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【学位论文】 作者： 吴志卯 导师：卫青  中国科学院大学  生物学 动物学（博士） 2020年

【摘要】 纤毛是基于微管的细胞器，它突出于细胞表面，存在于大部分真核细胞中。突出的纤毛对于多种细胞的功能是非常重要的，包括细胞信号传导、感官感知、细胞运动及细胞外液体流动等。在人体中大部分细胞都至少含有一根纤毛。由于纤毛分布广泛且具有重要功能，纤毛缺...

【关键词】 纤毛； CEP290；

【外文期刊】 Abigail R. Moyel ; Michael A. Robichaux ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2023年1415卷 395-402页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Expansion microscopy; Connecting cilium; CEP290;

【外文期刊】 Awata,J. ; Takada,S. ; 等 《Journal of Cell Science》 2014年127卷21期 4714-4727页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CEP290; Chlamydomonas; Cilia;

【外文期刊】 Tsurusaki,Y. ; Kobayashi,Y. ; 等 《Journal of human genetics》 2013年58卷2期 113-115页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CEP290; exome sequencing; INPP5E;

【外文期刊】 Fogerty, Joseph ; Song, Ping ; 等 2022年42卷26期 5144-5158页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cep290; microglia; M?ller cell;

【外文期刊】 Alazami,A.M. ; Alshammari,M.J. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷10期 1423-1428页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AHI1; Autozygome analysis; C5ORF42;

【外文期刊】 Hyde, Robert A. ; Kratunova, Evelina ; 等 2022年43卷2期 268-276页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Jalili syndrome; CNNM4; pupillary light reflex;

【外文期刊】 Turkyilmaz, Ayberk ; Geckinli, Bilgen Bilge ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2021年25卷6期 445-451页

【关键词】 TCTN3; exome sequencing; novel mutation;

【外文期刊】 Hong, Zhidan ; He, Xuanyi ; 等 2022年29卷8期 2322-2332页

【关键词】 CEP290; ZNF77; Meckel-Gruber syndrome;

【外文期刊】 Subramanian,B. ; Anand,M. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2014年55卷9期 5788-5794页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Blindness; CEP290; Photoreceptor degeneration;

【外文期刊】 Collison, Frederick T. ; Park, Jason C. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷12期 7130-7136页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CEP290; NPHP6; Leber congenital amaurosis;

【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; O'Neil, Erin C. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷6期 824-833页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Flecks; marbleized; CEP290;

【外文期刊】 Chen, Holly Y. ; Kelley, Ryan A. ; 等 《Seminars in cell and developmental biology》 2021年110卷 70-88页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Sensory cilia; Ciliogenesis; Photoreceptor;

【外文期刊】 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷2期 171-174页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CEP290; ciliopathy; phenotype;

【外文期刊】 Cardenas-Rodriguez, Magdalena ; Austin-Tse, Christina ; 等 《Journal of Cell Science》 2021年134卷14期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cep290; NPHP6; Ciliopathy;

【外文期刊】 Xue, Kanmin ; MacLaren, Robert E. ; 2020年29卷7/12期 1163-1170页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antisense oligonucleotide; ASO; CEP290;

【外文期刊】 Xie, Shuwei ; Naslavsky, Naava ; 等 《EMBO reports》 2023年24卷6期

【关键词】 centriolar satellites; CP110; EHD1;

【外文期刊】 Yinsheng, Zhuoma ; Miyoshi, Ko ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2022年636卷P1期 162-169页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Primary cilia; Transition zone; TMEM67;

【外文期刊】 Pollara, Lidia ; Sottile, Virginie ; 等 2022年59卷6期 517-527页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetic research; genetics; medical;

【外文期刊】 Maren Klinger ; Wenbo Wang ; 等 《Molecular biology of the cell》 2014年25卷4期 495-507页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 centriolar satellite; SSX2IP; targets Cep290;