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【中文期刊】 曾琴 何伟 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷5期 363-366页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型.采集外周血,对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序,对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证.提取先证者1外周血RNA,逆转录为cDNA...
【关键词】 Cockayne综合征；ERCC5基因；ERCC6基因；
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【中文期刊】 丘贵英 姚典沂 等 《皮肤科学通报》 2022年39卷2期 85-89页ISTIC
【摘要】 嵌合突变是指同一个体具有不同基因型的情况,包括体细胞嵌合、生殖细胞嵌合以及体细胞生殖细胞嵌合三种模式.近年来,单基因遗传性皮肤病中嵌合突变现象逐渐增多,其临床表现多样且隐匿,与胚系突变有很大不同,临床上较难识别,容易造成误诊和漏诊.本文概述...
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【中文期刊】 冯程 《皮肤科学通报》 2020年37卷1期 89-95页ISTIC
【摘要】 皮肤脆性增加是指皮肤由于各种原因导致抵御外界机械应力的能力下降,在极其微小的机械创伤下,出现糜烂、水疱、大疱、大面积皮肤剥脱、慢性伤口、瘢痕、结痂、皮肤萎缩等异常表现,常见于各类皮肤结构蛋白突变所导致的遗传性皮肤病.近年多项研究显示影响皮肤...
【关键词】 皮肤脆性增加；结构蛋白；遗传性大疱性表皮松解症；
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【中文期刊】 肖生祥 《中国医学文摘-皮肤科学》 2016年33卷5期 636-640页ISTIC
【摘要】 遗传性皮肤病包括单基因遗传性皮肤病和多基因遗传性皮肤病.经典遗传性皮肤病即单基因遗传性皮肤病,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传.经典遗传性皮肤病目前尚无有效治疗手段,预防遗传性皮肤病的主要措施...
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【学位论文】 作者：刘红 导师：张福仁 济南大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2011年
【摘要】 研究背景可变性红斑角化症(Erythrokeratodermia Variabilis,EKV)是一种罕见的遗传性皮肤病。红斑、褐色斑片及角化性斑块为本病的临床特点,多数病人在出生时或出生一年内出现皮损。皮损可在数分钟至数小时乃至数月出现或...
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【中文期刊】 曹亚琪 韩建文 《皮肤科学通报》 2023年40卷2期 255-263页ISTIC
【摘要】 色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体显性遗传性皮肤病,位于Xq28上的IKBKG/NEMO基因是其致病基因.IP可累及除皮肤外多种神经外胚层组织,如牙齿、头发、眼睛和中枢神经系统,可引起不可逆...
【关键词】 色素失禁；Bloch Sulzberger综合征；IKBKG/NEMO；
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【中文期刊】 王晶 汪晓敏 等 《新中医》 2017年49卷7期 181-182页ISTICCA
【摘要】 银屑病是免疫介导的多基因遗传性皮肤病,多种环境因素如外伤、感染及药物均可诱导易感患者发病.根据银屑病的临床特征,其可分为寻常型、疱疹型、关节炎型及红皮病型.红皮病型银屑病的西医药治疗主要是使用糖皮质激素及免疫抑制剂为主,但人们越来越关注长期...
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【中文期刊】 斯琴 《现代妇女（医学前沿）》 2014年11期 37-38页
【摘要】 副肿瘤性皮肤病包括一组出现内脏恶性肿瘤的非遗传性皮肤病，通过对这些疾病的认识，给内脏恶性肿瘤的早期诊断与治疗提供机会。
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【外文期刊】 Bergman R ; 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2008年58卷3期 452-457页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alopecia;Dermatology;Humans;
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【外文期刊】 Poblete Gutierrez P ; Rubben A ; 等 《European journal of dermatology: EJD》 2003年13卷6期 537-539页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Facial Dermatoses;Telangiectasia;Hereditary Hemorrhagic;
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【学位论文】 作者：张海贞 导师：田洪青 济南大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2011年
【摘要】 背景:家族性良性慢性天疱疮又称为海力病(HHD),是一种常染色体显性遗传性大疱性皮肤病。本病1939年由Hailey兄弟首先报道。一般青春期后发病,尤其多见于30至40岁的中年人。临床表现为红斑基础上水疱、糜烂、渗出及角化性斑块,皮损多发生...
【关键词】 家族性良性慢性天疱疮 ； 基因突变 ；
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【学位论文】 作者：何新辉 导师：洪国藩 张咸宁 中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所 中国科学院上海生命科学研究院 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2004年
【摘要】 表皮松解性掌跖角化症(epidermolyticpalmoplantarkeratoderma，EPPK)，是一种较为常见的常染色体显性遗传性皮肤病。它的临床特征是，掌跖表皮有弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑缘。组织病理学检查发现，...
【关键词】 表皮松解性掌跖角化症 ； 角蛋白K9基因 ；
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【学位论文】 作者：冯义国 导师：谭升顺 西安交通大学 临床医学 皮肤病与性病学（博士） 2003年
【摘要】 第一部分,先天性念珠状发合并外耳道闭锁的基因突变和临床研究.目的:检测该家系的hHb6基因突变,在基因水平确定诊断,探讨基因突变和表现型的关系.结论:(1)《临床皮肤科杂志》报道的"有汗性外胚叶发育不良及家系报告"家系的临床诊断为先天性念珠...
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【中文期刊】 张晚星 李钦峰 《皮肤科学通报》 2022年39卷2期 121-125页ISTIC
【摘要】 线状皮肤病是一组具有特殊皮损分布模式的疾病总称,多数皮损沿部分或全长Blaschko线分布.不同于成人,因儿童年龄的特殊性及皮肤结构特点,使得儿童特别是小婴儿的线状皮肤病以遗传或先天性病多见.本文按先天遗传性和后天获得性两大类对儿童线状皮肤...
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【学位论文】 作者：王霄 导师：赵建国 中国科学院大学 生物学 发育生物学（博士） 2019年
【摘要】 小丑鱼鳞癣是一种非常严重的遗传性皮肤病。小丑鱼鳞癣患者出生时全身被一层盔甲样的鳞屑覆盖。患病的婴儿还有异常的面部特征，包括眼睑外翻、唇外翻和扁平的耳朵和鼻子。小丑鱼鳞癣由ABCA12基因的突变导致。ABCA12蛋白定位于表皮角质化细胞中的板...
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【学位论文】 作者：张钊 导师：李巍 中国科学院大学 生物学 细胞生物学（博士） 2017年
【摘要】 眼皮肤白化病(Oculocutaneous albinism，OCA)是一种常见的遗传性皮肤病，是由于色素合成或者黑素小体(melanosome)发生相关基因的突变所引起。2013年我们实验室利用全外显子组测序方法，在一个中国白化病家系中发...
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【学位论文】 作者：徐哲 导师：马琳 首都医科大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2009年
【摘要】 家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD,OMIM 169600)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现为皱褶部位反复出现的水疱、糜烂性皮损。本病由Hailey兄弟于1939年首次报道,呈常染色体显性遗传模...
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