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【中文期刊】 王姗姗 赵琬怡 等 《遗传》 2022年44卷10期 937-949页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是由于促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)缺乏或作用缺陷引...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症； FGFR1； CEP290；
【中文期刊】 周士博 胡怀斌 等 《科学技术与工程》 2019年19卷11期 35-39页
【摘要】 初级纤毛是一种存在于脊椎动物大多数细胞表面的细胞器,主要参与胚胎发育和传导胞外信号.在纤毛生长的过程中,过渡区关键蛋白CEP290主要定位在中心体上,而CEP290表达或定位异常影响初级纤毛的结构和功能.实验基于一种新型基因敲入技术——CR...
【关键词】 初级纤毛； CRIS-PITCh系统； CEP290；
【中文期刊】 张海涛 朱子芊 等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷4期 273-280页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确定并观察1个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因变异和临床表型。方法:回顾性研究。2022年5月在河南省立眼科医院就诊的LCA10型一家系（1例患者和2名家系成员）纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行眼底彩色照相、闪光...
【关键词】 Leber先天性黑矇10型； CEP290基因 ； 全外显子组测序；
【中文期刊】 郭庆歌 李亚 等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷8期 650-655页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察并分析 CEP290基因新复合杂合变异导致的单纯视锥视杆细胞营养不良（CORD）的临床表型和致病性。 方法:回顾性研究。2021年12月于河南省立眼科医院就诊并经基因检测确诊的1个CORD家系中的2例患者及2名家...
【中文期刊】 焦智慧 赵干业 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1204-1207页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法:应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析，检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证，确定致病性变异后抽取...
【关键词】 Meckel-Gruber综合征； CEP290基因 ； 产前诊断；
【中文期刊】 胡文静 王平 等 《国际儿科学杂志》 2020年47卷1期 68-72页 ISTIC
【摘要】 目的 通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果,结合文献复习,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 对湖南省儿童医院诊断为Joubert综合征的1例患儿进行临床资料收集,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sange...
【关键词】 Joubert综合征； CEP290基因； 基因突变；
【中文期刊】 王东 童桂霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 743-746页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法:抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sa...
【外文期刊】 Abigail R. Moyel ; Michael A. Robichaux ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2023年1415卷 395-402页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Expansion microscopy; Connecting cilium; CEP290;
【外文期刊】 Awata,J. ; Takada,S. ; 等 《Journal of Cell Science》 2014年127卷21期 4714-4727页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CEP290; Chlamydomonas; Cilia;
【外文期刊】 Tsurusaki,Y. ; Kobayashi,Y. ; 等 《Journal of human genetics》 2013年58卷2期 113-115页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CEP290; exome sequencing; INPP5E;
【外文期刊】 Fogerty, Joseph ; Song, Ping ; 等 2022年42卷26期 5144-5158页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cep290; microglia; M?ller cell;
【外文期刊】 Alazami,A.M. ; Alshammari,M.J. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷10期 1423-1428页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AHI1; Autozygome analysis; C5ORF42;
【外文期刊】 Hyde, Robert A. ; Kratunova, Evelina ; 等 2022年43卷2期 268-276页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Jalili syndrome; CNNM4; pupillary light reflex;
【外文期刊】 Turkyilmaz, Ayberk ; Geckinli, Bilgen Bilge ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2021年25卷6期 445-451页
【关键词】 TCTN3; exome sequencing; novel mutation;
【外文期刊】 Hong, Zhidan ; He, Xuanyi ; 等 2022年29卷8期 2322-2332页
【关键词】 CEP290; ZNF77; Meckel-Gruber syndrome;
【外文期刊】 Subramanian,B. ; Anand,M. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2014年55卷9期 5788-5794页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Blindness; CEP290; Photoreceptor degeneration;
【外文期刊】 Collison, Frederick T. ; Park, Jason C. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷12期 7130-7136页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CEP290; NPHP6; Leber congenital amaurosis;
【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; O'Neil, Erin C. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷6期 824-833页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Flecks; marbleized; CEP290;
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