换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 6
- 4
- 6
- 1
- 1
- 7
- 3
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 欧倩滢 林乐韦华 等 《河北医学》 2022年28卷11期 1933-1936页 ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hy-perplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病.按已知缺陷酶的种类,将CAH大致...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生； 11β-羟化酶缺陷症； 基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许岭翎 陆召麟 等 《中国实用内科杂志》 2007年27卷7期 519-522页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法 通过对1984-2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析.结果 2例患者的父母系近亲结婚.所有患者出生...
【关键词】 肾上腺增生症,先天性； 11β-羟化酶缺陷症； 性早熟；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓晶 聂敏 等 《生殖医学杂志》 2014年23卷2期 160-164页 ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1基因； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金楠 巴建明 《药品评价》 2013年7期 15-20页 CA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生的一组疾病.根据酶缺陷的种类不同,分为21-羟化酶缺陷症(21-O...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺陷症； 11β-羟化酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 林苗 导师：张会娟 郑州大学 临床医学 内科学（内分泌与代谢病学）（硕士） 2024年
【摘要】
背景与目的:
11β-羟化酶缺陷症（11β-hydroxylasedeficiency,11β-OHD）是一种由CYP11B1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，其发病基础为CYP11B1基因突变引起11β-羟化酶结构异常、功能受损...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 刘李 导师：朱岷 重庆医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2020年
【摘要】
目的：分析8例11β-羟化酶缺陷症患者的临床表现及遗传学基础，探讨该病的临床表型特征及临床表型与基因型的相关性。
方法：对2013-2019年重庆医科大学附属儿童医院确诊的8例(女性6例，男性2例)11β-羟化酶缺陷症患者的临床表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 刘贺 导师：陈丽 侯新国 山东大学 临床医学 内科学（内分泌与代谢病）（硕士） 2017年
【摘要】 研究背景:先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由于控制肾上腺皮质醇和皮质酮合成的各种酶缺乏导致的常染色体隐性遗传疾病。CAH患者根据不同的酶缺陷而有非常广泛的临床表现谱，这些酶包括...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； 致病基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 徐潮 导师：赵家军 山东大学 临床医学 内分泌与代谢性疾病（博士） 2013年
【摘要】
本文分为二部分：
论文1、一11β-羟化酶缺陷症家系分子致病机制研究
研究背景:
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是内分泌系统最常见的遗...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； 家系分子；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚兵 张银娣 《中国药理学通报》 2001年17卷6期 617-620页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 11β-羟化类固醇脱氢酶(11β-HSD)催化氢化可的松和可的松的相互转化,11β-HSD2活性先天性缺陷引起表观盐皮质激素过多综合症(AME), 甘草等物质可抑制此酶活性引起AME样症状.11β-HSD活性降低亦与一些继发性及原发性高血压...
【关键词】 11β-羟化类固醇脱氢酶； 表观盐皮质激素过多综合症； 高血压；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆召麟 卢琳 《内科急危重症杂志》 2010年16卷1期 1-3页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH,OMIM 201910)是一组常染色体隐形遗传疾病,因为皮质醇、醛固酮等类同醇激素合成路径中酶的缺陷所致.21羟化酶缺陷症(Deficien...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生； 21羟化酶； 11β羟化酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
