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【中文期刊】 胡文静 王平 等 《国际儿科学杂志》 2020年47卷1期 68-72页 ISTIC
【摘要】 目的 通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果,结合文献复习,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 对湖南省儿童医院诊断为Joubert综合征的1例患儿进行临床资料收集,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sange...
【关键词】 Joubert综合征； CEP290基因； 基因突变；
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