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【中文期刊】 郑璐瑶 陈付英 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年35卷2期 83-85页 ISTIC
【摘要】 目的:检测Bjornstad综合征患儿的基因突变.方法:提取患儿,其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,然后应用Sanger测序方法进行验证.结果:测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存...
【关键词】 Bjornstad综合征； BCS1L基因；
【中文期刊】 王明 王冬娟 等 《中华预防医学杂志》 2023年57卷6期 912-917页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在分析一家系两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征及基因变异特点，探讨基因变异与临床特征的关系。回顾性分析2019年5月和2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院新生儿科病房就诊的两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征；利用全...
【中文期刊】 李思源 刘婷婷 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷2期 93-97页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bj(o)rnstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并...
【外文期刊】 Bott M ; Niebisch A ; 《Journal of Biotechnology》 2003年104卷1/3期 129-153页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mebacterium glutamicum; Cytochrome aa(3) oxidase; Cytochrome bc(1);
【外文期刊】 Song, Xuelian ; Wei, Changran ; 等 《International immunopharmacology》 2021年95卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Breast cancer (BC); IL-17A; IL-17B;
【外文期刊】 Jackson, C. B. ; Bauer, M. F. ; 等 《European journal of pediatrics》 2016年175卷4期 517-525页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; Isolated complex III deficiency and assembly; Mitochondrial disorder;
【外文期刊】 Baker, Rachael A. ; Priestley, Jessica R. C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷3期 373-380页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; complex III deficiency; novel mutation;
【外文期刊】 Falco, Mariateresa ; Franze, Annamaria ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1348-1352页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; Bjornstad syndrome; hearing loss;
【外文期刊】 Saribas AS ; Ding H ; 等 《Biochemistry》 1995年34卷49期 16004-16012页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Photosynthetic reaction-center; Photooxidized bacteriochlorophyll dimer; L-subunit plays;
【外文期刊】 Islas-Osuna MA ; Silva-Moreno B ; 等 《Biochimie》 2006年88卷5期 431-435页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vitis vinifera L.; cytochrome b; RNA editing;
【外文期刊】 Serdaroglu, Esra ; Takci, Sahin ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2016年58卷6期 658-661页
【关键词】 GRACILE; BCS1L mutation; Turkish;
【外文期刊】 Jie,Zhang ; Lina,Duo ; 等 《Gene》 2015年566卷1期 84-8页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BCS1L gene; Bj?rnstad syndrome; Exome sequencing;
【外文期刊】 Ngo Binh,Trinh ; Hoang Anh,Vu ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷6期 e61-e62页 SCIMEDLINE
【关键词】 BCS1L gene; Bjornstad syndrome; hair disorder;
【外文期刊】 Nikica,Tomašić ; Heike,Kotarsky ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2020年1866卷1期 165573页
【关键词】 BCS1L; Fasting; Lipid metabolism;
【外文期刊】 Prachi,B Shekhawat ; Varsha,B Pokharkar ; 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2017年7卷3期 260-280页
【关键词】 ABC, ATP-binding cassette; AP, absorption potential; API, active pharmaceutical ingredient;
【外文期刊】 Esra,Serdaroğlu ; Şahin,Takcı ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2016年58卷6期 658-661页 SCIMEDLINE
【关键词】 BCS1L mutation; GRACILE; Turkish;
【外文期刊】 Jayasimman,Rajendran ; Janne,Purhonen ; 等 《EMBO molecular medicine》 2019年11卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BCS1L; GRACILE syndrome; complex III;
【外文期刊】 Mina,Davoudi ; Jukka,Kallijärvi ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2014年446卷4期 1079-84页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BCS1L; Chemical inhibition of complex III; Experimental hepatopathy;
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