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【中文期刊】 谢小雷 谭卫荷  等 《中华小儿外科杂志》 2020年41卷3期 215-218页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨胎儿心血管系统畸形与染色体异常的相关性。方法:回顾性分析2013年1月至2018年8月在产前诊断中心就诊的72例胎儿心血管系统发育异常孕妇的临床资料。72例心血管系统发育异常胎儿均为单胎。最终结局为45例终止妊娠，6例孕妇失访，2...

【关键词】 胎儿； 心血管畸形； 染色体；

【中文期刊】 李洁 胡娅莉  《中华围产医学杂志》 2020年23卷6期 376-379页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 我国的出生缺陷中超过一半是结构畸形，遗传学异常是造成一些畸形的重要原因。胎儿超声筛查是目前产前筛查/诊断胎儿结构畸形的主要手段，高质量的遗传学诊断为正确的产前咨询和后续处理提供了依据。目前产前诊断的主要模式是超声形态学诊断结合遗传学病因诊断...

【关键词】 先天畸形； 胎儿； 超声检查，产前；

【中文期刊】 郑菊 冯洁玲  等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷7期 488-494页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析孕11~13周 +6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系. 方法 对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周 +6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查.发现胎儿...

【关键词】 先天畸形； 染色体畸变； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 张艳珍 张丽丹  等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷6期 397-399页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报告了1例嵌合型2-三体的病例.孕妇29岁,因早孕期血清学筛查21-三体高风险,在孕20周行羊膜腔穿刺术,羊水染色体检查报告提示:mos 47,XN,+2[10]/46,XN[40].该孕妇在孕26周时胎儿出现了生长受限、羊水过少,于孕...

【关键词】 三体性； 染色体,人,2对； 嵌合体；

【中文期刊】 潘虹 吴海荣  等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷9期 673-677页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法. 方法 分析2017年在北京大学第一医院就诊的2例因孕中期B超提示胎儿肾脏结构异常孕妇的病历资料.收集胎儿染色体核型分析和基于微阵列...

【关键词】 染色体缺失； 染色体,人,17对； 超声检查,产前；

【中文期刊】 赵慧芳 张?莉  等 《中华内科杂志》 2019年58卷11期 803-807页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗期间费城染色体阴性细胞出现克隆性染色体异常(CCA/Ph－)对慢性髓性白血病(CML)治疗疗效的影响.方法 回顾性分析河南省肿瘤医院2014年7月至2017年12月检出CCA/Ph－的28例CML患者...

【关键词】 白血病,髓系,慢性； 染色体异常； 费城染色体阴性细胞；

【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2005年7卷3期 227-236页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Chromosome abnormalities are one of the major causes of human infertility. In infertile males, abnormal karyotypes are m...

【关键词】 chromosome abnormalities； FISH； germ cells；

【中文期刊】 郝晓艳 张烨  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷3期 157-162页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常.方法 2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形,终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本,应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体...

【关键词】 心血管畸形； 染色体畸变； 染色体缺失；

【中文期刊】 蒋宇林 戚庆炜  等 《中华妇产科杂志》 2017年52卷10期 662-668页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨该综合征的产前临床表型及产前诊断方法.方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7516例,其中超声发现胎儿单侧或双侧...

【关键词】 染色体微缺失； 染色体,人,17对； 超声检查,产前；

【中文期刊】 严雪芬 韦菊英  等 《中华血液学杂志》 2015年36卷4期 297-301页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系.方法 回顾性分析2008年6月至2013年10月浙江大学医学院附属第一医院收治的298例MDS患者的临床特征及预后情况,随访观察并进行相关...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 核型分析； 国际预后积分系统；

【中文期刊】 任梅宏 张晓红  等 《中国妇产科临床杂志》 2015年16卷3期 202-204页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨胚胎稽留流产与染色体异常之间的关系.方法 采用着丝粒、专一序列探针(13、16、18、21、22、X、Y)对稽留流产绒毛组织和胎儿组织进行FISH检测.结果 86例稽留流产组织采用FISH技术检测,共检测出44例染色体异常,异常检...

【关键词】 FISH技术； 稽留流产； 染色体异常；

【中文期刊】 牟琴 杨静  等 《重庆医科大学学报》 2015年40卷4期 564-569页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测联合染色体分析提高急性白血病(acute leukemia,AL)的临床诊断率.方法:无菌抽取2011年1月到2012年12月410...

【关键词】 白血病； G显带； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 孙丽娟 王欣  等 《中华妇产科杂志》 2013年48卷11期 819-823页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对超声检查出的颈项透明层(NT)增厚胎儿进行染色体核型分析,评价超声检查NT增厚在筛查胎儿染色体核型异常中的作用.方法 2010年1月至2012年8月首都医科大学附属北京妇产医院于孕11～13周+6行超声胎儿NT检查的孕妇共14 ...

【关键词】 颈部透明带检查； 染色体畸变； 先天畸形；

【中文期刊】 陈叙 常颖  等 《中华妇产科杂志》 2013年48卷11期 815-818页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨孕11 ～13周+6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的临床效果.方法 选择2010年1月1日至2011年12月31日天津市中心妇产科医院进行联合筛查的单胎孕妇5000例(筛查孕周为11 ～13周+6).采用超...

【关键词】 染色体畸变； 三尖瓣闭锁不全； 鼻骨；

【中文期刊】 钟世林 方群  等 《中华妇产科杂志》 2011年46卷9期 649-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨双胎妊娠中结构异常胎儿的染色体核型异常的临床特征。方法2000年1月-2010年9月，中山大学附属第一医院就诊的双胎妊娠孕妇181例（共362个胎儿），对其中介入性产前诊断的308个胎儿按不同因素分组如下。(1)按孕妇年龄分组：≥...

【关键词】 双生； 先天畸形； 染色体畸变；

【中文期刊】 申琳 吴连方  《中华围产医学杂志》 2011年14卷10期 608-611页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨与单脐动脉并发的其他胎儿畸形及妊娠结局,为孕期咨询和处理提供依据.方法 对2007年9月至2009年7月之间在本院诊断并分娩的92例单脐动脉胎儿的结局进行回顾分析及随访.结果 25292例分娩的孕妇中确诊单脐动脉共92例,发生率...

【关键词】 脐动脉； 先天畸形； 染色体畸变；

【中文期刊】 张泽伟 邓建英  等 《中华小儿外科杂志》 2010年31卷8期 582-585页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨单纯性圆锥动脉干畸形(CTD)染色体22q11.2微缺失发生率及临床表型分析.方法 应用多重连接探针扩增法(MLPA)对77例0～10岁单纯性CTD患儿进行染色体22q11.2微缺失筛查,并对阳性样本进行荧光原位杂交(FISH)验...

【关键词】 动脉干,畸形； 染色体； Truncus arteriosus,abnormalities；

【中文期刊】 段程颖 王丽娟  等 《生殖与避孕》 2009年29卷10期 643-647页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨染色体多态性与临床效应及生殖的关系.方法:对遗传咨询和不孕症患者的外周血采用常规G显带技术进行细胞遗传学分析.结果:1 532例患者中检出异常核型163例,其中染色体多态性72例,占异常核型的44.17%.大多数均表现出各种临床效...

【关键词】 染色体多态性； 生殖异常； 异常核型；

【中文期刊】 朱湘玉 胡娅莉  等 《中华妇产科杂志》 2008年43卷11期 818-823页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨非多态性位点多重荧光定量PCR(QF.PCR)技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性.方法 2006年3月至2007年11月间,收集南京大学医学院附属鼓楼医院早孕期自然流产绒毛组织、中孕期羊水及妊娠晚期的胎儿脐血共63例为...

【关键词】 染色体畸变； 非整倍性； 产前诊断；

【中文期刊】 刘莹莹 付婷婷  等 《白血病·淋巴瘤》 2019年28卷2期 100-103页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)附加染色体异常及t(15;17)的临床意义.方法 回顾性分析2007年1月至2014年6月青岛大学附属医院收治的90例初治APL患者的临床特点及染色体资料.根据染色体核型的不同分为附加仅数目改变组(1...

【关键词】 白血病,早幼粒细胞,急性； 染色体畸变； 附加染色体变异；