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【中文期刊】 张兰兰 韩旭 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷3期 310-316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy num...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱啸巍 钟平 等 《中国实用神经疾病杂志》 2021年24卷14期 1265-1270页ISTIC
【摘要】 周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁银杏 葛辉 等 《中国神经精神疾病杂志》 2010年36卷4期 217-219页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究遗传性运动感觉性周围神经病I型(CMT 1型)患者的临床特征、肌电生理特点及二者的相关性.方法 观察临床确诊的36例CMT 1型患者的临床特征,检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况,并探讨CMT 1的肌...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 笪宇威 沈定国 等 《中国神经精神疾病杂志》 2001年27卷1期 4-9页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究有基因重复的进行性腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth病1A，CMT1A)临床与电生理特点。方法对来自21个家系的22名CMT1A病人临床特点进行总结，同时分析其电生理特征，包括肌电图(EMG)、运动神经传导速...
【关键词】 腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A) 基因重复 电生理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张家良 梅翠红 《中国实用神经疾病杂志》 2006年9卷5期 26-27页ISTIC
【摘要】 目的 分析腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth病,CMT1)电生理特点.方法 应用肌电图仪检测和分析来自12家系18例CMT1型病人的电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV...
【关键词】 腓骨肌萎缩症1(CMT1)型；电生理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2011年06卷9期 706-711页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Charcot-Mafie-Tooth (CMT) disease is the most common inherited peripheral neuropathic disorder.CMT is clinically and gen...
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease；clinical classification；gene；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】Zhang RX 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年
【摘要】 Background and objective Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), also called hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), ...
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease ； clinical feature ； MPZ ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乔晓会 李越星 《中国康复理论与实践》 2009年15卷1期 5-7页ISTICPKUCSCD
【摘要】 在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病.文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机...
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth病1X型；临床表现；分子遗传学；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：张如旭 导师：唐北沙 中南大学 临床医学 神经病学（博士） 2005年
【摘要】 本文对CMT2L的候选基因排除克隆、HSP22基因功能进行研究和GDAP1基因突变进行分析，经实验得出： 1. CMT2L型10个候选基因突变分析未发现与疾病表型共分离的序列变异，从而排除了这IQ个基因为CMCT2L型致病基因的可能。 ....
- 概要：
- 方法：
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