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【中文期刊】 毛拓华 周桂兰 等 《临床内科杂志》 2010年27卷5期 357-358页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 例1,10岁,出生后外生殖器异常,一直以女性身份抚养,无月经来潮.足月顺产,母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史.查体:血压100/70 mm Hg,身高130 cm,全身皮肤轻度色素沉着,以乳晕及外阴明显;乳房未发育,无阴毛,阴蒂增...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；21-羟化酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程凤 颜廷会 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷4期 517-520页ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺陷是由肾上腺合成皮质醇所需的酶缺乏所致,临床上21-羟化酶缺陷患者常常存在卵泡生长不佳、子宫内膜容受性改变,给患者生育带来困难.本文报道1例辅助生殖成功的21-羟化酶缺陷病例,我们发现在辅助生殖治疗中对糖皮质激素的剂量调整和使...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺陷；体外受精-胚胎移植；
- 概要：
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【中文期刊】 徐悦 乔洁 《临床内科杂志》 2023年40卷11期 736-740页ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型,由CYP21A2 基因突变导致,呈常染色体隐性遗传,由于肾上腺类固醇激素合成途径中21-羟化酶缺乏或活性降低导致皮质醇和醛固酮合成减少以及雄激素分泌增多.患者...
- 概要：
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【中文期刊】 孙旭 卢琳 《医学综述》 2022年28卷10期 1970-1975页ISTICCA
【摘要】 随着检测技术的进步,21-羟化酶缺陷症(21-OHD)确诊患者逐渐增多,21-OHD常可导致患者生育能力下降.目前,女性和男性先天性肾上腺皮质增生症患者生育能力下降的原因及机制多样,可能与类固醇激素酶功能障碍引发的高雄激素血症和高孕酮血症、...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘艳霞 高月 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 295-297页ISTICPKUCA
【摘要】 21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症.成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊.肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑-垂体-睾丸,致...
【关键词】 21-羟化酶缺陷症；低促性腺激素性性腺功能减退症；不育；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘舒 欧阳海梅 等 《国际检验医学杂志》 2021年42卷21期 2592-2595页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例罕见的21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症患儿合并外周性性早熟的临床表现及诊断流程,为该病的诊断、鉴别诊断和精准治疗提供参考.方法 以2020年1例因"阴茎显著增长伴生长速率加速5年,面部痤疮半年"在儿童遗传代谢与...
【关键词】 外周性性早熟；21-羟化酶缺陷症；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟玫 焦健 等 《武警医学》 2021年32卷5期 429-431页ISTICCA
【摘要】 肾上腺髓样脂肪瘤(adrenal myelolipoma,AML)是来源于肾上腺皮质的罕见良性肿瘤,通常无分泌功能,其内主要包含成熟的脂肪细胞和造血组织.发病多为单侧,双侧发病且伴内分泌功能紊乱极少[1].我院收治1例双侧巨大AML,本例伴...
【关键词】 肾上腺；髓样脂肪瘤；21α-羟化酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩宾宾 郑瑞芝 等 《河南医学研究》 2021年30卷18期 3283-3288页CA
【摘要】 目的 通过对7例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特点及CYP21 A2基因突变进行分析,以期提高临床对此病的诊治水平.方法 分析2017年11月至2020年6月于河南省人民医院就诊的7例21-OHD患者的临床资料,并提取全血基因...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷症；CYP21A2基因；
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【中文期刊】 王晓黎 张楠 等 《中国医科大学学报》 2014年5期 396-400,406页ISTICPKUCABP
【摘要】 目的：分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊，对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变的功...
- 概要：
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【中文期刊】 蔡芸莹 苏恒 等 《中国全科医学》 2014年24期 2892-2894页ISTICPKUCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症患者中，肾上腺大结节性增生或肾上腺皮质肿瘤的发生率较普通人群明显增加。本文报道了1例先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺包块明显缩小，提示提高对先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块发病机...
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【中文期刊】 胡嫚丽 陈静 等 《临床内科杂志》 2020年37卷10期 711-713页ISTICCA
【摘要】 病例1:患者,社会性别男,生物性别女,50岁,因"发生双侧肾上腺增生伴占位2周"入住华中科技大学同济医学院附属同济医院. 患者出生时家属发现其生殖器异常,未做特殊关注,患者5岁于当地医院行生殖器矫正手术后未再诊治. 2018 年5月因双侧腰...
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【中文期刊】 李莉 刘玲 等 《海南医学》 2020年31卷17期 2195-2198页ISTICCA
【摘要】 目的 分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据.方法 采集2019年1～12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血,提取外...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；p450氧化还原酶缺陷症；突变；
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【中文期刊】 宁光 杨军 《中国实用内科杂志》 2007年27卷23期 1816-1818页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1].
【关键词】 先天性肾上腺增生症；21-羟化酶缺陷症,非经典型；17-羟孕酮；
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【中文期刊】 陆飞宇 卢琳 等 《临床药物治疗杂志》 2019年17卷11期 24-28页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)在治疗过程中会面临终身高矮的问题,原因可能为未充分抑制的雄激素促进骨骺融合,在治疗过程中出现中枢性性早熟(central precocious p...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷症；终身高；
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【中文期刊】 张令晖 邓爱群 等 《临床内科杂志》 2016年33卷7期 472-474页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨经典型类固醇21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床特点.方法 回顾性分析86例经典型21-OHD患者的临床特点、实验室检查及治疗方法.结果 86例患者中,失盐型64例(74.42％),单纯男性化型22例(25.58％),常见...
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【中文期刊】 朱智峰 皇甫建 等 《中国医刊》 2016年51卷2期 42-45页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨21-羟化酶缺陷症的临床表现、诊断方法、治疗及转归。方法对2013年4月至2014年5月收治的3例21-羟化酶缺陷症患者的临床表现、诊断方法、治疗与转归进行分析。结果3例患者中，男1例，表现为假性性早熟；女2例，表现假两性畸形，其...
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【中文期刊】 潘越 秦贵军 《河南医学研究》 2019年28卷19期 3478-3482页CA
【摘要】 目的 探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征.方法 收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入院的27例21-OHD患者的临床资料,包括一般信息、临床表现、实验室化验、影像学检查、基因测序结...
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【中文期刊】 邓小艳 胡蜀红 等 《内科急危重症杂志》 2014年20卷6期 382-385页ISTIC
【摘要】 目的:明确1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的病因诊断.方法:报告1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的临床表现、性染色体检查、生化和类固醇激素测定及影像学检查.在征得患者本人、其母亲和同胞哥哥的同意后,采用PCR技术、直接基因测序法测定...
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【中文期刊】 陈晨 聂敏 等 《基础医学与临床》 2012年32卷6期 660-663页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系.方法 收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定Cy...
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【中文期刊】 周慧 甄诚 等 《河南医学研究》 2018年27卷3期 391-394页CA
【摘要】 目的 分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平.方法 回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点.结果 失盐型21例,单纯男性...
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