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【中文期刊】 蔡真  《中国实用内科杂志》 2016年36卷2期 112-115页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种浆细胞恶性增殖性疾病,生物学异质性强,个体间临床疗效差异大,生存期从数月至数十年不等.构建准确的预后分层评估体系已成为MM临床研究的发展趋势.分子遗传学是影响MM预后的主要内在因素...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 染色体异常； 国际分期系统；

【中文期刊】 尚秋杰 王亚男  《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷1期 45-46,122页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨染色体多态性与生殖异常的关系.方法 对4461例遗传咨询者进行常规技术制备外周血淋巴细胞染色体,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析.结果 染色体多态性检出181例,异常检出率4.06％(181/4461).常染色...

【关键词】 染色体多态性； 生殖异常； 核型分析；

【中文期刊】 杨扬 龚护民  等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷8期 44-46页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨不孕不育患者染色体核型及与临床生殖异常的相关性.方法 选择2015年8月-2017年8月入院治疗的不孕不育患者120例, 设为观察组;选择同期入院正常健康体检者120例, 设为对照组.观察组所有患者完成染色体核型分析;记录并统计1...

【关键词】 不孕不育； 染色体核型； 生殖异常；

【中文期刊】 胡俊青 袁青  《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷1期 41-42,77页 ISTIC

【摘要】 目的 研究染色体平衡易位与男性生殖异常的关系.方法 对2010年4月-2017年6月在我院门诊就诊的1186例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析.结果 11 86例遗传咨询者,共检出染色体平衡易位28例,占2.36％,其中非同源罗伯逊易位...

【关键词】 染色体核型分析； 平衡易位； 男性不育；

【中文期刊】 赵颖 雷彩霞  等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷8期 29-31,4页 ISTIC

【摘要】 目的 分析侵入性产前诊断确诊的胎儿异常染色体病例中染色体异常的类型和产前诊断指证, 探讨适合中国国情的产前筛查策略.方法 回顾性分析2014年1月1日至2016年6月30日在上海市集爱生殖遗传中心行侵入性产前诊断并确诊的575例胎儿异常染色...

【关键词】 胎儿； 染色体异常； 侵入性产前诊断；

【中文期刊】 张林琳 施绍瑞  《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷2期 57-58,封3页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨47,XXX综合征患者孕育正常胎儿的细胞遗传学机制.方法 应用外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术确定患者的染色体核型,应用羊水细胞培养染色体核型分析技术确定患者胎儿的染色体核型.结果 47,XXX综合征患者孕育的胎儿染色体核型为...

【关键词】 47,XXX综合征； 性染色体非整倍体； 细胞培养；

【中文期刊】 王田园 肖晓素  等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷1期 39-40,55页 ISTIC

【摘要】 目的 通过对生精障碍患者外周血染色体核型的分析,探讨染色体核型异常与男性不育的关系.方法 常规制作外周血染色体G显带,对494例生精障碍患者进行染色体核型分析.结果 在494例生精障碍患者中,共检出染色体异常30例,发生率为6.07％ (3...

【关键词】 生精障碍； 男性不育； 染色体异常；

【中文期刊】 殷一旋 梅瑾  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷2期 24-25,40页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测技术检测胎儿性染色体异常中的应用价值,以及分析其检测出的胎儿性染色体异常中不同核型之间的假阳性情况.方法 选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的6972例单活胎孕妇,收集外周血标本并提取胎儿...

【关键词】 性染色体非整倍体异常； 无创产前检测； 胎儿游离DNA；

【中文期刊】 殷一旋 梅瑾  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷3期 23-24,6页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测及羊水产前诊断在检测高龄孕妇染色体异常中的应用价值.方法 选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的2 319例和同期进行羊水穿刺的单活胎高龄孕妇,分别利用高通量测序技术进行测序分析以及羊水细胞...

【关键词】 羊水产前诊断； 无创产前检测； 高龄孕妇；

【中文期刊】 卢建 黄伟伟  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷7期 38-40页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产胚胎组织遗传学病因分析中的应用价值.方法 对265例自然流产组织进行CMA检测,其中早期的114例使用CGH array平台进...

【关键词】 自然流产； 染色体微阵列技术； 染色体异常；

【中文期刊】 林小玲 徐雪琴  等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷4期 585-587页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)异常与中、晚孕期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对272例产前超声筛查异常改变胎儿脐带血2 ml培养及G显带后进行核型分析,同时行SNP arr...

【关键词】 超声异常； 产前诊断； 脐血染色体核型；

【中文期刊】 李晶 裘娟  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 108-110页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨不同妊娠方式对胚胎早期染色体异常的发病率的影响,以及染色体微阵列技术在流产组织染色体检测的应用价值.方法 收集同时期在生殖中心接受治疗,于妊娠早期自然流产的患者进行清宫术后所获的绒毛组织进行染色体微阵列检测,计算染色体异常比例并对...

【关键词】 流产； 辅助生殖技术； 染色体微阵列；

【中文期刊】 韩瑞钰 马婧  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 64-67,80页 ISTIC

【摘要】 目的 分析2373例遗传咨询者的遗传检测结果与临床效应的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.通过提取外周血DNA,定性检测AZF微缺失.结果 2373例遗传咨询者中检测出染色体异常1 54例,核型异...

【关键词】 遗传咨询； 染色体异常； 核型；

【中文期刊】 李铭臻 赵文忠  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷7期 121-123页 ISTIC

【摘要】 目的 了解不育症夫妇不育因素中男性主要遗传因素所占的比例,指导优生遗传咨询.方法 2014年10月至2016年9月到广东省计划生育专科医院就诊,排除女方不育因素,已进入辅助生殖技术的不育夫妇.对男方同时进行外周血染色体检查、AZF基因检查,...

【关键词】 不育夫妇； 男性遗传因素； 染色体异常；

【中文期刊】 史博 俞冬熠  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 12-14,66,封3,封2页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值.方法 综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymeras...

【关键词】 性染色体复杂结构异常； 染色体G显带； 染色体微阵列分析技术；

【中文期刊】 林孟思 朱庆文  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷9期 50-51,封3页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在胎儿性染色体非整倍体异常的相关检测中的应用.方法 4例性染色体异常的样本进行MLPA检测及染...

【关键词】 产前诊断； MLPA技术； 性染色体异常；

【中文期刊】 林孟思 朱庆文  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 35-36,封2页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在胎儿性染色体非整倍体异常的相关检测中的应用.方法 4例性染色体异常的样本进行MLPA检测及染...

【关键词】 产前诊断； MLPA技术； 性染色体异常；

【中文期刊】 罗小金 郭岩芸  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷5期 47-48,94页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据.方法 对2011年2月至201 5年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4562例标本中的264例染色体异常核型病例进行回顾...

【关键词】 产前诊断； 染色体； 异常核型；

【中文期刊】 古丽娜孜·米吉提 刘璇  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷5期 51-52,56页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨孕期B超筛查胎儿微小畸形与胎儿染色体异常的关系和意义.方法 通过统计,分析B超提示胎儿单项微小异常、多项微小异常及其它高危产前诊断指针孕妇的羊水穿刺核型分析结果.结果 1、B超检出胎儿微小异常组中的胎儿染色体异常率均显著高于其它高...

【关键词】 胎儿微小结构异常； 核型分析； 染色体异常；

【中文期刊】 杨兴坤 郭晓玲  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷5期 35-37页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨应用无创性产前基因检测技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体拷贝数检测的可行性.方法 选择2011年10月至201 5年8月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的730例高龄孕妇(年龄≥35岁),孕周:12-24周,年龄:35-...

【关键词】 无创产前基因检测； 高龄孕妇； 染色体拷贝数；