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【中文期刊】 熊梦华 李春艳 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2025年46卷6期 1002-1006页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在18q缺失综合征产前诊断中的应用,分析18q缺失综合征的基因型与临床表型的对应关系.方法 通过羊水染色体核型分析和CMA对3例18q缺...
【关键词】 18q缺失综合征；染色体微阵列分析(CMA)；产前诊断；
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- 结论：
【中文期刊】 刘继红 陈建华 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷1期 12-17页
【摘要】 目的 探讨鲁中地区产前诊断指征的总体分布趋势及在异常核型分析与染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分布情况.方法 将2017年至2023年淄博市妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的6751...
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【中文期刊】 刘利娜 吴和明 等 《实用医学杂志》 2024年40卷19期 2755-2759页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择2022年9月至202...
- 概要：
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【中文期刊】 孟卓 熊礼宽 等 《海南医学》 2018年29卷3期 336-338页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值.方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12...
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【中文期刊】 谢润桂 严提珍 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷2期 403-406页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例9p四体胎儿染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析结果不一致的原因.方法 对1例B超提示颈项透明层(NT)增厚、鼻骨未显示、单脐动脉、小脑蚓部缺失,无创产前检测(NIPT)结果提示胎儿9号染色体短臂部分重复的孕妇行羊水穿刺...
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【中文期刊】 董辉 刘少英 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷9期 2023-2027页ISTIC
【摘要】 目的 比较染色体微阵列分析(CMA)技术和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在胎儿染色体异常产前诊断中的应用价值.方法 选择2023年7月至2024年12月到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断的1418例孕妇的羊水标本,均行CMA技术检查、C...
【关键词】 染色体微阵列分析(CMA)技术；基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)；胎儿；
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【中文期刊】 曹艳红 唐俊湘 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷11期 2364-2368页ISTIC
【摘要】 目的 分析17p12区域微重复/缺失样本的临床特点,为疾病的产前诊断和遗传咨询提供参考.方法 对经染色体微阵列分析(CMA)检测的19例17p12区域微重复/缺失样本的临床指征、遗传学结果、家系调查等进行回顾性分析.结果 19例样本(15例...
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【中文期刊】 李显筝 胡晶晶 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1841-1846页ISTIC
【摘要】 目的 探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2012-2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血...
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【中文期刊】 朱赛娟 张月萍 等 《现代妇产科进展》 2017年26卷12期 917-920页ISTIC
【摘要】 目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性.方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风...
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【外文期刊】 Moulopoulos,L.A. ; Dimopoulos,M.A. ; 等 《American Journal of Hematology》 2012年87卷9期 861-864页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Villela, Darine ; Mazzonetto, Patricia C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2335-2344页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Finley, Jenna ; Hay, Sara ; 等 2022年45卷1期 125-134页
【关键词】 Chromosomal microarray (CMA);Hydatidiform mole (HM);Polyploidy;
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【外文期刊】 Cherry, Athena M. ; Akkari, Yassmine M. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷8期 845-850页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cell-free DNA;chromosome analysis;chromosomal microarray (CMA);
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【外文期刊】 Frumkin, Tsvia ; Peleg, Sagit ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2017年34卷8期 1095-1100页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Complex chromosomal rearrangement (CCR);Chromosomal microarray analysis (CMA);Preimplantation genetic screening (PGS);
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【外文期刊】 Bregand-White, Julia ; Saller, Devereux N. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2365-2371页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 partial trisomy 14;chromosomal microarray analysis (CMA);prenatal diagnosis;
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【外文期刊】 Michaelson-Cohen, Rachel ; Murik, Omer ; 等 2022年297卷4期 925-933页
【关键词】 Complex chromosomal rearrangements (CCRs);Nanopore long-read sequencing;Chromosomal microarray (CMA);
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【外文期刊】 Svirsky, Ran ; Pekar-Zlotin, Marina ; 等 《Archives of gynecology and obstetrics.》 2019年300卷5期 1221-1225页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomal aberrations;Chromosomal microarray analysis (CMA);Single gene mutation;
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【外文期刊】 Battaglia,A. ; Doccini,V. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2013年17卷6期 589-599页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Array-CGH;Autism spectrum disorders;Chromosomal microarray (CMA);
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【外文期刊】 Eventov-Friedman, Smadar ; Frumkin, Ayala ; 等 《The Israel Medical Association journal: IMAJ》 2015年17卷7期 459-460页
【关键词】 chromosomal microarray analysis (CMA);coloboma of the eyelid;mosaic trisomy 14;
- 概要：
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【外文期刊】 Pan, Min ; Han, Jin ; 等 《European Journal of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Biology: An International Journal》 2016年197卷 164-167页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR);Chromosomal microarray (CMA);Genomic imbalance;
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