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【中文期刊】 庄建龙 傅婉玉 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷3期 337-342页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法:选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分...
【关键词】 染色体核型；微阵列分析；13q22.1-13q31.3缺失；
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【中文期刊】 刘欣 刘宏景 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 246-250页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（ DD／ID）、孤独症谱系障碍（ ASD）、注意缺陷／多动障碍（ ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病...
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【中文期刊】 邓建军 肖国光 等 《四川大学学报（医学版）》 2013年44卷3期 429-431页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨结核杆菌DNA微阵列芯片技术用于诊断儿童结核病的临床应用价值.方法 采集住院儿童的70份临床诊断结核病及50份非结核病患儿的标本,每份标本分别进行抗酸染色、分枝杆菌培养以及结核杆菌DNA微阵列芯片检测,比较DNA微阵列芯片检测结果...
【关键词】 DNA微阵列芯片技术；儿童结核病；抗酸染色；
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【中文期刊】 王涛 刘芝华 等 《中华医学杂志》 2005年85卷9期 590-592页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究在食管癌中差异表达明显的NADH氧化还原酶MLRQ亚基基因在食管癌中的表达,并探讨它在食管癌发生发展过程中的可能机制.方法利用微陈列技术方法获得一个在食管癌中的表达显著上调的NADH氧化还原酶MLRQ亚基基因,用RT-PCR及Nor...
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【中文期刊】 韩琤波 赵雨杰 等 《中华肿瘤杂志》 2004年26卷1期 10-13页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究线粒体DNA(mtDNA)与肿瘤发生的关系,提供一种可以对mtDNA进行快速、准确的定量和缺失检测的方法.方法利用改进的PCR方法对2例正常人外周血白细胞及5例胃癌患者癌组织进行线粒体基因组的全序列(16 569 bp)扩增,同时标...
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【中文期刊】 刘连新 曲欣 等 《中华肿瘤杂志》 2002年24卷3期 209-211页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 微阵列技术 (microarray)又常称为微排列或微点阵,目前新兴的DNA芯片 (DNA chip)即是微阵列中最主要的一种,微阵列与 DNA芯片二者的名词常混用.微阵列根据其在固相载体上排列的探针不同,可大致分为两类:一类是 cD...
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【中文期刊】 张闻 何永蜀 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷5期 341-344页ISTICCA
【摘要】 近年来新型DNA测序平台454、Solexa、SOLiD、Polonator和HeliSeope等得到迅速推广,使测序成本下降了2-3个数量级.原先只能由大型测序中心完成的基因组项目,现在已经可以在个人实验室中实现.这些新技术大大加速了生物...
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【中文期刊】 黄烽 古洁若 等 《中华风湿病学杂志》 2004年8卷1期 8-12页ISTICCA
【摘要】 目的旨在通过检测强直性脊性炎(AS)病人的外周血单个核细胞(PBMC)、关节滑液单个核细胞(SFMC)和滑膜细胞中趋化因子单核细胞趋化蛋白(MCP)基因表达水平,了解它们在AS中的变化及其在关节炎发病机制中的作用和意义.方法选取健康志愿者和...
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【中文期刊】 杜柳 谢红宁 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷10期 671-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术检测颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数变异(CNV)的临床价值.方法 2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期(11周～13周+6)超声筛查的胎儿共19261例,其中超声提示NT≥...
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【中文期刊】 吴燕明 傅启华 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷5期 341-344页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认...
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【中文期刊】 沈立松 谢国化 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 473-476页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分子诊断近年来发展迅速，应用于遗传性疾病的诊断、感染性病原体检测、肿瘤易感基因检测与分子分型、伴随诊断和预后评估等领域，在疾病的诊断和治疗中发挥越来越重要的作用。我国从20世纪80年代起开展分子检测，目前应用于临床的分子诊断技术主要有流式细...
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【中文期刊】 郭乔丽 符芳 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷7期 484-490页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及...
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【中文期刊】 张婷 胡国艳 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 506-510页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨 DNA 微阵列技术在载脂蛋白 E（ApoE）基因型检测中的应用以及阿尔兹海默病（AD）患者与健康人群 ApoE 等位基因频率与血浆 ApoE 水平的相关性。方法病例对照研究。收集2014年7月至2015年9月广州市惠爱医院住院的...
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【中文期刊】 许笑 张群峰 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷3期 176-180页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：采用数字PCR检测骨髓增殖性肿瘤相关的JAK2基因 V617F突变，评估该法的灵敏度、重复性和准确性。方法方法学评价。自2014－2015年间复旦大学附属华山医院收治的患者中，选取已知JAK2基因V617F突变的18例真性红细胞增多症...
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【中文期刊】 闻炳基 丛文铭 等 《第二军医大学学报》 2012年33卷1期 5-9页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较男性与女性肝细胞癌(HCC)在基因组DNA拷贝数变异(CNA)方面的差异性.方法 采用高分辨率微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)检测17例女性与46例男性HCC患者的CNA差异.结果 女性HCC染色体片段1q21.3-...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；拷贝数变异；性别分布；
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【中文期刊】 刘静 张金晓 等 《药物评价研究》 2011年34卷2期 115-119页ISTICPKUCA
【摘要】 随着基因芯片技术的发展,逐渐被应用于研究药物的毒性作用及其作用机制.与传统的药物毒理学研究方法比较,基因芯片技术具有周期短、高通量的优势,基因芯片技术的介入也进一步推动了药物毒理学研究的发展.从新药的筛选、毒理安全性评价到临床应用,基因芯片...
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【中文期刊】 《中华检验医学杂志》 2010年33卷11期 1104页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> RPM是一种新的基于微阵列DNA芯片的病原体检测与鉴定技术,可以同时检测一份样品中的多种病原体,对检测到的病原体基因进行测序,并鉴定被检测出的病原体是否与目前已知、未知菌株或变异株具有相似性,从而将医学诊断与公共卫生普查、监控及暴发株...
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【中文期刊】 许险峰 高素清 等 《海南医学院学报》 2010年16卷11期 1400-1404页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:应用基因微阵列技术检测子痫前期(pre-eclampsia,PE)患者和正常妊娠胎盘组织差异表达基因,寻找PE相关发病基因,为研究子痫前期病因提供分子水平理论基础.方珐:从正常妊娠和子痫前期胎盘组织中抽提mRNA,反转录后,探针标记c...
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【中文期刊】 唐雨德 周东明 等 《中国公共卫生》 2010年26卷5期 584-585页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用DNA微阵列芯片快速检测水中问号钩端螺旋体.方法 应用基因芯片对不同浓度钩体水、钩体可能生存的不同水体、经水传播的其他病原及疫区可疑水标本进行检测,并以PCR技术为对照,观察基因芯片技术检测钩体的特异性、敏感性及可行性.结果 用芯...
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【中文期刊】 陈宏贤 朱伟民 等 《中华创伤骨科杂志》 2009年11卷7期 663-666页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究骨性关节炎大鼠滑膜及软骨基因表达谱,探讨骨性关节炎与各种基因的相关性.方法 选取12只Wistar种大鼠,随机分为骨性关节炎模型组和正常对照组,每组6只,骨性关节炎模型组进行骨性关节炎造模.采用cDNA微阵列技术,根据遗传学中心法...
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