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【中文期刊】 朱姝 余凯  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 605-607页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致.本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症.患者为26岁男性,以缓慢起...

【关键词】 COQ8A基因突变； 原发性辅酶Q10缺乏症； 共济失调；

【中文期刊】 方筱静 李想  等 《中国研究型医院》 2024年11卷5期 73-76页

【摘要】 2例以躯干肌肉阵发性抽动伴不自主抖动的男性患者分别于2021年6月和2023年10月于我院就诊.查体均可见脊柱侧弯、腹部及躯干部肌肉不自主抖动,1例患者有小脑共济失调体征.脊柱X线检查提示2例患者均存在脊柱侧弯,头颅MRI提示1例存在小脑萎...

【关键词】 张力障碍； 小脑共济失调； 突变；

【会议论文】张麟伟 第六届泰山神经系统疑难病论坛 2020年

【摘要】 COQ10D4临床表现变异较大，婴儿至成年均可发病，最常见的临床症状是进行性共济失调及运动障碍症状如肌张力障碍、震颤、舞蹈样动作、抽动样肌阵挛，其他的神经系统症状包括儿童起病的运动不耐受、易疲劳、癫痈、卒中样发作、认知功能减退、肢体痉挛、视...

【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症4型； COQ8A基因突变； 病理机制；

【外文期刊】 Ashrafi, Mahmoud Reza ; Haghighi, Roya ; 等 2022年72卷5期 1125-1132页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Epilepsia Partialis Continua (EPC); ADCK3; COQ8A;

【外文期刊】 Prasuhn J. ; Gottlich M. ; 等 2022年99卷 91-95页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADCK3; Ataxia; COQ8A;

【外文期刊】 Cristina Perez‐Becerril ; Andrew J. Wallace ; 等 《Human mutation》 2022年43卷10期 1368-1376页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 candidate genes; CDKN2A; CDKN2B;

【外文期刊】 Thomas,Pabst ; Linda,Kortz ; 等 《BBA clinical》 2017年7卷 105-114页

【关键词】 12-HEPE, 12-hydroxy-5Z,8Z,10E,14Z,17Z-eicosapentaenoic acid; 12-LOX, 12-lipoxygenase; 2HG, (R)-2-hydroxyglutarate;

【外文期刊】 Gerardo,Chavira-Hernández ; Carlos Eduardo,Piña-Avilés ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2023年10卷Suppl 3期 S41-S44页

【关键词】 COQ8A; ataxia; coenzyme Q10;

【外文期刊】 Christopher D,Stephen ; 《Parkinsonism & related disorders》 2024年123卷 106014页 SCIMEDLINE

【关键词】 Ataxia; COQ8A; Dystonia;

【外文期刊】 Andrew G,Reidenbach ; Zachary A,Kemmerer ; 等 《Cell chemical biology》 2018年25卷2期 154-165.e11页

【关键词】 2-alkylphenols; ATPase; COQ8A;

【外文期刊】 Justyna,Paprocka ; Magdalena,Nowak ; 等 《Metabolites》 2022年12卷10期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 COQ8A; COQ8A-ataxia; cerebellar ataxia;

【外文期刊】 Jiayin,Wang ; Yan,Lin ; 等 《Cerebellum (London, England)》 2024年23卷5期 1824-1838页 SCIMEDLINE

【关键词】 COQ8A gene; Cerebellar ataxia; CoQ10;

【外文期刊】 Thiago Yoshinaga,Tonholo Silva ; Darine,Villela ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2024年123卷 105947页 SCIMEDLINE

【关键词】 Ataxia; COQ8A mutation; Dystonia;

【外文期刊】 Linwei,Zhang ; Tetsuo,Ashizawa ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷10期 e1420页

【关键词】 COQ8A gene; coenzyme Q10; deficiency;

【外文期刊】 Jane L,Tarry-Adkins ; Heather L,Blackmore ; 等 《Molecular metabolism》 2013年2卷4期 480-90页

【关键词】 3-NT, 3-nitrotyrosine; 4-HNE, 4-hydroxynonenal; BER, base excision repair;

【外文期刊】 Serena,Galosi ; Emanuele,Barca ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年68卷 8-16页 SCIMEDLINE

【关键词】 COQ8A; CoQ(10) deficiency; Dystonia-ataxia syndrome;

【外文期刊】 Jessie C,Jacobsen ; Whitney,Whitford ; 等 《JIMD reports》 2018年42卷 31-36页

【关键词】 Autosomal recessive cerebellar ataxia; COQ8A; CoQ10;

【外文期刊】 Ana,Cotta ; Charlotte L,Alston ; 等 《JIMD reports》 2020年54卷1期 45-53页

【关键词】 COQ8A deletion; CoQ10; ataxia;

【外文期刊】 Aydan,Değerliyurt ; Nadide Başak,Gülleroğlu ; 等 《The International journal of neuroscience》 2024年134卷2期 148-152页 SCIMEDLINE

【关键词】 ADCK3; COQ8A; CoQ10;

【外文期刊】 Cristina,Perez-Becerril ; Andrew J,Wallace ; 等 《Human mutation》 2022年43卷10期 1368-1376页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CDKN2A; CDKN2B; COQ6;