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【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛  等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...

【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征； CHD4神经发育障碍； CHD4基因；

【中文期刊】 周新龙 王清明  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷1期 63-66页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法:收集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行...

【关键词】 CHD4基因 ； Sifrim-Hitz-Weiss综合征； 智力障碍；

【中文期刊】 彭瑞 李培强  等 《基因组学与应用生物学》 2018年37卷8期 3605-3610页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 小鼠模型研究已表明骨形态发生蛋白4 (Bmp4)缺陷引起心脏结构异常等表型.为了进一步探索BMP4基因新发稀有错义突变与中国汉族人群中先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生的相关性,本实验中我们选取来自...

【关键词】 先天性心脏病(CHD)； BMP信号通路； BMP4；

【学位论文】 作者： 侯波波 导师：饶雪峰  南昌大学医学部  临床医学 外科学（普外）（硕士） 2024年

【摘要】 背景：
　　肝内胆管细胞癌(IntrahepaticCholangiocarcinoma，ICC)是第二大原发性肝恶性肿瘤，占所有原发性肝恶性肿瘤的10-15％，其发病率和死亡率呈逐年上升趋势。ICC具有起病隐匿、侵袭力强、治疗方法少...

【关键词】 肝内胆管细胞癌； CHD1L基因；

【学位论文】 作者： 王昀 导师：肖春杰  云南大学  基础医学 遗传学（硕士） 2013年

【摘要】 目的:
　　原发性高血压是由环境和遗传因素共同作用导致的多基因疾病，是一种危害人类健康的心血管疾病。在云南大学人类遗传学中心与加拿大蒙特利尔大学医学院中心医院研究中心共同开展的中加合作健康研究中，加方的Alan教授在盐敏感性高血压大鼠...

【关键词】 原发性高血压； CYP1A2基因；

【中文期刊】 徐涛 张金莉  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2014年35卷1期 12-15页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 构建CHD4/Mi-2β基因的截短体原核表达重组质粒,在大肠杆菌中诱导表达并对GST融合蛋白进行纯化和初步鉴定.方法 采用PCR方法扩增CHD4/Mi-2β的染色质调节区(CHD4-C)、解螺旋酶模序(CHD4-H)及DNA结合区(C...

【关键词】 CHD4/Mi-2β； pGEX-5T； 融合蛋白；

【中文期刊】 万丽佳 吴星恒  《江西医药》 2011年46卷12期 1148-1150页 CA

【摘要】 <篇首> 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)简称先心病, 是指胎儿时期心血管发育异常对心功能产生实际或潜在影响的一组先天畸形[1].随着研究的进展,发现多种基因的变异与先天性心脏畸形有关,如Nkx2.5、T...

【关键词】 先天性心脏病； 单核苷酸多态； 基因诊断；

【中文期刊】 王娟 胡大一  等 《中华医学杂志》 2010年90卷10期 667-671页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 识别先天性心脏病(CHD)患者新的分子病因.方法 收集120例特发性CHD患者的临床资料和血标本,以100名健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLA...

【关键词】 心脏缺损,先天性； 基因； 转录因子；