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【中文期刊】 贾韬 宋相瑾  等 《中华皮肤科杂志》 2023年56卷8期 794-799页

【摘要】 自身炎症性疾病(AID)是一组由固有免疫细胞介导的异常炎症反应性疾病,具有一定的遗传易感性,包含单基因和多基因突变.AID临床表现多样,常累及多系统,具有周期性发作、间歇性症状缓解的特点,皮肤是主要受累的器官之一.由于AID涉及多种突变基因...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 分类法； 皮肤表现；

【中文期刊】 龙茜雅 曾进胜  《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷1期 40-49页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AID)是近年来高度受关注的一类遗传性疾病,其主要特征是固有免疫失调引起的全身性炎症反应,与自身免疫性疾病不同的是,本病通常缺乏自身抗体或抗原特异性T细胞.AID多于幼年起...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 神经系统； 临床表现；

【中文期刊】 李莎 欧榕琼  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 477-482页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)的临床特征和基因突变特点.方法 回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料.采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和N...

【关键词】 发热； 遗传性自身炎症性疾病； 基因；

【中文期刊】 刘薇 刘佳玮  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷5期 340-342页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 自身炎症性疾病是一组以固有免疫失衡、周期性发热以及反复炎症发作为特征的遗传性疾病.自身炎症性疾病中常见的皮疹表现有痤疮、坏疽性脓皮病、丹毒、荨麻疹、鱼鳞病、脓疱病等,而血管炎少见.本文对可伴有血管炎表现的自身炎症性疾病做一简要概述.其中,家...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 血管炎； Hereditary autoinflammatory diseases；

【中文期刊】 钟林庆 王薇  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷12期 922-927页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结A20单倍剂量不足(HA20)的临床特点.方法 报道北京协和医院收治的2家系4例HA20患者的临床表现、治疗、转归和基因测序结果.并以"A20单倍剂量不足""HA20""TNFAIP3"为关键词,检索截至2019年9月万方数据库和...

【关键词】 单倍剂量不足； 基因； 遗传性自身炎症性疾病；

【中文期刊】 杨芝 何庭艳  等 《中华儿科杂志》 2018年56卷7期 524-528页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)患儿的临床特征、血浆细胞因子变化及基因变异特点.方法 回顾性分析2015年6月至2017年5月深圳市儿童医院诊断的11例PFAPA患儿的临床资料及基因变异特点,选择15名健康体检...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 细胞因子类； 基因；

【中文期刊】 李雪 舒敏  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2019年15卷6期 612-617页 ISTICCA

【摘要】 家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID).FMF患者主要表现为反复发作的自限性发热和多种浆膜炎,包括腹膜炎、胸膜炎、心包炎及关节炎等.FMF主要见于阿拉伯人、土耳其人、犹太人和伊朗人...

【关键词】 家族性地中海热； 基因,隐性； 染色体障碍；

【中文期刊】 刘薇 刘佳玮  等 《国际皮肤性病学杂志》 2017年43卷4期 208-211页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 CANDLE综合征是2010年首次报道并命名的一种自身炎症性疾病.以周期性发热、发病年龄早、身高体重发育延迟、躯干、四肢反复发生的紫红色环状斑、眼睑水肿、嘴唇肥厚、脂肪萎缩、腹部膨隆,肝肿大、急性相反应物升高等为主要临床表现.皮损组织病理表...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 皮肤表现； 诊断；

【中文期刊】 邹丽萍  《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 448-453页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 系统性自身炎症性疾病(systemic autoinflam-matory diseases,SAIDs)是固有免疫(先天免疫系统)失调引起的全身性炎症反应的一组疾病,是由基因突变引起的编码蛋白发生改变造成的,故又被称为遗传性自身炎症性疾病...

【关键词】 系统性自身炎症性疾病； 神经系统损伤； 固有免疫；

【中文期刊】 贾韬 宋相瑾  等 《中华皮肤科杂志》 2023年56卷8期 794-799页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 自身炎症性疾病（AID）是一组由固有免疫细胞介导的异常炎症反应性疾病，具有一定的遗传易感性，包含单基因和多基因突变。AID临床表现多样，常累及多系统，具有周期性发作、间歇性症状缓解的特点，皮肤是主要受累的器官之一。由于AID涉及多种突变基因...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 分类法； 皮肤表现；

【中文期刊】 罗颖 杨军  《中国新药与临床杂志》 2023年42卷6期 361-367页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 骨疾病； 药物疗法；

【中文期刊】 何孝亮 陈雨青  等 《中华风湿病学杂志》 2023年27卷11期 740-745页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的:报告4例核苷酸结合寡聚化结构域样受体家族pyrin域3（NLRP3）基因突变自身炎症性疾病，总结该病临床特点、基因型及其治疗过程，提高临床儿科医生对该病认识。方法:回顾性分析2016—2021年安徽省儿童医院确诊4例NLRP3突变自身...

【关键词】 关节炎，青少年； NLR家族，热蛋白结构域包含蛋白3； 遗传性自身炎症性疾病；

【中文期刊】 林志华 毛成刚  等 《青岛大学学报（医学版）》 2023年59卷2期 300-303页 ISTICCA

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 发热； 受体,肿瘤坏死因子,Ⅰ型；

【中文期刊】 张彩慧 马明圣  等 《中华儿科杂志》 2022年60卷12期 1266-1270页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨非炎症小体病患儿的临床特点，为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法:回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:49例非炎症小体病患...

【关键词】 儿童； 遗传性自身炎症性疾病； 诊断；

【中文期刊】 马明圣 王薇  等 《中华儿科杂志》 2022年60卷2期 114-118页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结炎症小体病临床特点，提高儿科临床医生对该类疾病的认识，帮助早期诊断。方法:回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 家族性地中海热； 发热，原因不明；

【中文期刊】 王伟 王薇  等 《中华儿科杂志》 2021年59卷12期 1043-1047页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法:回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料，对其基因数据、临床表现...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 干扰素Ⅰ型； 儿童；

【中文期刊】 王一雯 赵玉荣  等 《中华医学杂志》 2021年101卷47期 3904-3907页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例青年男性患者，病程11年，主要表现为反复发热、腹痛及颜面颈部、胸背部大片红色斑丘疹，多次检查发现小肠及结肠多发浅溃疡、肠系膜淋巴结肿大，经全外显子组基因检测及综合分析，证实该患者存在NOD2基因c.1540T>C（p.Y514H）杂...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； YAO综合征； NOD2基因；