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【中文期刊】 黄奇彬 王曦 等 《中华医学杂志》 2021年101卷11期 817-820页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD），但患者生化检查不典型：ACTH轻度升高，醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示：11-脱...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1 基因； 纯合变异；
- 概要：
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【中文期刊】 卢泽芬 张志英 等 《中华内分泌外科杂志》 2017年11卷4期 343-344页 ISTICCA
【摘要】 1 病例介绍男,13岁,5岁时身高明显高于同龄儿童,10岁后睾丸增大如成人,并阴毛、腋毛生长,2个月前因突发左侧肢体无力就诊于沧州市某医院,诊断为“脑梗塞”,同时发现血压180/120 mmHg(1 mmHg=0.133 KPa),血钾2....
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 11β羟化酶缺陷症； 睾丸肾上腺残基瘤；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张曼娜 李小英 《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷1期 66-68页 ISTIC
【摘要】 11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形.目前临床...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1基因； 基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 徐潮 导师：赵家军 山东大学 临床医学 内分泌与代谢性疾病(专业学位)（博士） 2013年
【摘要】 研究背景:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是内分泌系统最常见的遗传性疾病之一,属于常染色体隐性遗传性疾病,由皮质激素合成酶基因突变致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍所引起.CAH是...
【关键词】 先天性肾上腺增生症； 11β-羟化酶缺陷症；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孙首悦 张曼娜 等 《中华医学杂志》 2011年91卷42期 2999-3002页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变 结果 2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤...
【关键词】 类固醇11-β-羟化酶； 基因突变； CYP11B1基因；
- 概要：
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