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【中文期刊】 伊泽茜 许敬博 等 《中国医学影像技术》 2024年40卷2期 309-311页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 急性间歇性 卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为罕见常染色体显性遗传病,为羟甲基胆素合酶(recombinant hydroxymethylbilane synthase,HMBS)基因突变导致 卟胆...
【中文期刊】 王悦 华克勤 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 813-819页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成.AI...
【关键词】 急性间歇性卟啉病(AIP)； 羟甲基胆素合成酶(HMBS)； 血红素生物合成；
【中文期刊】 杨金艳 唐菲菲 等 《临床误诊误治》 2024年37卷19期 1-6页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨急性间歇性卟啉病(AIP)误诊为癫痫的原因,以降低临床误诊率.方法 回顾性分析2022 年9 月收治的1 例初诊为癫痫后证实为AIP患者的病例资料.结果 本例女性,34 岁.以反复剧烈腹痛、恶心、呕吐2 年为主要表现,病程中有反复...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷14期 1980-1981页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 INTRODUCTION Acute intermittent porphyria (AIP) is an autosomal dominant inborn error of metabolism caused by deficiency...
【关键词】 Acute Intermittent Porphyria； Hydroxymethylbilane Synthase Gene； Hyponatremia；
【中文期刊】 王燕 陈香宇 等 《中华内科杂志》 2019年58卷7期 520-524页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析急性间歇性卟啉病的临床特点,以提高临床医生对本病的诊断和治疗水平.方法 回顾性分析2008年1月至2018年7月郑州大学第一附属医院收治的50例急性间歇性卟啉病患者的临床资料,包括临床表现、诱因、实验室检查结果、治疗方法及预后等信...
【中文期刊】 白洁 汪志红 《中国医学科学院学报》 2017年39卷6期 836-840页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 急性间歇性卟啉病是一种因血红素合成途径中的羟甲基胆素合成酶缺乏导致的代谢性疾病.临床表现为急性腹痛、神经精神异常和红色尿等.本病发病率较低,临床表现多变,因此误诊、误治率高.通过对急性发作期的生化检查和基因检测,有助于明确诊断.目前尚无规范...
【中文期刊】 曹筱佩 苏磊 等 《中华医学杂志》 2008年88卷34期 2414-2416页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传因素在中国急性间歇性卟啉病(AIP)患者发病中的作用.方法 记录1例AIP患者的临床资料,使用直接测序法分析胆色素原脱氨基酶(PBGD)基因和原卟啉原氧化酶(PPOX)基因所有外显子及外显子.内含子交界区.结果 临床表现反复发...
【中文期刊】 李峰 祝东林 等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷6期 468-470页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨急性间歇性血卟啉病(AIP)的临床特点.方法 回顾性分析1例AIP患者的临床资料.结果 本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力起病,被多次误诊为急腹症、抑郁症、Guillain-Barré综合征等.结合尿液特征和基因测序结果被确...
【中文期刊】 《国际肝胆胰疾病杂志（英文版）》 2010年1期 93-96页
【摘要】 BACKGROUND:Acute intermittent porphyria (AIP) is the most common hepatic porphyria. Its clinical presentation includes s...
【关键词】 liver transplantation； acute intermittent porphyria； erythropoietic porphyria；
【中文期刊】 徐莹 王群 《中华神经科杂志》 2024年57卷10期 1144-1149页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 急性间歇性卟啉病（AIP）是一种 HMBS基因突变导致的常染色体显性遗传代谢疾病，临床表现以胃肠道和神经系统受累为主。大部分患者长期结局良好，急性发作通常可以恢复，但部分患者可能反复发作，严重的急性发作可能危及生命。文中报道1例2...
【中文期刊】 中华医学会罕见病分会 中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷11期 907-919页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS，又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起，是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性，可由多种诱因触发急性发作，主要表现为腹痛、恶心呕...
【中文期刊】 蒋云 张雪梅 等 《中华全科医师杂志》 2024年23卷5期 487-493页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨我国急性间歇性卟啉病（AIP）患者的临床特点和致病基因。方法:该研究为系统综述。以“acute intermittent porphyria”和“China”为英文检索词，以“急性间歇性卟啉病”为中文检索词在Pubmed、中国知网...
【中文期刊】 李佩 张松筠 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷4期 335-338页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)是罕见的遗传性代谢疾病，可发生严重致死性急性发作。本文分享1例重症AIP患者的救治与管理经验。针对急性发作，提出：(1)规避诱因至关重要；(2)关注易被忽略...
【中文期刊】 李青阳 任毅 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷9期 815-818页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低钠血症是急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria, AIP)急性发作期常见的实验室异常，可引起癫痫、昏迷等不良事件的发生，危及患者的生命安全。目前，临床上主要采用糖负荷治疗以控制AIP的急性发作。但葡萄糖...
【关键词】 急性间歇性卟啉病； 低钠血症； 抗利尿激素分泌异常综合征；
【中文期刊】 李青阳 任毅 等 《国际内分泌代谢杂志》 2021年41卷5期 426-429页 ISTIC
【摘要】 急性间歇性卟啉病(AIP)临床表现复杂多样，可累及全身多个系统。部分卟啉病患者可伴发有糖尿病，故卟啉病一直被列为特殊类型糖尿病之中。AIP可能通过血红素缺乏、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ共激活物-1α(PGC-1α)的表达增强、炎性作用、...
【中文期刊】 李景仪 吴元明 等 《现代生物医学进展》 2016年16卷17期 3286-3290页 ISTICCA
【摘要】 目的:对患有急性间歇性血卟啉病先证者及其两位直系亲属进行基因突变的分析.方法:采用PCR和一代测序技术分别对患者的HMBS基因的外显子及其旁翼区进行序列分析.结果:检测出先证者HMBS基因11号外显子的旁翼区发生杂合突变c.6 51 +2A...
【外文期刊】 Priscila C. Teixeira ; Janice Onuki ; 等 《Biological chemistry》 2001年382卷6期 913-918页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acute intermittent porphyria; 5-aminolevulinic acid; copper;
【外文期刊】 Larion,S. ; Caballes,F.R. ; 等 《European journal of clinical investigation》 2013年43卷7期 727-739页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5-aminolevulinic acid; Acute intermittent porphyria; Circadian rhythms;
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