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【中文期刊】 樊志文  《临床儿科杂志》 2017年35卷7期 553-557页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传的脂质代谢障碍疾病,由于FH早期就可引起动脉粥样硬化病变,增加患者严重心血管疾病的患病风险和死亡风险,因此目前越来越强调患者自儿童期就使用他汀类药物进行治疗,以改善远期预后.文章综述他汀类药物...

【关键词】 家族性高胆固醇血症； 他汀类药物； 儿童；

【中文期刊】 方明华 杨丽丽  等 《国际遗传学杂志》 2019年42卷3期 234-239页 ISTICCA

【摘要】 家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia , FH )是指由于遗传基因异常导致的血脂代谢紊乱,是早发冠心病的主要危险因素.导致 FH 的基因缺陷有多种,包括LDLR 、 APOB 、 PCSK9 等多...

【关键词】 家族性高胆固醇血症； 基因缺陷； 临床干预；

【中文期刊】 王世鹏(综述) 徐俊波  等 《心血管病学进展》 2016年37卷6期 685-688页 ISTICCA

【摘要】 前蛋白转化酶枯草溶菌素9是一个与常染色体显性高胆固醇血症相关的新基因。近来研究表明，前蛋白转化酶枯草溶菌素9不仅在动脉粥样硬化的发生发展中起着重要作用，还与冠状动脉狭窄、急性冠状动脉综合征、预测心血管事件等密切相关，现就前蛋白转化酶枯草溶菌...

【关键词】 前蛋白转化酶枯草溶菌素9； 高胆固醇血症； 动脉粥样硬化；

【中文期刊】 王威 徐平  等 《中国皮肤性病学杂志》 2017年31卷6期 591-594,598页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 家族性高胆固醇血症； 低密度脂蛋白受体； 基因；

【外文期刊】 Valenti, Vincenza ; Noto, Davide ; 等 2020年292卷 209-214页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PCSK9; PCSK9 inhibition; LDLR;

【外文期刊】 Hopkins, Paul N. ; 《Current opinion in lipidology》 2017年28卷2期 136-143页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 APOB; autosomal dominant hypercholesterolemia; coronary artery disease;

【外文期刊】 Awatef Jelassi ; Mohamed Najah ; 等 《Current genomics》 2013年14卷1期 25-32页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant hypercholesterolemia; Screening protocol; Molecular default.;

【外文期刊】 Abou Khalil, Yara ; Rabes, Jean-Pierre ; 等 《Atherosclerosis》 2021年328卷 11-22页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 APOE; Genetic variants; Familial hypercholesterolemia;

【外文期刊】 Jeong HJ ; Lee HS ; 等 《Journal of Lipid Research》 2008年49卷2期 399-409页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 low density lipoprotein receptor; hypercholesterolemia; transcriptional regulation;

【外文期刊】 Huijgen,R. ; Sjouke,B. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷2期 448-455页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Angptl3; Apob; Autosomal dominant hypercholesterolemia;

【外文期刊】 Leren, Trond P. ; Bogsrud, Martin Proven ; 《Current opinion in lipidology》 2022年33卷4期 231-236页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cascade screening; coronary heart disease; familial hypercholesterolemia;

【外文期刊】 Francisco Blanco-Vaca ; Jesús M. Martín-Campos ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2018年487卷 270-274页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant hypercholesterolemia; Phenotype-genotype correlation; Molecular diagnosis;

【外文期刊】 Lalanne F ; Lambert G ; 等 《Journal of Lipid Research》 2005年46卷6期 1312-1319页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Proprotein Convertase Subtilisin Kexin 9; low density lipoprotein; apolipoprotein;

【外文期刊】 Tichy, L. ; Fajkusova, L. ; 等 《Physiological Research》 2017年66卷Suppl.期 S47-S54页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant hypercholesterolemia; LDLR; APOB;

【外文期刊】 Fan D ; Yancey PG ; 等 《Biochemistry》 2008年47卷6期 1631-1639页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AUTOSOMAL-DOMINANT HYPERCHOLESTEROLEMIA; DENSITY-LIPOPROTEIN RECEPTOR; CORONARY-HEART-DISEASE;

【外文期刊】 Joan Carles,Escolà-Gil ; Noemí,Rotllan ; 等 《Current atherosclerosis reports》 2021年23卷6期 29页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant hypercholesterolemia; HDL; LDL receptor;

【外文期刊】 Antonina,Giammanco ; Angelo B,Cefalù ; 等 《Current medicinal chemistry》 2020年27卷23期 3773-3783页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Autosomal Dominant Hypercholesterolemia (ADH); HoFH; LOWER Registry;

【外文期刊】 Francisco,Blanco-Vaca ; Jesús M,Martín-Campos ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2018年487卷 270-274页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 APOB; Autosomal dominant hypercholesterolemia; LDLR;

【外文期刊】 Zuhier,Awan ; Hong Y,Choi ; 等 《Atherosclerosis》 2013年231卷2期 218-22页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 APOE gene; Autosomal dominant hypercholesterolemia; Familial hypercholesterolemia;

【外文期刊】 Barbara,Sjouke ; Joep C,Defesche ; 等 《Journal of clinical lipidology》 1462-1469页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant hypercholesterolemia; Double heterozygous; Familial hypercholesterolemia;