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【中文期刊】 刘雯 杨玲 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1752-1755页ISTIC
【摘要】 通过混合式教学方法,讲授罕见遗传疾病的病因、发病机制、病变过程和临床表型;学习罕见病从亲代传至子代的遗传规律,了解其诊断、治疗和防控的手段、技术.以情景模拟的体验式教学结合虚拟实验开展遗传咨询的实践教学.从而系统地向医学相关专业学生介绍罕见...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨育宾 黄卫人 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2023年39卷1期 16-23页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 癌症与遗传疾病等难治性疾病的发生发展一般是多因素协同的结果,涉及复杂的信号网络及多生物分子的相互作用.了解其中驱动的关键元素有助于为临床上的治疗和研究打开新的突破口.然而,探究驱动元素用于难治性疾病治疗的挑战之一是缺乏方便、可编程的基因编辑...
【关键词】 临床医学；CRISPR/Cas9系统；CRISPR活细胞成像技术；
- 概要：
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【中文期刊】 刘佳 张方芳 等 《实用预防医学》 2021年28卷2期 199-202页ISTICCA
【摘要】 目的探讨妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)、胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)值及人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏秋玲 漆洪波 《中国实用妇科与产科杂志》 2018年34卷11期 1238-1242页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胎儿侧脑室增宽以脑室扩张为特征,是常见的产前超声发现.侧脑室增宽分度有以下两种常见方法:轻度(10～15mm)、重度(＞15mm)或轻度(10～12mm)、中度(13～ 15mm)、重度(＞15mm)[1-2].尽管胎儿轻度侧脑室增宽多数是...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王岚 刘锦铭 《中国实用内科杂志》 2017年37卷5期 391-394页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种罕见的以血管发育异常为主要表现的常染色体显性遗传疾病.肺高血压是其中比较少见的一类并发症,主要包括肝动静脉畸形所致的高心输出量肺高血压和肺小血管病变为主的肺动脉高压.文章将从临床表现、诊断治疗、发病机制以及病...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肺高血压；肺动脉高压；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吕一甫 王志明 《中国新药杂志》 2017年26卷20期 2431-2438页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 双特异性抗体(BsAb)融合2种单抗的特异性,能够同时与不同的抗原或抗原表位结合,这种特殊的作用机制使其成为引入注目的治疗药物.经过多年的研究与发展,第一个双特异性抗体于2009年进入市场,另一个于2014年上市,还有众多双特异性抗体处于临...
- 概要：
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【中文期刊】 魏妍平 彭斌 等 《中国实用内科杂志》 2017年37卷3期 259-261页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>
【关键词】 甲基丙二酸尿症；甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症；钴胺素；
- 概要：
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【中文期刊】 高迎心 温佳威 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2017年33卷11期 1168-1174页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 对个体而言,不经父母遗传而后天获得的突变称为新生突变,绝大多数癌症都起自新生突变.构建快速精确的变异识别算法将有助于对癌症的研究.然而,针对前期新生突变识别算法准确率不高,且耗时多等问题,本文引入了基于变异位点的先验概率分布模型,运用基于混...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王亚平 杜忠彩 等 《青岛大学学报（医学版）》 2020年56卷3期 370-372页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性肝纤维化(CHF)的诊断及治疗.方法 对我科收治的1例CHF病人的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果 该病人以不明原因肝硬化为首发表现就诊,辗转多家医院,最终通过肝脏穿刺活检病理及基因检测确诊为CHF伴多囊肾.结论 ...
- 概要：
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【中文期刊】 朱碧云 李林夕 等 《中国细胞生物学学报》 2019年41卷4期 573-582页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 近年来,基因治疗领域捷报频传,在遗传疾病和肿瘤等疾病的治疗方面多个基因和细胞治疗药物获批上市,更有一批新药将在2～3年内上市,为患者带来革命性的治疗方案.相对于传统的外源基因导入的基因治疗策略而言,基因编辑技术能实现基因组片段高效而精确的修...
- 概要：
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【中文期刊】 杨雯隽 胡苹 《中国细胞生物学学报》 2019年41卷4期 549-560页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 细胞替代疗法是指用有功能的正常细胞替代体内的病变、损伤细胞,从而实现功能修复的治疗方法.细胞替代疗法中的关键问题包括种子细胞的选择与制备、细胞治疗与基因校正组合、使细胞替代疗法适用于多种遗传疾病的治疗以及在细胞替代疗法中免疫的排斥反应问题等...
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【学位论文】 作者：谢精科 导师：赖良学 中国科学院大学 生物学 发育生物学（博士） 2020年
【摘要】 碱基编辑技术作为一种新式而高效的基因修饰方法，基于CRISPR/Cas系统，在不产生DNA双链断裂以及不需要供体模板情况下，利用脱氨酶的作用能够实现精准的碱基对替换。该技术在农业育种、生物医学研究等领域展现出巨大的应用潜力，其精准的编辑更是...
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【中文期刊】 李广磊 曾艳婷 等 《生命科学》 2018年30卷9期 932-938页ISTICCSCD
【摘要】 基因编辑技术极大地提高了对基因组靶位点精确修改的效率.人类早期胚胎发育的特异性和目前报道的上万种遗传突变的修复必要性使得基因编辑技术在人生殖细胞中的应用成为必然.对人生殖细胞基因编辑是一个新的领域,涉及到伦理的考虑.因此,这既是个科学问题,...
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【中文期刊】 孙宏伟 梁普平 等 《生命科学》 2018年30卷9期 926-931页ISTICCSCD
【摘要】 基因编辑技术是当今生物学研究领域最为重要的颠覆性技术之一,以CRISPR/Cas9系统为核心的基因编辑工具被广泛应用于包括人类体细胞、生殖细胞编辑相关的医学研究领域.虽然CRISPR/Cas9系统可以高效编辑靶基因,但其精准编辑能力依赖于效...
【关键词】 人类胚胎；CRISPR/Cas9；单碱基编辑；
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【中文期刊】 雷利静 郭永红 等 《世界华人消化杂志》 2017年25卷12期 1128-1134页ISTICCA
【摘要】 急性间歇性卟啉病是因血红素合成路径中第3个酶胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD),也称为羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)的缺乏导致卟啉类化合物代...
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【中文期刊】 史雅萍 王宇君 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷3期 119-120页ISTIC
【摘要】 出生缺陷是引起新生儿残疾与死亡的主要原因,通过新生儿筛查,使得遗传疾病得以早诊断、早治疗,减少残疾患儿和降低新生儿死亡率.我筛查中心采用串联质谱技术对山西省六地市进行了新生儿遗传代谢病筛查工作,本文介绍了新生儿遗传代谢病筛查的方法、结果、现...
- 概要：
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【中文期刊】 姜雪燕 李小兵 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 137-138页ISTIC
【摘要】 目的 探讨儿童身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系.方法 对我院2012年以来862例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析.结果 862例(男性324例,女性5 38例)身材矮小儿童(年龄在3岁-15岁),进行了临床病理体征及染色体核型分析检...
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【中文期刊】 师敏霞 李梦迪 等 《生命科学》 2017年29卷8期 769-772页ISTICCSCD
【摘要】 硒蛋白N (selenoprotein N,SelN)是Lescure在1999年应用生物信息学方法发现的一种硒蛋白,其广泛表达于内质网膜表面.SEPN1基因突变能够造成多种神经肌肉遗传疾病,如肌肉无力、肌肉萎缩、脊柱强直和呼吸功能不全.目...
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【中文期刊】 《生物医学工程与临床》 2017年21卷5期 511页ISTICCA
【摘要】 据2017年8月2日Nature报道,在中国深圳国家基因库、美国Salk生物学研究所、俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院的国际合作组的通力协作下,科学家第一次成功地利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心肌病(HC...
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