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            【中文期刊】 唐艳  卢守莲  等 《临床检验杂志》 2025年43卷2期 98-101页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5 mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料.根据N...

            【关键词】 颈项透明产前诊断染色体异常

            浏览:10 被引:0 下载:11
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            【中文期刊】 秦文鹏  《影像研究与医学应用》 2025年9卷11期 156-158页

            【摘要】 目的:研究妊娠早期胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查对胎儿结构异常的诊断价值.方法:选取 2023 年 3 月—2024 年 3 月天津河西坤如玛丽妇产医院接收的 4 000 例妊娠早期孕妇(11~13+6 周)作为研究对象,所有孕妇均接受...

            【关键词】 妊娠早期胎儿颈项透明超声

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            【中文期刊】 眭建忠  黄淑瑜  等 《上海医学》 2024年47卷1期 43-46页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义.方法 回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料.所有孕妇均为单胎妊...

            【关键词】 产前诊断胎儿颈项透明染色体核型分析

            浏览:7 被引:0 下载:10
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            【中文期刊】 侯东霞  马科  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 389-395页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系.方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自...

            【关键词】 颈项透明拷贝数变异复发性微缺失微重复

            浏览:50 被引:0 下载:20
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            【中文期刊】 孙媛媛  刘灵  等 《解放军医学杂志》 2023年48卷3期 311-317页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值.方法 收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95%NT值]行侵入性产前诊...

            【关键词】 胎儿颈项透明产前诊断染色体微阵列分析

            浏览:163 被引:4 下载:74
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            【中文期刊】 童克婷  王森林  等 《临床检验杂志》 2023年41卷6期 423-427页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和S...

            【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术核型分析颈项透明

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            【中文期刊】 金鑫  宋婷婷  等 《山西医科大学学报》 2023年54卷10期 1418-1422页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常类型的相关性,为临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 选取2017 年 1 月至2022 年 12 月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的 ...

            【关键词】 颈项透明染色体微阵列分析核型分析

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            【中文期刊】 毛晓婷  施竞超  等 《中国现代医生》 2022年60卷34期 30-33,41页

            【摘要】 目的 探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)检测在妊娠早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚中的临床应用...

            【关键词】 颈项透明出生缺陷单核苷酸多态性微阵列芯片

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            【中文期刊】 陈珍珍  何思闻  等 《中国妇幼保健》 2025年40卷10期 1676-1679页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析孕早期经腹超声筛查对胎儿颈项透明层(NT)增厚和淋巴水囊瘤的诊断价值.方法 选取2020年5月—2023年10月在台州市中心医院进行产前检查的100例孕妇为研究对象,所有孕妇均进行腹部超声检查,观察胎儿超声声像图特征,分析孕早期经...

            【关键词】 经腹超声筛查颈项透明淋巴水囊瘤

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            【中文期刊】 胡影  孟娜娜  等 《中国妇幼保健》 2025年40卷3期 393-398页ISTICCA

            【摘要】 目的 探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断...

            【关键词】 产前诊断颈项透明染色体核型分析

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            【中文期刊】 李宏伟  《临床医学》 2024年44卷4期 73-75页CA

            【摘要】 目的 分析产前超声检测颈项透明层(NT)增厚与妊娠结局的相关性.方法 选取2020年5月至2022年8月在郑州市妇幼保健院行产前检查的100例孕妇为研究对象,所有孕妇均于孕11~13+6周时进行NT检查,并随访至分娩或引产结束.观察所有孕妇...

            【关键词】 颈项透明产前超声检查妊娠结局

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            【中文期刊】 高廷廷  姚万松  等 《四川生理科学杂志》 2024年46卷9期 1971-1973,2056页

            【摘要】 目的:探讨 NT 增厚、颈部水囊瘤联合诊断早中孕期胎儿心脏畸形的价值.方法:回顾性收集 2019.01.01-2023.01.01 期间于本院进行早中孕期产检筛查疑似胎儿心脏畸形者 129 例的临床资料.以产后婴儿的心脏超声检查作为诊断胎儿...

            【关键词】 早中孕期胎儿心脏畸形颈项透明

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            【中文期刊】 袁慧珍  刘艳秋  等 《江西医药》 2023年58卷4期 491-493页CA

            【摘要】 目的 探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因.方法 回顾性分析 2020 年 1 月至 2021 年 4 月江西省妇幼保健院孕 11~13+6 周单胎孕妇中颈项透明层(NT)检查异常(≥2.5 mm)者 313 例,应用染色体核型分析、染色体...

            【关键词】 颈项透明染色体核型分析染色体微阵列分析

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            【中文期刊】 潘璐  饶慧华  等 《江西医药》 2023年58卷8期 928-931页CA

            【摘要】 目的 探讨孕早期(11~13+6 周)单胎胎儿颈项透明层增厚(NT)的遗传学异常情况,为临床决策提供帮助.方法 研究 2020 年 1 月至 2021 年 6 月在我院医学遗传中心就诊的产前NT增厚(NT≥2.5 mm)的胎儿共 295 例...

            【关键词】 颈项透明染色体核型染色体微阵列分析

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            【中文期刊】 师园园  张佳明  等 《当代医药论丛》 2023年21卷6期 97-100页

            【摘要】 目的:探讨高通量测序技术在提高胎儿颈项透明层增厚染色体致病性检出率中的应用价值.方法:收集2021年1月到2021年12月在河北医科大学第二医院产前诊断中心因孕11~13+6周超声提示胎儿颈项透明层(NT)增厚而进行进一步检查的60例孕妇的...

            【关键词】 胎儿颈项透明染色体拷贝数变异染色体核型

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            【中文期刊】 韩娟  孙庆梅  等 《华南国防医学杂志》 2022年36卷12期 985-988页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常及分布情况的相关性,以提高异常胎儿的检出率.方法 选取2018-03/2021-10月在作者医院诊断出现NT增厚,且行羊水穿刺检测胎儿染色体核型及...

            【关键词】 胎儿颈项透明高危因素产前诊断

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            【中文期刊】 胡艳平  袁静  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷5期 360-364页ISTICCA

            【摘要】 目的:总结染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用经验.方法:对189例孕11~13+6...

            【关键词】 颈项透明染色体核型分析

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            【中文期刊】 康嘉仪  吕艳花  《影像研究与医学应用》 2022年6卷16期 71-73页

            【摘要】 目的:探讨颈后透明层增厚结合静脉导管、三尖瓣血流在胎儿先心病早孕期筛查中的应用价值.方法:选取2021年4月—2022年1月期间于茂名市妇幼保健院行产检的360例孕早期(11~13+6周)孕妇为研究对象,应用彩色多普勒超声进行常规筛查,在孕...

            【关键词】 颈项透明静脉导管三尖瓣血流

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            【中文期刊】 徐娟  王丽杰  《影像研究与医学应用》 2022年6卷14期 4-6页

            【摘要】 目的:探究胎儿颈项透明层增厚、染色体异常之间的相关性.方法:选择2019年6月—2022年2月于宿迁市第一人民医院行孕期检查的孕妇54例为研究对象,患者均进行超声检查,测量胎儿颈项透明层厚度,预测胎儿染色体异常发生.结果:羊水穿刺诊断出胎儿...

            【关键词】 胎儿颈项透明染色体异常超声

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            【中文期刊】 张艳萍  邓玉清  等 《中国计划生育和妇产科》 2021年13卷12期 30-34页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿染色体异常风险情况,对临床咨询提供指导意见.方法 回顾性分析2018年3月至2020年3月于北京大学深圳医院产前诊断中心因孕期超声发现胎儿NT增厚进一步行介入性产前...

            【关键词】 颈项透明染色体微阵列

            浏览:47 被引:3 下载:26
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