,为临床提供诊断思...
【关键词】 遗传性皮肤病；鱼鳞病；鱼鳞病样红皮病-角膜炎-耳聋综合征；
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【中文期刊】 刘红杰 冯峥 等 《实用医技杂志》 2006年13卷4期 636-638页
【摘要】 近几年对于人类角蛋白的基础生物学和一些特异性的单基因疾病的病因学及发病机制研究取得了重大进展,至今已发现共有19种角蛋白基因突变与特异性疾病相关.本文总结了角蛋白的特性、相关疾病基因突变特点及相关的遗传性皮肤病分子遗传学研究现状.
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【中文期刊】 刘婷婷 杨发灯 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷10期 737-740页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况.方法 根据典型的临床表现,2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病.提取患者及其父母的外周血DNA,使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变...
【关键词】 鳞癣；DNA突变分析；高通量核苷酸序列分析；
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【中文期刊】 姚志荣 《上海交通大学学报（医学版）》 2008年28卷10期 1219-1223页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童皮肤病学既是皮肤病学的一部分,又是一个完整的独立体系.现代医学技术特别是分子生物学与免疫学的发展,进一步提升了对儿童皮肤病学多视角的认识.该文对儿童皮肤病学的三个重要领域即遗传性皮肤病、过敏性皮肤病和感染性皮肤病在过去20年间取得的重要...
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【中文期刊】 杨青 杨森 等 《国外医学(遗传学分册)》 2003年26卷6期 364-366页ISTICCA
【摘要】 角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白,其基因的正确表达是细胞稳定和功能正常的基础.角蛋白基因的突变则可导致一系列的遗传性皮肤病.本文综述了角蛋白的特性、基因突变特点以及相关的遗传性皮肤病分子遗传学研究状况.
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【中文期刊】 张正华 刘维达 《国外医学(皮肤性病学分册)》 2002年28卷6期 362-364页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 角蛋白是表皮和毛发角质形成细胞内主要结构蛋白,其编码基因位点簇集在染色体上两个区域内,故称为角蛋白簇.现综述了已知的角蛋白基因簇及其突变后所导致的多种遗传性皮肤病和其它疾病,旨在揭示发病机理,为尚未解决的遗传性皮肤病研究提供思路,并且为基因...
- 概要：
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【中文期刊】 李金玉 《中外健康文摘·临床医药版》 2007年4卷7期 34-34页
【摘要】 目的 探讨先天性大疱性表皮松解症的治疗方法,大疱性表皮松解症的是一组以皮肤上出现水疱大疱为特点的遗传性皮肤病,由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷,使皮肤容易发生松解出现大疱.临床上主要分为单纯型、营养不良型及交界型三种.此病目前仍无特殊疗法,单纯...
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【中文期刊】 符致达 吴建华 《实用皮肤病学杂志》 2025年18卷3期 199-203页ISTIC
【摘要】 遗传性皮肤病是由基因突变引起的皮肤疾病,传统治疗方法难以根治.基因治疗通过替换、校正或调控致病基因,为单基因遗传性皮肤病的治疗提供了新的方法.然而,基因治疗在临床应用中仍面临治疗效率、基因递送、免疫反应、脱靶效应和成本高昂等问题.未来的研究...
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【中文期刊】 张钰乔 曾跃平 《罕见病研究》 2023年2卷2期 294-302页
【摘要】 单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病.通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展.但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一直是临床医生面对...
【关键词】 度普利尤单抗；单基因遗传性皮肤病；Netherton综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 郑洁 张国龙 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷12期 912-917页ISTIC
【摘要】 遗传性皮肤病相关非黑素皮肤癌(non melanoma skin cancer,NMSC)是一类继发于遗传性皮肤病的皮肤恶性肿瘤,主要包括皮肤鳞状细胞癌和基底细胞癌,一般具有家族史,且呈早发、多发和易复发的特点.目前多采用手术治疗,但存在创...
- 概要：
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