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【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2010年23卷3期 194-198页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective Prader-Willi Sydrome (PWS) is a human disorder related to genomic imprinting defect on 15q11-13.It is characte...
【关键词】 Prader-Willi Syndrome；array CGH；Bisulfite-specific Sequencing；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 常爱敏 刘春霞 等 《临床与实验病理学杂志》 2011年27卷11期 1225-1228页ISTICPKUCA
【摘要】 随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术在研究肿瘤相关染色体异常方面的应用,已发现在食管癌中存在大量染色体基因组拷贝数变化,其中一些拷贝数变化与食管癌的转移、预后及病理分期等相关....
- 概要：
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【中文期刊】 段瑞 王晋芬 等 《白血病·淋巴瘤》 2010年19卷4期 211-214页ISTICCA
【摘要】 目的 研究非特指型外周T细胞淋巴瘤(PTCL-NOS)的分子遗传学改变特征,从而为揭示其发生、发展的分子机制及治疗提供科学依据.方法 应用1Mb Array-CGH检测37例PTCL-NOS染色体改变,并经Tile path Array-C...
【关键词】 非特指型外周T细胞淋巴瘤；基于基因芯片的比较基因组杂交；原位杂交,荧光；
- 概要：
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【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2009年1期 13-24页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Array comparative genomic hybridization (CGH) has been popularly used for an-alyzing DNA copy number variations in disea...
- 概要：
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【中文期刊】 肖冰 张静敏 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 247-250页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybrid...
- 概要：
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【中文期刊】 徐蓓 黄想媛 《现代妇产科进展》 2024年33卷12期 926-929页ISTIC
【摘要】 目的:分析X-连锁鱼鳞病(XLI)胎儿的产前筛查异常指标、彩超及array-CGH结果,探讨其对X-连锁鱼鳞病胎儿期诊断的应用价值.方法:回顾分析2020年1月至2022年8月因孕期胎儿高危因素于深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心行介入性产...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2010年23卷5期 384-390页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective The quality of microarray data influences the accuracy of comparative genomic analyses to a large extent.To en...
【关键词】 Array CGH；Data quality；Assessment；
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【中文期刊】 向卉芬 徐祖滢 等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷3期 405-410页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过回顾性分析种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)治疗周期的资料,旨在总结PGD/PGS治疗过程中的特点及规律,为临床提供参考.方法 收集行PGD/ PGS助孕的283对夫妇的309个治疗周期信息,分析病因构成、治疗过程、妊娠结局...
- 概要：
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【中文期刊】 陈成 贺小进 等 《安徽医科大学学报》 2017年52卷8期 1168-1172页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、...
- 概要：
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【中文期刊】 张红运 王曦 《临床儿科杂志》 2014年6期 579-582页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征；染色体；微阵列比较基因组杂交芯片技术；
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【中文期刊】 Amy M. BREMAN 毕为民 等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷4期 500-504页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Array-based comparative genomic hybridization (array CGH), a method used to detect gains or losses of genetic material, ...
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【中文期刊】 陈大蔚 章志国 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2015年6期 905-909页ISTICCA
【摘要】 目的：通过微阵列比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学筛查（PGS）使反复种植失败夫妇获得后代。方法1例继发性不孕、慢性输卵管炎患者经常规体外受精和胚胎移植（IVF-ET）治疗3个周期均未获妊娠。夫妇双方检查染色体核型正常。本周期对卵母细胞...
【关键词】 植入前遗传学筛查；植入前遗传学诊断；微阵列比较基因组杂交；
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【中文期刊】 郭彩琴 肖建平 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 827-829页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对1例临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)患儿的确诊,实现对患者家系的诊断以及产前诊断.方法 应用比较基因组杂交芯片(array comparative genome hybridization...
【关键词】 Angelman综合征；比较基因组杂交芯片；产前诊断；
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【中文期刊】 齐鲁楠 陈圆圆 等 《中国癌症防治杂志》 2013年3期 201-209,210页ISTICCA
【摘要】 目的：研究乙肝病毒/黄曲霉毒素B1双暴露相关性肝细胞性肝癌（hepatocellular carcinoma，HCC）染色体遗传学畸变的特点。方法将32例手术切除经病理证实为HCC的癌组织，按照乙肝病毒与黄曲霉毒素的暴露情况分为4个亚组：A...
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【中文期刊】 侯建伟 董晓燕 等 《转化医学电子杂志》 2016年3卷11期 37-38页
【摘要】 目的：探讨ArraY?CGH技术（微阵列比较基因组杂交技术）在不明原因畸形胎儿检测中的应用．方法：选取2013－01／2015－10新疆维吾尔自治区克拉玛依中心医院收治的不明原因畸形胎儿102例作为研究对象，对所选胎儿采取CNVs（全基因组...
【关键词】 ArraY-CGH技术；畸形胎儿；应用研究；
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【中文期刊】 宫玉典 刘文娟 《中国医药指南》 2014年6期 51-52页
【摘要】 随着全球污染的逐渐加重，越来越多的新生儿出生时带有遗传基因缺陷。我国存在出生缺陷的新生儿人数占总出生人数的5%左右，近几年出生缺陷发生率在逐年增加[1]。染色体不平衡畸变，其是导致人类先天性畸变最重要也是最常见的原因，其发病率占先天疾病发病...
【关键词】 Array-CGH技术；产前诊断；染色体不平衡；
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【中文期刊】 李栋梁 尤伟艳 等 《农垦医学》 2011年33卷1期 14-18页
【摘要】 目的:初步探讨微阵列比较基因组杂交技术在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用及意义.方法:采用全基因组Array-CGH检测2例甲醛固定石蜡包埋横纹肌肉瘤组织的DNA拷贝数变化.结果:2例FFPE横纹肌肉瘤组织在全基因层面上均检测出不同程度的获得和...
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【中文期刊】 刘晗 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2010年02卷3期 27-30页
【摘要】 在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析.这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescence in situ hy...
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【中文期刊】 《遗传学报》 2009年36卷4期 257-265页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Copy number variants (CNVs) are pervasive in the human genome and are responsible for many Mendelian diseases and genomi...
【关键词】 CGH；CNV；genomic disorders；
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【中文期刊】 陈子江 颜军昊 《中国实用妇科与产科杂志》 2016年32卷1期 13-15页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 DNA测序技术的发展为揭开人类和其他生物遗传密码提供了重要技术支撑,是分子生物学及其相关学科研究中最重要的技术之一[1-4].从20世纪70年第一代测序技术的出现以来,近几年高通量测序技术飞速发展,不仅可以探讨物种基因表达之间的差异,而且为...
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