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【中文期刊】 杜立 张在强  《临床神经病学杂志》 2016年29卷3期 216-218页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨原发性辅酶Q10缺乏症的临床病理和基因突变特征.方法 回顾性分析1例原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料.结果 患者25岁男性,出现反复肌阵挛性癫痫发作、共济失调、轻度认知能力下降.头颅MRI显示桥脑和小脑萎缩;EEG显示全导棘波和棘...

【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症； 肌肉病理学； COQ2基因；

【外文期刊】 V,Procaccio ; C,Bris ; 等 《Revue neurologique》 2014年170卷5期 390-400页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleoside; AD; AICAR;

【外文期刊】 M,Stamelou ; U,Pilatus ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2015年21卷5期 533-5页 SCIMEDLINE

【关键词】 COQ2 gene mutations; Energy metabolism; Mitochondrial dysfunction;

【外文期刊】 Felix,Distelmaier ; 《Parkinsonism & related disorders》 2018年50卷 119-120页 SCIMEDLINE

【关键词】 COQ2; Coenzyme Q(10); Neurodegeneration;

【外文期刊】 Xia,Wu ; Wenhong,Wang ; 等 《BMC medical genetics》 2019年20卷1期 165页 MEDLINE

【关键词】 ARSB gene; COQ2 gene; Child;

【外文期刊】 Michitaka,Mikasa ; Kazuaki,Kanai ; 等 《Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996)》 2018年125卷6期 937-944页

【关键词】 COQ2; Genetics; familial Parkinson’s disease;

【外文期刊】 Kentaro,Kurata ; Katsuhiro,Hosono ; 等 《American journal of ophthalmology case reports》 2022年25卷 101298页

【关键词】 COQ2 gene; Optic neuropathy; Retinitis pigmentosa;

【外文期刊】 Xiaofeng,Liu ; Yongjun,Xia ; 等 《Phytochemistry》 2021年184卷 112677页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase; Antrodia cinnamomea; Antroquinonol;

【外文期刊】 Cristina,Perez-Becerril ; Andrew J,Wallace ; 等 《Human mutation》 2022年43卷10期 1368-1376页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CDKN2A; CDKN2B; COQ6;

【外文期刊】 Jared S,Katzeff ; Katherine,Phan ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2019年7卷1期 117页

【关键词】 COQ2; GWAS; Multiple system atrophy;

【外文期刊】 Hai-Feng,Ni ; Yan,Yang ; 等 《Clinical kidney journal》 2021年14卷6期 1697-1700页 SCIMEDLINE

【关键词】 COQ2; COQ2 nephropathy; IgA nephropathy;

【外文期刊】 Stefania,Drovandi ; Beata S,Lipska-Ziętkiewicz ; 等 《Kidney international》 2022年102卷3期 604-612页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 COQ2; COQ6; COQ8B;

【外文期刊】 Kadriye,Erdoğan ; Nazlı Tunca,Sanlier ; 等 《Journal of nutritional science》 2023年12卷 e103页

【关键词】 5mc, 5-methylcytosine; AMH, anti-Müllerian hormone; ART, assisted reproductive technique;

【外文期刊】 Wen-Gao,Zeng ; Wan-Min,Liao ; 等 《Radiology case reports》 2022年17卷7期 2428-2431页

【关键词】 ADC, apparent diffusion coefficient; Basal ganglia calcification; CJD, Creutzfeldt-Jakob disease;

【外文期刊】 Xin,Wen ; Jinming,Wu ; 等 《Free radical biology & medicine》 2013年65卷 402-410页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 (1)O(2); 2-Deoxy-D-glucose; 2-ME;

【外文期刊】 Seyyed S,Hashemi ; Davood,Zare-Abdollahi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷2期 440-452页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 COQ2, COQ4 and COQ7 genes; hereditary spastic paraplegia (HSP); mitochondrial disease;

【外文期刊】 Aliaa H,Abdelhakim ; Avinash V,Dharmadhikari ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 320页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 COQ2 gene; Coenzyme Q10; Hereditary retinopathy;

【外文期刊】 Fehime K,Eroglu ; Fatih,Ozaltin ; 等 《Pediatric neurology》 2018年88卷 71-74页 SCIMEDLINE

【关键词】 COQ2 gene; CoQ10 deficiency; CoQ10 supplementation;

【外文期刊】 Buron MI ; Herman MD ; 等 《Analytical Biochemistry: An International Journal of Analytical and Preparative Methods》 2006年353卷1期 15-21页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Coq2p; mitochondria; ubiquinone biosynthesis;

【外文期刊】 Hashemi, Seyyed S. ; Zare-Abdollahi, Davood ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷2期 440-452页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 COQ2; COQ4 and COQ7 genes; hereditary spastic paraplegia (HSP);