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【中文期刊】 唐妍敏 丁晶  等 《中国临床神经科学》 2016年24卷2期 220-224页 ISTIC

【摘要】 家族性皮质肌阵挛震颤伴癫(痫)是种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫(痫)综合征.主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫(痫)发作.依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断.抗癫(痫)药物可有效控制患者的肌...

【关键词】 家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫(痫)； 癫(痫)综合征； 皮质性震颤；

【中文期刊】 徐菲 王晨  等 《中华神经医学杂志》 2021年20卷10期 996-1002页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法:回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料，并进行家族成员的病史调查。结果:7个家系113例家族成员中受...

【关键词】 家族性皮质肌阵挛性癫痫； 家系分析； 临床特征；

【中文期刊】 刘彩霞 孙维  等 《中风与神经疾病杂志》 2016年33卷1期 32-34页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点.方法 对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征.结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵...

【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫； 家系； Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy (FCMTE)；

【中文期刊】 刘彩霞 孙维  等 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷11期 985-986页 ISTICCA

【摘要】 目的 对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)家系进行8q23.3-24.1连锁分析.方法 采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系患者及家系对照者外周血5ml,采用聚合酶链式反应(PCR)及STR多态性标记物后连锁分析对8q23...

【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫； 家系； 基因；

【中文期刊】 林一聪 林华  等 《中风与神经疾病杂志》 2014年31卷8期 718-720页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用经颅磁刺激(TMS)技术研究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(FCMTE)患者的运动皮质兴奋性.方法 对一FCMTE家系中的4例患者及2例亲属分别测定了静息运动阈值(RMT)、短间隔皮质内抑制(SICI)、皮质内易化(ICF)和长间隔皮...

【关键词】 经颅磁刺激； 家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫； 短间隔皮质内抑制；

【外文期刊】 van Coller, Riaan ; van Rootselaar, Anne-Fleur ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2017年38卷 35-40页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cortical myoclonic tremor; Myoclonus; Familial myoclonus;

【外文期刊】 Stogmann,E. ; Reinthaler,E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷4期 1155-1160页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CNTN2; cortical myoclonic tremor and epilepsy; whole-exome sequencing;

【外文期刊】 Bo Wang ; Haotian Wang ; 等 2022年63卷5期 1093-1103页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 diffusion tensor imaging; familial cortical myoclonic tremor with epilepsy; mean diffusivity;

【外文期刊】 Cen, Zhi-dong ; Xie, Fei ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2015年168B卷7期 595-599页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 familial cortical myoclonic tremor with epilepsy; whole genome scan; whole-exome sequencing;

【外文期刊】 Laura,Licchetta ; Tommaso,Pippucci ; 等 《Epilepsia》 2013年54卷7期 1298-306页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Autosomal dominant myoclonic epilepsy; Cortical tremor; Familial cortical myoclonic tremor and epilepsy;

【外文期刊】 Bo,Wang ; Haotian,Wang ; 等 《Epilepsia》 2022年63卷5期 1093-1103页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 diffusion tensor imaging; familial cortical myoclonic tremor with epilepsy; mean diffusivity;

【外文期刊】 Takefumi,Hitomi ; Morito,Inouchi ; 等 《Epilepsy & behavior case reports》 2019年11卷 18-21页

【关键词】 ADCME, autosomal dominant cortical tremor, myoclonus, and epilepsy; BAFME, benign adult familial myoclonus epilepsy; Benign adult familial myoclonus epilepsy (BAFME);

【外文期刊】 Lorenz,Peters ; Christel,Depienne ; 等 《Medizinische Genetik : Mitteilungsblatt des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V》 2021年33卷4期 311-318页

【关键词】 AT-rich; cortical tremor; familial adult myoclonic epilepsy;

【外文期刊】 Xinhui,Chen ; Bo,Wang ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 SCIMEDLINE

【关键词】 (TTTCA)exp; familial cortical myoclonic tremor with epilepsy; genetic anticipation;

【外文期刊】 Riaan,van Coller ; Anne-Fleur,van Rootselaar ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2017年38卷 35-40页 SCIMEDLINE

【关键词】 Cortical myoclonic tremor; Epilepsy; Familial autosomal dominant myoclonus;

【外文期刊】 Beatriz G,Giraldez ; José M,Serratosa ; 等 《Epilepsia》 2023年64 Suppl 1卷 S9-S13页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BAFME; FAME; autosomal dominant;

【外文期刊】 Güneş Altıokka,Uzun ; Betül,Baykan ; 《Noro psikiyatri arsivi》 2023年60卷2期 174-177页

【关键词】 Familial adult myoclonic epilepsy; cortical hyperexcitability; cortical myoclonus;

【外文期刊】 Zhi-Dong,Cen ; Fei,Xie ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2015年168卷7期 595-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 familial cortical myoclonic tremor with epilepsy; whole genome scan; whole-exome sequencing;

【外文期刊】 Zhi-dong,Cen ; Fei,Xie ; 等 《Seizure》 2016年34卷 83-9页 SCIMEDLINE

【关键词】 Candidate causative gene selection; Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy; Molecular genetics;

【外文期刊】 Anna,Latorre ; Lorenzo,Rocchi ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷9期 2653-2663页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 cerebellum; cortical myoclonus; cortical tremor;