换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 183
- 47
- 1
- 34
- 18
- 14
- 12
- 12
- 6
- 6
- 6
- 6
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张贝贝 巩纯秀 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1116-1120页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验.而随着致病性基因CH...
【关键词】 CHARGE综合征；常染色体显性遗传疾病；器官畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖晓辉 刘国艺 《国际遗传学杂志》 2007年30卷6期 472-475页ISTICCA
【摘要】 钙黏素是一类介导Ca2+依赖的细胞间黏附的跨膜糖蛋白,主要参与同型细胞间的黏附作用,可与质膜下细胞骨架系统相结合或与信号传导系统相联系,直接或间接影响细胞的活动,参与很多生物学过程,包括细胞识别、细胞骨架排列、细胞增殖、分化、细胞黏附、细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨清桦 《求医问药（学术版）》 2012年10卷12期 68页
【摘要】 目的:探讨并进一步研究周围神经遗传病合并听神经病的成因,了解不同类型听神经病的特征.方法:观察我院8倒患者的临床表现,分别为进行性腓骨肌萎缩症2例,Friedreich共济失调4例和Refsum病2例,检测结果表明,8例患者均同时合并听神经...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑圣霞 刘雨生 等 《中国优生优育》 2009年15卷2期 74-78页
【摘要】 目的 本文旨在建立一种利用孕妇外周血中分选出的胎儿有核红细胞应用于性连锁疾病无创伤性产前诊断的有效方法.方法 10例妊娠8～12周孕妇各取外周血5 mL,淋巴细胞分离液分离外周血、取上层细胞培养后固定、透化、血红蛋白ε链免疫荧光抗体染色.显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易高众 姜懋 等 《中华医学杂志》 2019年99卷30期 2383-2384页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 特发性肺纤维化(IPF)是最常见的间质性肺疾病之一,是一种复杂的异质性遗传疾病,其发病机制复杂,与多种基因的突变有关.多聚A特异性核糖核酸酶(PARN)在维持端粒酶正常功能中发挥重要作用,其突变与肺纤维化和(或)先天性角化不良等疾病相关.本...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晨 陈正 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷12期 1218-1222页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,生后2 d,因皮肤巩膜黄染半天入院.主要临床表现为持续严重的黄疸和血小板减少,最终确诊为先天性血小板减少性紫癜(TTP).先后予光疗、输注新鲜冰冻血浆、红细胞、血小板及换血等治疗后,患儿病情好转.基因检测结果提示患儿ADAMTS1...
【关键词】 血栓性血小板减少性紫癜；溶血性贫血；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周洁 高彬 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 398-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点.方法 在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行I...
【关键词】 CHARGE综合征；CHD7突变；常染色体显性遗传疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚坤宇 徐巍 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷1期 115-116页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形.现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王思思 易晓青 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷1期 113-114页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病[1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究.该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余维丽 孙昀 等 《中华内科杂志》 2019年58卷1期 63-64页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性脂肪萎缩性糖尿病(CGL)临床罕见,属于常染色体隐性遗传疾病,通常有特征性体态并伴有多种代谢紊乱,其具体发病机制尚不清楚.本例患者根据临床表现诊断为CGL合并急性重症急性胰腺炎,基因测序分析发现BSCL2基因第4外显子突变.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任远 赵佳 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷3期 215-216页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH,OMIM:100800)和致死性骨发育不全(thanatophoric dysplasia,TD type Ⅰ,OMIM:187600;TD type Ⅱ,OMIM:187601)由...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘芳 邝土光 等 《中华结核和呼吸杂志》 2019年42卷4期 302-305页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,源于胚胎发育时期神经嵴细胞发育异常,主要累及皮肤及神经系统,可对肺血管造成损害,引起肺动脉高压.虽然其并发肺动脉高压的发病率低,但患者一旦合并肺动脉高压,预后极差,目前病例多为个案报道.本文报道北...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭斌 《中华神经科杂志》 2019年52卷4期 357-360页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 中华医学会第21次全国神经病学学术会议于2018年9月6-9日在上海举行.会议共设2场全体大会、19个分论坛,共有215个专题发言,论文报告交流468篇,壁报交流1 240篇.会议聚焦神经病学研究进展,覆盖领域包括脑血管病、癫痫与脑电图、神...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张惠洁 王世彪 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷2期 176-179页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,1个月29 d.因抽搐6d、发现血糖增高5d入院.血糖波动于正常或增高,糖化血红蛋白因过高无法检测,尿糖+～++++,空腹C肽0.19 ng/mL,胰岛素11.68 μIU/mL.遗传性内分泌疾病基因Panel(检测基因412个,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓乐 彭镜 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 638-640页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病,由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极长链脂肪酸的堆积.男性患者临床表型多样已被频繁讨论报道,其中进展性的脊髓神经病变是最常见的.对于X染色...
【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良；女性杂合子；ABCD1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张昕彤 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷7期 588-593页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 庞贝病(Pompe disease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重.患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病.G...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴世靖 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷11期 892-896页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关核酸酶(Cas)系统是一种存在于细菌和古菌内抵抗外源病毒和质粒侵袭的适应性免疫系统,自其发现的30余年来,研究者对其在生物体内免疫过程和利用其进行基因编辑的作用机制的认识不断深入....
【关键词】 成簇规律间隔短回文重复序列；CRISPR-Cas系统；基因治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙晓方 迟学秀 等 《中华糖尿病杂志》 2018年10卷7期 497-499页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 A 型胰岛素抵抗综合征(type A insulin resistance syndrome,TAIRS)为常染色体隐性或显性遗传疾病,因胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因突变影响胰岛素与胰岛素受体结合,进而引起胰...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈佳佳 王峤 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1903-1905页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 皮肤损害是先天遗传代谢疾病的常见症状及合并症之一.代谢障碍性肢端皮炎(AD)[1]是一种新命名的类似肠病性肢端肠炎(AELE)的罕见皮损,是一种与锌缺乏无关的先天遗传代谢疾病患儿缺乏必需氨基酸和脂肪酸的表现.枫糖尿症(MSUD)为支链氨基酸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童郁 戴显宁 等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷3期 214-217页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲状旁腺功能减退-感音神经耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia,HDR)是一种罕见的遗传性疾病,又称为Barakat综合征.该病在临床上常以低钙...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
