换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 198
- 71
- 15
- 15
- 8
- 7
- 24
- 9
- 8
- 6
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 陈若梦 苏旭东 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 467-471页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者.该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,...
【关键词】 大脑小血管疾病； 脑梗死； HTRA丝氨酸肽酶1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王亮 范洁怡 等 《心脏杂志》 2024年36卷6期 719-723页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨O-PIRTAS翻转课堂变式的教学模式在航空航天医学专业心血管遗传性疾病教学中的应用与效果.方法 选取空军军医大学 2021级航空航天医学专业五年制学生 60人为研究对象,随机分为研究组和对照组,每组各 30人.研究组采用O-PI...
【关键词】 O-PIRTAS翻转课堂； 教学实践； 单基因遗传性心血管疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何星伯 赵萍 等 《中国医药导报》 2024年21卷1期 47-50页 ISTICCA
【摘要】 抑制蛋白又称阻遏蛋白,是哺乳动物中细胞信号转导的调节因子,与许多疾病的发生密切相关.抑制蛋白可通过调控β-肾上腺素能受体和血管紧张素Ⅱ受体影响心血管舒张功能改善心血管疾病;上调视网膜色素上皮中的成纤维细胞维持视网膜稳态,以及在感光细胞中的增...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯旭辉 方义文 《药品评价》 2022年19卷19期 1157-1160页 CA
【摘要】 随着年龄增长,人体机能逐渐老化,心血管系统疾病会不断增多.多种环境因素与多基因遗传是引起心血管系统疾病的主要因素.Notch3是四种Notch蛋白家族的成员之一,参与了心血管系统疾病的病理生理及炎症过程,因此人们越来越关注Notch3在心血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐亚红 李燕飞 等 《现代医药卫生》 2022年38卷17期 3058-3060页
【摘要】 Rendu-Osler-Weber综合征也称为遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),是一种少见的遗传性血管疾病,全球发病率为1/5000～1/8000.该院2021年4月10日收治1例33岁男性患者,因黑便7 d就诊,患者既往有多次鼻出血病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁超 王训 等 《安徽医学》 2014年3期 397-399页 ISTIC
【摘要】 神经系统疾病是一类发病率较高的疾病。神经变性疾病、脑血管疾病等常见的神经系统疾病影响全球数千万人的健康。虽然目前已有一些方法用于某些神经系统疾病的临床诊断和治疗，但用于预防和治愈这类神经系统疾病的方案依旧匮乏。目前研究发现通过细胞信号转导机...
【关键词】 c-Jun氨基末端激酶； 神经变性疾病； 脑血管疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏焙 曹期龄 等 《临床超声医学杂志》 2006年8卷2期 109-112页 ISTICCSCD
【摘要】 遗传性疾病具有一定的特征性心血管病变,这些心血管异常是影响患者的生存和预后的主要原因之一,也是遗传性疾病早期临床诊断的重要线索.超声心动图可无创地诊断遗传性疾病中心血管的结构及功能异常,显示该遗传病的心血管病变特征.本文将常见遗传性疾病的超...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张雪梅(综述) 刘应才(审校) 《西南军医》 2015年1期 80-83页
【摘要】 遗传性心血管疾病是指发病由基因改变引起的一组心血管疾病。近几年，越来越多的研究证实遗传因素在心肌病和离子通道病等心脏疾病中发挥着重要作用。此类疾病是由于编码相关蛋白的基因发生移码、插入、缺失或错位等突变，从而引起心脏组织在结构和功能上的改变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会 等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷7期 745-767页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程，其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会心血管病学分会 中国生物医学工程学会心律分会 等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷4期 338-368页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用，基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节，但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前缺乏系统性共识。该共识...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪葵 苏雨豪 《临床心血管病杂志》 2023年39卷3期 163-167页 ISTICCA
【摘要】 遗传性心血管疾病是指由基因变异引起,符合孟德尔遗传规律的一系列心血管疾病,常表现出家族性聚集.相关疾病包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等遗传性心律失常综合征,肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等结构性心肌病....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘婕 惠汝太 等 《中国实用内科杂志》 2020年40卷4期 297-299,305页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单基因遗传性心血管疾病种类多且患者总数庞大,呈家庭聚集性,发病年轻、病情重且疑难复杂病常见.基因检测有助于此类疾病的临床诊断和危险分层,对治疗策略的制定、遗传筛查和遗传阻断等也有指导作用.《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》对基因诊断在该...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹玉宝 刘婕 等 《中国分子心脏病学杂志》 2019年19卷2期 2793-2798页 ISTICCA
【摘要】 本文介绍了新近发表在《中华心血管病杂志》上的“单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”的简要内容,有助于临床同行方便快捷的获取相关信息,规范和指导单基因遗传性心血管疾病基因诊断的临床使用.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 艾琼华 《国外医学（遗传学分册）》 2001年24卷1期 33-34页 ISTICCA
【摘要】 二尖瓣脱垂是一种较常见的心血管疾病.对于该病的病因已有不少报道,研究表明,二尖瓣脱垂的病因与结缔组织异常和基因突变有关.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩洛川 岳若惠 《大观周刊》 2012年43期 123-123页
【摘要】 随着社会经济和科学技术的发展，特别是医学科学技术的发展，使得人类的疾病谱发生了很大变化，一些传染性疾病得到了控制，一些非传染性疾病上升为凸显状况，如心血管疾病、癌症及遗传性疾病等。现代医学被深刻的微观意识“麻木”了，因此至今还没能完全了解现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张盟 王亦斌 等 《器官移植》 2024年15卷2期 257-262页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验.方法 回顾性分析接受同一MFS患者供肾的 2例受者临床资料及既往文献中 2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点.结果 该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Rem...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王亚萍 耿贵富 等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷11期 968-973页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患儿 女性,1岁11个月.主诉反复惊厥发作1年,于2022年10月20日入院.患儿入院前1年(2021年10月2日)无明显诱因惊厥发作数次,家属诉其主要表现为点头、拥抱动作,每次发作重复1～2次,未予治疗;5天后突发双眼上翻,呼之不应,双手...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张阳东 宋秀军 等 《医疗卫生装备》 2023年44卷1期 87-92页 ISTICCA
【摘要】 介绍了核酸质谱仪的组成、工作原理以及其检测单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的流程,阐述了核酸质谱仪在遗传性耳聋筛查、遗传性代谢疾病诊断、心血管疾病精准用药、肿瘤靶向治疗、病原体分型与耐药...
【关键词】 核酸质谱仪； 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱； SNP；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李慧慧 李青蔓 等 《中国心血管病研究》 2023年21卷2期 97-102页 ISTICCA
【摘要】 瞬时受体电位M4通道(transient receptor potential melastatin 4,TRPM4)为瞬时受体电位通道M型亚家族中的第四位成员,它是一种由细胞内Ca2+激活的非选择性阳离子通道,在多个组织或器官中表达并发挥...
【关键词】 瞬时受体电位M4通道； 遗传性心脏病； 心脏肥大；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
