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【中文期刊】 华敏 陈临琪 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 441-443页ISTICPKUCA
【摘要】 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullin-uria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC2...
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【中文期刊】 周婷 《首都食品与医药》 2022年29卷9期 27-29页
【摘要】 目的 探索脐动脉血气分析在新生儿窒息诊断中的意义.方法 回顾分析北京市昌平区医院2019年1月-2021年6月胎龄≥34周单胎新生儿共5472例.根据出生后1min Apgar评分分为低Apgar评分组(≤7分)28例和正常Apgar评分组...
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【中文期刊】 顾鹏 陈傍柱 等 《中国比较医学杂志》 2019年29卷5期 11-16页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术敲除巴马小型猪4-羟基苯丙酮酸氧化酶(4-OH phenylpyruvate dioxygenase,4HPPD/HPD)制备高酪氨酸血症III型巴马小型猪模型.方法 分别从质粒pGL3-U6-gRNA-...
【关键词】 4-羟基苯丙酮酸氧化酶；CRISPR/Cas9；高酪氨酸血症Ⅲ型；
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【中文期刊】 童凡 杨茹莱 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 459-464页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后.方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料.结果:共218878...
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【中文期刊】 甄诚 李艳云 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 309-312页ISTICPKUCA
【摘要】 戊二酸血症Ⅱ型为常染色体隐性遗传病,为脂肪酸代谢紊乱性疾病,又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),较为罕见.因编码线粒体遗传性电子转运黄素蛋白或电子...
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【中文期刊】 王祥 郭宗锋 等 《临床麻醉学杂志》 2019年35卷4期 366-368页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肺保护性通气所致呼吸性酸血症是否增加罗库溴铵神经肌肉阻滞的持续时间.方法 选择择期全麻手术的患者114例,男57例,女57例,年龄20～79岁,BMI 19～28 kg/m2,ASAⅠ或Ⅱ级.随机分为两组:S组和L组,每组57例....
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【中文期刊】 马艳艳 李东晓 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷1期 57-60页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点.方法 回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析.结果 3例患儿,男孩2例,女孩1例,年龄5个...
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【中文期刊】 顾鹏 刘闻 等 《中国比较医学杂志》 2018年28卷12期 119-123页ISTICPKUCA
【摘要】 I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type 1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不...
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【中文期刊】 郑芳芳 陈士华 等 《海南医学院学报》 2017年23卷16期 2274-2277页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨多奈哌齐联合叶酸,维生素B12治疗老年阿尔茨海默病(AD)伴高同型半胱胺酸血症,对患者血清炎性因子、Hcy、NSE及脑神经递质的影响.方法:98例老年阿尔茨海默病伴高同型半胱胺酸血症患者随机分为对照组(n=48)和观察组(n=50...
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【中文期刊】 王琦伟 秦勇 等 《海南医学院学报》 2017年23卷23期 3310-3313页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨银杏酮酯辅助治疗对脑梗死伴高同型半胱胺酸血症患者炎症反应、黏附分子及氧化抗氧化功能的影响.方法:114例符合研究筛选标准的脑梗死伴高同型半胱胺酸血症患者作为研究对象,依据随机数据表法平均分为对照组(n=57)和观察组(n=57),...
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【中文期刊】 彭雨婷 武昕 等 《中国比较医学杂志》 2014年11期 1-5页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：观察Fah－／－小鼠对NTBC的药物依赖性，更详尽的掌握该模型的生物学特征，使该模型得以更有效的利用。方法 Fah－／－小鼠NTBC停药后，观察小鼠体重变化、生存状态、生存时间，定期取样记录血清学和肝脏病理学变化。结果 NTBC停药后...
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【中文期刊】 杨楠 韩连书 等 《临床儿科杂志》 2011年29卷12期 1178-1181页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效.方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.对确诊的2例酪氨酸血症I型患儿给予尼替西农及不含酪氨酸及苯丙氨酸的配方粉治疗,疗程6个月.结果...
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【中文期刊】 杨国庆 陆菊明 等 《中华糖尿病杂志》 2005年13卷2期 142-143页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2型糖尿病 Kkay小鼠,以蛋氨酸喂养制备高胱氨酸血症模型.弥可保治疗两周同型血半胱氨酸水平明显低于氰钴胺治疗(2.2±0.2 vs 3.2±0.6 μmol/L,P<0.05).
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【中文期刊】 任成山 赵志强 等 《第三军医大学学报》 2004年26卷10期 874-877页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的提高对全身炎症反应综合征(SIRS)和多器官功能障碍综合征(MODS)患者并发酸碱失衡的认识.方法对2 538例SIRS/MODS患者动脉血气参数(pH、PaO2、PaCO2、HCO3-),酸碱平衡紊乱类型与血清电解质结果进行分析.患者...
【关键词】 全身炎症反应综合征；多器官功能障碍综合征；酸碱平衡紊乱；
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【中文期刊】 刘菁 董琛琛 《中国性科学》 2019年28卷4期 98-101页ISTIC
【摘要】 目的 研究产前电子胎心率变化(EFM)与产后新生儿酸血症的相关性.方法 选取2017年10月至2018年3月深圳市蛇口人民医院诊治的160例胎儿电子监护图形异常的产妇作为研究组,以及胎儿电子监护图形正常的产妇160例作为对照组进行研究.观察...
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【中文期刊】 范广来 杨宇奇 等 《临床检验杂志》 2019年37卷2期 97-100页ISTICCA
【摘要】 目的 明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析.方法 收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证.并查找相关文献进...
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【中文期刊】 张双红 刘嘉琪 等 《温州医科大学学报》 2018年48卷9期 694-697页ISTICCA
【摘要】 报告1例新生儿异戊酸血症的护理经验.护理要点包括:急救护理,病情观察要点;用药护理;出血倾向的早期评估和护理;出院随访指导.通过治疗和精心护理,患儿症状好转出院.
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【中文期刊】 夏玮 徐红贞 《护理与康复》 2018年17卷12期 89-91页ISTIC
【摘要】 总结1例戊二酸血症 Ⅰ 型患儿的护理体会.护理要点为及时正确地留取标本并尽早送检为早期诊断提供证据;密切观察病情,及时发现急性脑病危象和低血钾所致的心律失常;快速建立有效静脉通道,纠正水 、电解质及酸碱平衡紊乱;动态监测血氨,及时纠正高血氨...
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【中文期刊】 孙利平 常彦祥 《中国肝脏病杂志（电子版）》 2017年9卷3期 45-49页ISTICCA
【摘要】 目的 研究尼替西农对于酪氨酸血症Ⅰ型所致肝损伤的保护作用.方法 选取野生型小鼠为健康对照组(A组,10只),将40只Fah-/-小鼠随机分为4组(B~E组),每组10只.B组给予尼替西农0.2 mg/(kg·d),共给药5周,C组给予尼替西...
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