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【中文期刊】 罗敏娜 刘志翠 等 《中国计划生育学杂志》 2018年26卷1期 56-61页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在...
【关键词】 Joubert综合征； CSPP1； 全外显子组测序；
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