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【中文期刊】 孙丽 周露露 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1686-1689页ISTIC
【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症4K型(CMT4K)患儿的临床和基因型特点.方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院确诊的1例腓骨肌萎缩症4K型患儿的临床资料.结果 患儿,男,1岁7月龄.运动发育落后4个月,肌张力低下,肌电图提示脱髓...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Roberto Sans-Boza ; Eva Villamil ; 《Clinical neurophysiology》 2017年128卷9期 e265-e265页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMT;Dynactin;Perry syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nobbio,L. ; Visigalli,D. ; 等 《Journal of Cellular Biochemistry》 2014年115卷1期 161-167页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cAMP;CMT1A;DRG CULTURES;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Inman, Emma ; 《The Journal of neuroscience nursing: journal of the American Association of Neuroscience Nurses》 2020年52卷1期 7-8页SCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth;CMT;CMT1A;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zambon, Alberto Andrea ; Sora, Maria Grazia Natali ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷5期 487-491页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMT4B1;MTMR2;Vocal cord palsy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Prior, Robert ; Verschoren, Stijn ; 等 2022年59卷6期 3414-3430页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HDAC3 inhibition;CMT1A;Schwann cell;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ursino,G. ; Alberti,M.A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2013年23卷11期 902-906页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Markovitz, Rebecca ; Ghosh, Rajarshi ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1167-1176页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical genetics;CMT;GARS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chu, Xu J. ; Du, Kang ; 等 《Clinical neuropathology》 2022年41卷6期 245-252页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Fridman, Vera ; Sillau, Stefan ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 374-374页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Howard, Paige ; Grider, Tiffany ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 357-358页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lin, Shan ; Xu, Liu-Qing ; 等 《Neurogenetics》 2020年21卷2期 79-86页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMT2;Whole exome sequencing;Levels of mitochondrial DNA;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nishiyama,S. ; Sugeno,N. ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2013年115卷2期 208-209页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (CMT1B);Cys50Gly;Late-onset;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Anna Potulska-Chromik ; Elena Sinkiewicz-Darol ; 等 《Folia neuropathologica》 2012年50卷4期 369-374页
【关键词】 CMT1C;primary progressive multiple sclerosis;overlapping syndrome LITAF;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Boussicault, Lydie ; Callizot, Noelle ; 等 2020年25卷4期 442-442页
【关键词】 CMT1A;combination therapy;PXT3003;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Groh, Janos ; Klein, Ines ; 等 《Glia》 2015年63卷6期 977-986页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dedifferentiation;demyelination;NCAM;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nam, Soo Hyun ; Kanwal, Sumaira ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷6期 502-507页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMT1A;Association study;miR-149;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Krauter, Doris ; Ewers, David ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 408-408页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gerding,W.M. ; Koetting,J. ; 等 《Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines》 2013年27卷3/4期 118-121页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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