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【中文期刊】 毛莹莹 陈倩 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷10期 794-797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献.结果 患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物.生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重.实...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨威 陈琼 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷4期 311-313页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析.患儿,男,20 d,出生后筛查发现血甲硫氨酸升高;生长发育正常,查体无特殊,经基因检测发现MATlA基因存在c. 952-2A>G、c. 695C...
- 概要：
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【中文期刊】 廉文君 郑宏 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 862-865页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊.血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2951.52μmol/L),...
- 概要：
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【中文期刊】 苏婷 王宏伟 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷3期 169-172页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析.方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 关函洲 丁圆 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 428-433页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验.方法 对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究.结果 3...
- 概要：
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【中文期刊】 鄂慧姝 韩连书 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷9期 730-734页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-Ⅰ)患儿临床表现及质谱检测结果进行分析,探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊...
- 概要：
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【中文期刊】 刘琦 夏蝉 等 《中华临床营养杂志》 2017年25卷1期 40-46页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)患儿的临床表现、影像学特点、治疗及随访.方法 对我院2010至2016年收治及随访的4例GA-1患儿给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B2治疗.随访4～5年定期行头颅磁共振成像检查、血串联质谱、生长发育指标监...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘源 夏强 等 《中华小儿外科杂志》 2017年38卷8期 563-566页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨活体肝移植治疗Ⅰ型酪氨酸血症(HT Ⅰ)的手术疗效和预后.方法 2013年7月至2015年5月,4例确诊为HT Ⅰ的患儿(3男1女)在我中心接受了活体肝移植手术,手术指征均为肝硬化失代偿及AFP过高.患儿术前Child分级:B级3...
- 概要：
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【中文期刊】 唐根 陈黎 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 611-614页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员(2代共...
- 概要：
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【中文期刊】 付溪 高洪杰 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷8期 599-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 分析2例IVA同胞患儿的临床病史及实验室检查,并对患儿及双亲IVD基因12个外显子及内含子进行扩增...
【关键词】 异戊酸血症；异戊酰辅酶A脱氢酶基因；突变；
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【中文期刊】 王爱忠 江伟 等 《中华麻醉学杂志》 2004年24卷7期 525-527页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究罗哌卡因经离体人胎盘单绒毛叶的转运及母体低蛋白血症和胎儿酸血症对转运的影响.方法获取刚娩出的健康胎盘18个,制备离体人胎盘单绒毛叶双侧灌注模型.随机分为正常组(A组)、胎儿侧酸血症组(B组)、母体侧低蛋白血症组(C组),每组6个.于...
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【中文期刊】 王瑛 洑淑君 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 602-605页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例经串联质谱新生儿筛查发现并确诊的戊二酸血症Ⅰ型双胞胎的临床表现和基因变异特点.方法 收集患儿的临床资料,采用定制的常见遗传代谢病基因包进行捕获测序和致病变异分析,用Sanger法对双胞胎及其父母进行测序验证.结果 男胎血片戊二...
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【中文期刊】 郭莉 焦保权 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 472-476页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行临床及基因突变分析.方法 收集息儿的临床资料,用串联质谱法和气相色谱-质谱法分析息儿的血液及尿样.提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,进行基因突变分析.结果 先证者为急性型,表现为肝脏...
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【中文期刊】 罗顺昌 李思涛 等 《中国小儿急救医学》 2019年26卷9期 707-710页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特点和基因特点.方法 回顾性分析2017至2018年我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的3例戊二酸血症Ⅰ型的基因检测结果及临床资料.结果 3例患儿中女2例,男1例,发病年龄8~12个月,临床以精神运动发育迟缓、肌...
【关键词】 戊二酸血症Ⅰ型；戊二酰辅酶A脱氢酶基因；基因检测；
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【中文期刊】 王倩倩 《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 855-859页ISTIC
【摘要】 高甲硫氨酸血症是一组以血浆甲硫氨酸升高而定义的疾病组群,临床上较为罕见,其原因包括遗传因素和非遗传因素.甲硫氨酸代谢途径异常影响甲基转移过程,是高甲硫氨酸血症最常见的遗传因素.大多数患者无临床表现,或仅有生化异常,有临床症状的患者亦无特异性...
【关键词】 高甲硫氨酸血症；甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷；甘氨酸N-甲基转移酶缺陷；
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【中文期刊】 林壹明 韩明亚 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 39-42页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨5例戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-Ⅰ)患者的GCDH基因突变情况,为临床诊治提供参考依据.方法 应用Sanger测序法对泉州地区5例GA-Ⅰ患者GCDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序...
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【中文期刊】 陈瑶 林庆颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 657-660页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点.方法 对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,G...
- 概要：
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【中文期刊】 施晓容 柯钟灵 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 796-799页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-1)家系进行基因分析,探讨基因变异与表型的关系.方法 提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA,对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA d...
- 概要：
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【中文期刊】 张芳芳 张佳磊 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷5期 355-359页ISTICCA
【摘要】 目的 结合文献资料分析遗传性酪氨酸血症的临床特点.方法 通过患儿临床表现及相关实验室检查结果对临床确诊的1例新生儿遗传性酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行分析,结合文献资料,分析酪氨酸血症的分类、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗等.结果 酪氨酸血症是少见...
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【中文期刊】 毋盛楠 《国际儿科学杂志》 2012年39卷4期 393-396页ISTIC
【摘要】 酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肝脏和肾脏,严重者可危及生命,患者并发肝细胞癌风险大.诊断需依据临床表现,血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高,或尿琥珀酰丙酮升高.尼替西农是治疗该病的主要药物,同时需给予低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗...
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