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            1. CNTN4中的rs2619566多态性,DPP6中的rs10260404多态性,以及INPP5B中的rs79609816多态性,与中国内陆汉族人群中散发性肌萎缩侧索硬化症密切相关

            【学位论文】 作者： 章建权 导师：徐仁伵  南昌大学医学院 南昌大学  临床医学 神经病学（硕士） 2017年

            【摘要】 众所周知，散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制目前还不明确，最近的研究显示，遗传因素可能起了重要作用。因此，本研究旨在寻找一些可能与发病机制和诊断相关的遗传因素。我们的全基因组关联研究从中国汉族人群中筛选了250例散发性肌萎缩侧索硬化症病人和25...

            【关键词】 肌萎缩侧索硬化症； 发病机制；

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            2. Concomitant cardiac and cerebral takotsubo syndrome requires specific management

            【外文期刊】 Finsterer, Josef ; Stoellberger, Claudia ; 《Clinical autonomic research: Official journal of the Clinical Autonomic Research Society》 2018年28卷6期 601-602页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial; mtDNA; Phenotype;

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            3. Clinical and Molecular Characterization of Two Patients with <it><bold>CNTN6</it> </bold>Copy Number Variations

            【外文期刊】 Tassano, Elisa ; Uccella, Sara ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2018年156卷3期 144-149页

            【关键词】 Autism spectrum disorder; CNTN6; Intellectual disability;

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            4. A candidate gene association study further corroborates involvement of contactin genes in autism

            【外文期刊】 Poot,M. ; 《Molecular syndromology》 2014年5卷5期 229-235页

            【关键词】 Autism; Candidate gene association study; CNTN5;

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            5. Maternal transmission of CNTN6 copy number variation suggests mitochondrial disorder

            【外文期刊】 Finsterer, Josef ; Scorza, Fulvio A. ; 等 《Schizophrenia research》 2019年206卷 454-455页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial; mtDNA; Phenotype;

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            6. Developmental role of the cell adhesion molecule Contactin-6 in the cerebral cortex and hippocampus

            【外文期刊】 Zuko, Amila ; Oguro-Ando, Asami ; 等 《Cell adhesion & migration》 2016年10卷4期 378-392页

            【关键词】 ASD; autism; CAMs;

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            7. Cntn6 deficiency impairs allocentric navigation in mice. oa

            【外文期刊】 Di,Mu ; Yiliang,Xu ; 等 《Brain and behavior》 2018年8卷6期 e00969页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CNTN6; Morris water maze; allocentric navigation;

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            8. Familial Psychosis Associated With a Missense Mutation at MACF1 Gene Combined With the Rare Duplications DUP3p26.3 and DUP16q23.3, Affecting the CNTN6 and CDH13 Genes.

            【外文期刊】 Josep,Pol-Fuster ; Francesca,Cañellas ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 622886页

            【关键词】 CDH13; CNTN6; MACF1;

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            9. CNTN6 copy number variations: Uncertain clinical significance in individuals with neurodevelopmental disorders.

            【外文期刊】 Elena A,Repnikova ; Dmitry A,Lyalin ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷1期 103636页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CNTN6; Chromosomal microarray; Copy number variations;

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            10. Allele-Specific Biased Expression of the CNTN6 Gene in iPS Cell-Derived Neurons from a Patient with Intellectual Disability and 3p26.3 Microduplication Involving the CNTN6 Gene.

            【外文期刊】 Maria M,Gridina ; Natalia M,Matveeva ; 等 《Molecular neurobiology》 2018年55卷8期 6533-6546页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3p26.3 microduplication; Allele-specific expression; CNTN6 gene;

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            11. Erratum: Association of Cell Adhesion Molecules Contactin-6 and Latrophilin-1 Regulates Neuronal Apoptosis.

            【外文期刊】 Frontiers Production Office ; 《Frontiers in molecular neuroscience》 2017年10卷 6页

            【关键词】 ASD; Cntn6; Lphn1;

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            12. Developmental role of the cell adhesion molecule Contactin-6 in the cerebral cortex and hippocampus. oa

            【外文期刊】 Amila,Zuko ; Asami,Oguro-Ando ; 等 《Cell adhesion & migration》 2016年10卷4期 378-92页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ASD; CAMs; Cntn6;

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            13. Concomitant cardiac and cerebral takotsubo syndrome requires specific management.

            【外文期刊】 Josef,Finsterer ; Claudia,Stöllberger ; 《Clinical autonomic research : official journal of the Clinical Autonomic Research Society》 2018年28卷6期 601-602页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CNTN6 gene; CNV; Epilepsy;

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            14. Schizophrenia and epilepsy as a result of maternally inherited CNTN6 copy number variant.

            【外文期刊】 Cecilia,Juan-Perez ; Sarah,Farrand ; 等 《Schizophrenia research》 2018年202卷 111-112页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 3p microdeletion; CNTN6; Contactin;

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            15. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Anna A,Kashevarova ; Lyudmila P,Nazarenko ; 等 《Molecular cytogenetics》 2014年7卷1期 97页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 3p26.3 microdeletion; 3p26.3 microduplication; CNTN6;

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            16. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability.

            【外文期刊】 Anna A,Kashevarova ; Lyudmila P,Nazarenko ; 等 《Gene》 2014年536卷1期 145-50页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ABLIM3; ACAD10; ADHD;

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            17. Clinical and Molecular Characterization of Two Patients with CNTN6 Copy Number Variations.

            【外文期刊】 Elisa,Tassano ; Sara,Uccella ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2018年156卷3期 144-149页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autism spectrum disorder; CNTN6; Intellectual disability;

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            18. Burden of Rare Copy Number Variants in Microcephaly: A Brazilian Cohort of 185 Microcephalic Patients and Review of the Literature.

            【外文期刊】 Giovanna Cantini,Tolezano ; Giovanna Civitate,Bastos ; 等 《Journal of autism and developmental disorders》 2024年54卷3期 1181-1212页 MEDLINEBP

            【关键词】 BBC3 ; CNTN6 ; NAA15 ;

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            19. Targeted correction of megabase-scale CNTN6 duplication in induced pluripotent stem cells and impacts on gene expression.

            【外文期刊】 Maria,Gridina ; Polina,Orlova ; 等 《PeerJ》 2025年13卷 e18567页

            【关键词】 CNTN6; CRISPR/Cas9-mediated genome editing; Cre/loxP system;

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            20. A candidate gene association study further corroborates involvement of contactin genes in autism. oa

            【外文期刊】 Martin,Poot ; 《Molecular syndromology》 2014年5卷5期 229-35页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Autism; CNTN5; CNTN6;

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