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            【中文期刊】 姜武  梅伟健  等 《中国肿瘤临床》 2022年49卷23期 1196-1200页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 家族遗传性结直肠癌是一类由于基因胚系变异导致的疾病,其中最常见的是Lynch综合征,也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC).近年来随着对基因组认识的...

            【关键词】 Lynch综合征遗传性息肉病结直肠类Lynch综合征

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            【中文期刊】 张升瑞  隋春阳  等 《医学研究生学报》 2017年30卷9期 963-967页ISTICPKU

            【摘要】 目的 结肠癌类型不同,其临床特征及预后存在较大差异.文中分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC) 与散发性结肠癌在临床特点以及生存率等差异,为结肠癌患者的诊治提供理论依据. 方法 回顾性分析沈阳医学院附属中心医院2007年1月至2012年...

            【关键词】 结肠遗传性息肉病结直肠散发性

            浏览:250 被引:15 下载:32
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            【中文期刊】 李晓鸥  李成林  等 《实用医学杂志》 2013年29卷14期 2279-2280页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨对遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中错配修复(MMR)基因突变携带者进行结肠镜随访监测的临床意义.方法:回顾性分析2002年1月至2008年10月对43个HNPCC家系中的97例突变携带者进行结肠镜的随访监测的结果,并对...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠结肠镜随访监测

            浏览:276 被引:2 下载:21
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            【中文期刊】 罗岳西  彭勇  等 《临床与实验病理学杂志》 2013年29卷12期 1317-1319页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 观察MLH1、MSH2、PMS2和MSH6蛋白在子宫内膜癌中的表达,探讨其在筛选遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colortal cancer,HNPCC)家系中的作用.方法 采用免疫组化SP法...

            【关键词】 遗传性息肉病大肠子宫内膜错配修复蛋白

            浏览:347 被引:6 下载:98
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            【中文期刊】 管莎莎  戴广海  《中国医学科学院学报》 2012年34卷3期 293-297页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,其分子遗传学基础为错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定,本文总结了HNPCC的分子生物学基础和临床病理特征.

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠错配修复

            浏览:245 被引:3 下载:94
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            【中文期刊】 王瑜  杨磊  等 《南方医科大学学报》 2009年29卷12期 2397-2400页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系临床及病理特点.方法 收集符合Amsterdam标准Ⅱ的8例HNPCC家系资料,绘制家系图谱.结果 HNPCC发病率为1.59%,8个HNPCC家系总发病人数为31例,其中结直肠癌患者为2...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠Amsterdam标准先证者

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            【中文期刊】 钟文明  刘晓娟  等 《中国卫生统计》 2009年26卷2期 143-146页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 通过诊断试验Meta分析,综合评价IHC和MSI对HNPCC的诊断效果.方法 通过检索Pubmed、Medline、Ovid等数据库,获得有关IHC或MSI筛查HNPCC的文献,提取相关数据;采用SAS 8.02进行诊断试验Meta分...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠Meta分析错配修复

            浏览:397 被引:5 下载:119
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            【中文期刊】 刘合利  晏仲舒  等 《中南大学学报(医学版)》 2009年34卷8期 757-761页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 组的发病年龄早,近段大肠癌比例高,易于合并多发癌,肿瘤高分化类型所占比例高(P<0.05).MLH1和 MSH2 表达缺失率高于对照组(P<0.05).HNPCC组中1/3的病人接受了大肠次全切除术,预后与散发大肠癌相当(P>0.05).结...

            【关键词】 遗传性息肉病大肠错配修复基因大肠次全切除

            浏览:255 被引:1 下载:8
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            【中文期刊】 徐烨  蔡三军  等 《中国癌症杂志》 2006年16卷2期 128-131页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 背景与目的:遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是常染色体显性遗传综合征,国外报道90%的HNPCC肿瘤表现为微卫星不稳(microsatellite i...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠

            浏览:60 被引:13 下载:50
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            【中文期刊】 张宏  盛剑秋  等 《中国医学科学院学报》 2006年28卷6期 837-839页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因大片段缺失特点.方法 采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术和GeneMapper分析技术检测17个HNPCC家系先证者hMSH2和hMLH1基因种系大...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠大片段缺失多重连接依赖的探针扩增

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            【中文期刊】 张宏  王简  等 《中国肿瘤临床》 2005年32卷7期 386-388页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌肿瘤谱特点,为诊断提供依据.方法:对收集的69个HNPCC家系(符合Amsterdam标准Ⅱ33个、Japan标准24个、Bethesda指导原则1~3项12个)肿瘤谱特点进行分析.结果:69个家系共...

            【关键词】 结肠直肠肿瘤遗传性息肉病结直肠肿瘤谱

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            【中文期刊】 张常华  何裕隆  等 《中国实用外科杂志》 2005年25卷4期 222-224页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的家系发病特点和预后.方法收集11个符合Amsterdam标准的HNPCC家系,绘制其家系图谱,分析HNPCC的发病特点及预后.结果HNPCC发病率为1%.11个家系中,共有肿瘤病人39例(多发...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠

            浏览:248 被引:2 下载:4
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            【中文期刊】 刘文志  金锋  等 《中国肿瘤临床》 2005年32卷14期 811-813页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)与普通遗传性大肠癌临床表型的异同,为临床辨认HNPCC家系提供依据.方法:选择符合阿姆斯特丹标准Ⅱ或日本标准的22个HNPCC家系(A组)和普通遗传性大肠癌20个家系(B组)为研究对象进行随访分...

            【关键词】 结直肠肿瘤遗传性息肉病普通遗传性大肠

            浏览:217 被引:5 下载:12
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            【中文期刊】 陈亚军  叶古祥  等 《中国普通外科杂志》 2004年13卷9期 693-695页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 为探索遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)与家族性的关系,及早期诊断和治疗提供依据.笔者对1个HNPCC家系4代共27人进行了调查.结果显示家族中有手术病理证实为大肠癌者7例(1 1人次);其叶有2例行3次结肠手术,3例可疑大肠癌,1例肝癌...

            【关键词】 遗传性息肉病大肠家系分析

            浏览:208 被引:0 下载:4
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            【中文期刊】 颜宏利  金黑鹰  等 《第二军医大学学报》 2004年25卷2期 129-132页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:考察遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系hMLH1/hMSH2生殖系突变的情况.方法:选择13个符合Amsterdam标准的HNPCC家系中的先证者,利用DNA 测序检测hMLH1/hMSH2基因突变情况.对其中不携带hMLH1...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠hMLH1/hMSH2基因种系突变

            浏览:328 被引:1 下载:0
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            【中文期刊】 李智  王刚成  等 《中国肿瘤临床》 2004年31卷19期 1111-1112,1116页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌理想的手术方式.方法:回顾性分析1990年8月~2002年8月我院普外科收治的31例遗传性非息肉病性大肠癌的临床资料,17例接受大肠癌次全切术,14例接受大肠癌常规手术.比较手术前、后患者体重、血浆营养参数(...

            【关键词】 遗传性息肉病大肠大肠次全切术常规切除术

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            【中文期刊】 陈国富  李嘉根  等 《中国癌症杂志》 2003年13卷3期 240-242页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:分析遗传性非息肉病性大肠癌的临床特点及诊治经验.方法:分析11个家系32例遗传性非息肉病性大肠癌的诊断、治疗、随访结果,分别记录肿瘤发病部位、病理结果等一般情况.结果:11个家系中共有恶性肿瘤43例61个肿瘤,其中大肠癌32例39个肿...

            【关键词】 遗传性息肉病大肠诊断治疗

            浏览:262 被引:1 下载:13
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            【中文期刊】 杩奇  朱瑞萍  《中国现代药物应用》 2020年14卷9期 65-66页

            【摘要】 目的 探讨遗传性非息肉病性结直肠癌患者的病理特点以及临床意义.方法 80例大肠癌患者,其中40例散发性结直肠癌患者作为对照组,40例遗传性非息肉病性结直肠癌患者作为试验组.对比两组患者的性别、肿瘤部位、肿瘤分期及病理类型及3、5年生存情况....

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠病理特点临床意义

            浏览:50 被引:3 下载:62
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            【中文期刊】 李皖云  《中国组织化学与细胞化学杂志》 2018年27卷4期 374-376页ISTICCSCDCA

            【摘要】 DNA错配修复(mismatch repair,MMR)系统的功能是识别和纠正错配碱基对及阻止一些小的核苷酸的插入/缺失突变,以达到维持基因的稳定性、完整性和复制的高保真性.一旦MMR系统功能缺陷或MMR基因发生突变将会导致肿瘤形成,尤其与...

            【关键词】 结直肠林奇综合征遗传性息肉病大肠

            浏览:225 被引:5 下载:338
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            【中文期刊】 邓程伟  马俊丽  等 《武警后勤学院学报(医学版)》 2016年25卷8期 640-643页ISTICCA

            【摘要】 [目的]分析遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)的病理特点,为临床诊治提供可靠的参考依据.[方法]于2011年1月至2015年12月,选取我院收治的500...

            【关键词】 遗传性息肉病大肠病理分析

            浏览:67 被引:3 下载:0
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