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【中文期刊】 余志金 甘爱华 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2014年23卷9期 1047-1049页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)在遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)筛查中的应用价值.方法 采用实时荧光定量PCR技术检测miR-195在41例散发性大肠癌(SCRC)和9例HNPCC患者癌组织及对应癌旁正常组织(...
【关键词】 遗传性非息肉性大肠癌；甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析；miR-195；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 齐芸 黄桂林 《现代肿瘤医学》 2012年20卷7期 1477-1480页ISTICCA
【摘要】 结直肠癌的发生率呈逐年上升趋势,已成为某些发达国家和地区导致死亡的主要疾病之一.遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)作为结直肠癌的一种,为常染色体显性遗传...
【关键词】 遗传性非息肉性结直肠癌；HNPCC；错配修复基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 珠珠 李文亮 等 《昆明医学院学报》 2008年29卷6期 66-70页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法 提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微卫星不稳定性分析、免疫组...
【关键词】 遗传性非息肉性大肠癌；错配修复基因；微卫星不稳定；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 耿洪刚 盛剑秋 等 《胃肠病学》 2008年13卷3期 140-144页ISTICCA
【摘要】 背景:遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因种系突变引起的常染色体显性遗传病,高度微卫星不稳定(MSI-H)为其分子牛物学特征之一.目的:利用5个微卫星位点建立正常结直肠黏膜、结直肠腺瘤和癌组织的微卫星基因型,探讨HNPC...
【关键词】 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性；腺瘤；腺癌；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 顾晋 彭亦凡 《临床外科杂志》 2007年15卷7期 437-439页ISTIC
【摘要】 <篇首> 遗传性结直肠癌在所有结直肠癌患者中大约占5%～10%,其中遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC),也称Lynch综合征,是最常见的一种遗传性结直肠癌综合...
【关键词】 遗传性非息肉性结直肠癌；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵博 王振军 等 《医学新知杂志》 2006年16卷4期 205-207页ISTICCA
【摘要】 目的 检测和分析中国人遗传性非息肉性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)hMSH2和hMLH1基因突变和临床病理特点,并探索高效的检测方法.方法 收集31个国人HNPCC...
【关键词】 遗传性非息肉性大肠癌；基因突变；中国人；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李建华 石先哲 等 《大连医科大学学报》 2004年26卷4期 241-243页ISTICCA
【摘要】 [目的] 研究我国北方地区胃癌高发人群hMLH1基因突变情况.[方法] 取4个胃癌家系非肿瘤人群94份和对照人群的100份外周血,提取DNA,聚合酶链反应扩增hMLH1基因的第8和第12外显子,用毛细管电泳测定外显子的单链构象多态性,进而对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周晓东 于皆平 等 《国外医学(消化系疾病分册)》 2002年22卷1期 36-39页ISTICCA
【摘要】 遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病，肿瘤多发于近段结肠，并常发生肠外肿瘤。HNPCC的发生缘于错配修复缺陷所致的微卫星不稳定性(MSI)，MSI的状态与HNPCC的临床特征密切相关。MSI在HNPCC的基因诊断、筛...
【关键词】 遗传性非息肉性结直肠癌；微卫星不稳定性；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李忠花 李桂源 《国外医学（生理、病理科学与临床分册）》 2001年21卷3期 205-208页ISTICCA
【摘要】 1993年首次在遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)和散发性结肠癌中发现微卫星不稳定性(MSI)现象后,MSI成为研究热点,得到了广泛而深入的研究.MSI的发现及研究进展,在肿瘤生物学和肿瘤临床诊疗上开辟了新的一页.本综述对MSI的一些基本...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李太原 刘东宁 等 《实用临床医学》 2009年10卷2期 60,62页CA
【摘要】 目的 探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点和治疗措施.方法 回顾分析15个HNPCC家系的临床资料.结果 ①50岁以前发病者占58.33%(28/48),中位发病年龄45.3岁;②右半结肠癌占43.72%(21/48);③低分化...
【关键词】 遗传性非息肉性大肠癌；随访；临床分析；
- 概要：
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【中文期刊】 马学功 王颖梅 等 《中华妇产科杂志》 2012年47卷3期 201-204页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)相关性卵巢上皮性癌(卵巢癌)的临床病理特征.方法 对天津医科大学总医院2004年1月至2011年1月收治的卵巢癌患者260例进行肿瘤家族史问卷调查和家系图谱分析,并依据阿姆斯特丹Ⅱ(A...
- 概要：
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【中文期刊】 王颖梅 朱艳宾 等 《中华妇产科杂志》 2008年43卷4期 286-289页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC)相关性子宫内膜癌的临床病理特征.方法 采用回顾性分析方法,将1981年1月至2006年6月间天津医科大学总医院421例住院的子宫内膜癌患者根据有无恶性肿瘤家族史分为3组:A组:散发性子宫内...
【关键词】 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性；子宫内膜肿瘤；腺癌；
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【中文期刊】 金黑鹰 丁义江 等 《中华胃肠外科杂志》 2007年10卷1期 67-69页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究组织芯片在遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)家系筛选中的价值.方法 将22例HNPCC家系中结直肠癌患者和15例散发性结直肠癌患者的肿瘤组织蜡块制作组织芯片,免疫组化方法检测hMLH1、hMSH2蛋白表达.结果 常规免疫组化检测...
【关键词】 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性；组织芯片；免疫组织化学；
- 概要：
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【中文期刊】 王朝夫 周晓燕 等 《中华病理学杂志》 2006年35卷2期 68-72页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的初步评价遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)胚系MLH1基因突变中新突变的病理性.方法收集符合Amsterdam Ⅱ标准的12个不同家系的12例患者外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1的mRNA;利用长模板PCR扩增酶...
【关键词】 结肠直肠肿瘤,遗传性非息肉性；DNA突变分析；生殖细胞系突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘善润 王振军 等 《中华医学杂志》 2004年84卷9期 714-717页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的分析我国遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)患者的临床特点,报告hMSH2和hMLH1基因突变筛查结果.方法共收集了28个家系,其中15个家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准,13个家系符合日本临床诊断标准.记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部...
【关键词】 结肠直肠肿瘤,遗传性非息肉性；突变；多项筛查；
- 概要：
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【中文期刊】 谢志国 胡正茂 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷2期 221-224页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定两个遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的致病基因,选择MLH1基因和MSH2基因进行突变检测.方法 采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法,对...
【关键词】 遗传性非息肉性结直肠癌；MLH1基因；MSH2基因；
- 概要：
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【中文期刊】 李铁钢 刘小平 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷2期 227-229页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌(heraditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)大家系的临床特点,报告基因突变筛查结果.方法 调查一个HNPCC大家系,记录的数据包括患者性别,结...
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【中文期刊】 范怡梅 王亚平 《国际遗传学杂志》 2007年30卷4期 276-281页ISTICCA
【摘要】 遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)为最常见的常染色体显性遗传病之一,发病的直接原因为患者携带错配修复基因的胚系突变,其中错义突变约占已检突变的三分之一.因此建立有效的错义突变功能评估体系,确定检出突变的病因学作用具有重要意义.基于对错配修...
【关键词】 遗传性非息肉性结直肠癌；错配修复基因；错义突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王朝夫 周晓燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷1期 32-36页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的检测胚系MLH1和MSH2基因mRNA突变,确立遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)家系.方法收集符合Amsterdam标准Ⅱ的12个家系14名家庭成...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 顾娇娇 贾书敏 等 《国际护理科学（英文）》 2023年10卷2期 251-257页
【摘要】 目的 旨在调查林奇综合征相关结直肠癌患者一级亲属的大肠癌相关知识、健康信念和癌症筛查行为现状,并探讨基于健康信念模型的癌症筛查行为预测因素.方法 采用横断面调查法,选取2017年12月至2019年12月广州市1所三级甲等医院结直肠科96例林...
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