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【中文期刊】 周焕珍 陈星宇  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 82-85页 ISTIC

【摘要】 本文报道1例ADNP基因新发杂合变异Helsmoortel-Van der Aa综合征病例.该患儿为1岁6月男童,存在有特殊面容、智力发育低下、运动、语言发育迟缓、小手等临床表现,基因分析显示患儿ADNP基因有一个新发变异位点C.460_4...

【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征； ADNP基因；

【中文期刊】 李宇 陈启慧  等 《温州医科大学学报》 2023年53卷10期 834-838页 ISTICCA

【摘要】 目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习.方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床...

【关键词】 ADNP基因； Helsmoortel-Van der Aa综合征； 智力障碍；

【中文期刊】 梁箫 詹雪冰  等 《牡丹江医学院学报》 2022年43卷5期 41-46页

【摘要】 目的 利用生物信息学方法分析ADNP的表达与原发性肝癌患者生存预后的关系,挖掘其对肝癌发生发展可能存在的潜在机制并探讨临床意义.方法 首先分析ADNP mRNA在泛癌中的表达差异,然后对ADNP在原发性肝癌中的表达进行配对差异分析和Meta...

【关键词】 肝癌； ADNP； 数据库；

【中文期刊】 Li-Rong Liang Bing Liu  等 《动物学研究》 2024年45卷3期 663-678页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 A growing number of studies have demonstrated that repeated exposure to sevoflurane during development results in persis...

【关键词】 Davunetide； Sevoflurane； Abnormal social behaviors；

【中文期刊】 杨海花 延会芳  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷7期 537-539页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患儿的临床及遗传学特征。方法:回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料，采用全外显子测序...

【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征； ADNP； 发育迟缓；

【中文期刊】 赵岫 苏喆  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1382-1386页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:总结和分析 ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征，为早期诊断该病提供线索。 方法:分析1例由 ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病...

【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征； ADNP基因 ； 智力障碍；

【中文期刊】 马健 马海霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 428-432页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法:抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测，Sanger测序验证家系可疑致病位点，依据美国医学遗传学与基因...

【关键词】 Helsmoortel-van der Aa综合征； ADNP基因 ； 全外显子测序；

【中文期刊】 沈暐 陈伟  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷9期 1001-1004页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome，HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法:对患儿及其父母进行基因变异分析，通过文献回顾总结归纳HVDAS患...

【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征； ADNP基因 ； 基因检测；

【中文期刊】 夏秦 张何威  等 《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》 2022年12卷6期 378-381页 ISTIC

【摘要】 Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征，是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病，多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓（global developmental delay，GDD）、孤独症谱...

【关键词】 ADNP基因； Helsmoortel-van der Aa综合征； 错义突变；

【中文期刊】 李辉 潘黎明  等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷8期 1133-1136页 ISTIC

【关键词】 ADNP； 基因变异； Helsmoortel-van der Aa综合征；

【会议论文】张磊 第21届全军神经外科学学术年会 2016年

【摘要】 目的 研究转录因子ZFP580调控活性依赖的神经保护蛋白ADNP的相关机制.方法 对大鼠星型胶质细胞分别给予0ng/ml、0.1ng/ml、1ng/ml、10ng/ml的TGF-β1及SB431542刺激6h后，收集细胞，利用RT-PCR及...

【关键词】 ZFP580； ADNP； TGF-β1；

【外文期刊】 Magen,I. ; Gozes,I. ; 《Current medicinal chemistry》 2014年21卷23期 2591-2598页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP); Alzheimer's disease; Davunetide;

【外文期刊】 Prashant Asegaonkar ; Udhaya Kotecha ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷1期 275-279页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADNP gene; congenital diaphragmatic hernia; de novo;

【外文期刊】 Kleiman, Gal Hacohen ; Barnea, Anat ; 等 《Peptides: An International Journal》 2015年72卷 75-79页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP); Zebra finch; Songbird brain;

【外文期刊】 Van Dijck, Anke ; Vulto-van Silfhout, Anneke T. ; 等 《Biological psychiatry》 2019年85卷4期 287-297页

【关键词】 ADNP; Autism; Genetics;

【外文期刊】 Illana Gozes ; Shula Shazman ; 《The European Journal of Neuroscience》 2023年58卷2期 2641-2652页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADNP syndrome; (AL‐108); CP201;

【外文期刊】 Yelkenli, Ibrahim Halil ; Ulupinar, Emel ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2016年59卷2期 280-289页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 VIP (vasoactive intestinal peptide); Parkinson's disease; GSH (glutathione);

【外文期刊】 Nakamachi,T. ; Tsuchida,M. ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2012年48卷3期 518-525页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADNP; Astrocyte; Brainischemia;

【外文期刊】 Hacohen-Kleiman, Gal ; Yizhar-Barnea, Ofer ; 等 《Neurochemical research》 2019年44卷6期 1494-1507页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Activity-dependent neuroprotective protein ADNP; ADNP syndrome; Hearing loss;

【外文期刊】 Megan Conrow-Graham ; Jamal B. Williams ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.9期 3250-3263页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 neurodevelopmental disorders; ADNP; POGZ;